Autor: Alice Brown
Fecha De Creación: 1 Mayo 2021
Fecha De Actualización: 26 Octubre 2024
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La intersexualidad es un grupo de afecciones en las que existe una discrepancia entre los genitales externos y los genitales internos (los testículos y los ovarios).

El término más antiguo para esta condición es hermafroditismo. Aunque los términos más antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por la mayoría de los expertos, pacientes y familias. Cada vez más, este grupo de afecciones se denomina trastornos del desarrollo sexual (DSD).

La intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:

  • 46, XX intersexual
  • 46, XY intersexual
  • Intersexualidad gonadal verdadera
  • Intersexualidad compleja o indeterminada

Cada uno se analiza con más detalle a continuación.

Nota: En muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con técnicas de diagnóstico modernas.

46, XX INTERSEX

La persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero genitales externos (externos) que parecen masculinos. En la mayoría de los casos, esto es el resultado de que un feto femenino ha estado expuesto a un exceso de hormonas masculinas antes del nacimiento. Los labios ("labios" o pliegues de piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para parecer un pene. En la mayoría de los casos, esta persona tiene un útero y trompas de Falopio normales. Esta condición también se llama 46, XX con virilización. Solía ​​llamarse pseudohermafroditismo femenino. Hay varias causas posibles:


  • Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común).
  • Hormonas masculinas (como testosterona) tomadas o encontradas por la madre durante el embarazo.
  • Tumores productores de hormonas masculinas en la madre: la mayoría de las veces son tumores de ovario. Las madres que tienen hijos con intersexualidad 46, XX deben ser controladas a menos que haya otra causa clara.
  • Deficiencia de aromatasa: es posible que esta no se note hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas en hormonas femeninas. Demasiada actividad de la aromatasa puede provocar un exceso de estrógeno (hormona femenina); muy poco para 46, XX intersexual. En la pubertad, estos niños XX, que habían sido criados como niñas, pueden comenzar a adquirir características masculinas.

46, INTERSEXO XY

La persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos están formados de forma incompleta, ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, malformados o ausentes. Esta condición también se llama 46, XY con virilización insuficiente. Solía ​​llamarse pseudohermafroditismo masculino. La formación de los genitales externos masculinos normales depende del equilibrio adecuado entre las hormonas masculinas y femeninas. Por tanto, requiere la adecuada producción y función de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:


  • Problemas con los testículos: los testículos normalmente producen hormonas masculinas. Si los testículos no se forman correctamente, se producirá una virilización insuficiente. Hay varias causas posibles para esto, incluida la disgenesia gonadal pura XY.
  • Problemas con la formación de testosterona: la testosterona se forma a través de una serie de pasos. Cada uno de estos pasos requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden resultar en testosterona inadecuada y producir un síndrome diferente de intersexualidad 46, XY. Los diferentes tipos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden caer en esta categoría.
  • Problemas con el uso de testosterona: algunas personas tienen testículos normales y producen cantidades adecuadas de testosterona, pero aún tienen intersexualidad 46, XY debido a afecciones como la deficiencia de 5-alfa-reductasa o el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS).
  • Las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT). Hay al menos 5 tipos diferentes de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos tienen genitales femeninos normales y muchos tienen algo intermedio. La mayoría cambia a los genitales masculinos externos alrededor de la pubertad.
  • AIS es la causa más común de intersexualidad 46, XY. También se le ha llamado feminización testicular. Aquí, todas las hormonas son normales, pero los receptores de las hormonas masculinas no funcionan correctamente. Hay más de 150 defectos diferentes que se han identificado hasta ahora, y cada uno causa un tipo diferente de AIS.

VERDADERO INTERSEXO GONADAL


La persona debe tener tejido ovárico y testicular. Esto puede estar en la misma gónada (un ovotestis) o la persona puede tener 1 ovario y 1 testículo. La persona puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden parecer femeninos o masculinos. Esta condición solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, se desconoce la causa subyacente, aunque en algunos estudios con animales se ha relacionado con la exposición a pesticidas agrícolas comunes.

TRASTORNOS INTERSEXUALES COMPLEJOS O INDETERMINADOS DEL DESARROLLO SEXUAL

Muchas configuraciones cromosómicas distintas del simple 46, XX o 46, XY pueden provocar trastornos del desarrollo sexual. Estos incluyen 45, XO (solo un cromosoma X) y 47, XXY, 47, XXX; ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, ya sea una X o una Y. Estos trastornos no dan como resultado una condición en la que exista una discrepancia entre y genitales externos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual general y la alteración del número de cromosomas sexuales.

Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente. Pueden incluir:

  • Genitales ambiguos al nacer
  • Micropene
  • Clitoromegalia (clítoris agrandado)
  • Fusión labial parcial
  • Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en los niños
  • Masas labiales o inguinales (ingle) (que pueden resultar ser testículos) en niñas
  • Hipospadias (la abertura del pene no se encuentra en la punta; en las mujeres, la uretra [canal urinario] se abre hacia la vagina)
  • Genitales de apariencia inusual al nacer
  • Anomalías electrolíticas
  • Pubertad retrasada o ausente
  • Cambios inesperados en la pubertad.

Se pueden realizar las siguientes pruebas y exámenes:

  • Análisis de cromosomas
  • Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)
  • Pruebas de estimulación hormonal
  • Pruebas de electrolitos
  • Ensayos moleculares específicos
  • Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de vagina o cuello uterino)
  • Ecografía o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, un útero)

Idealmente, un equipo de profesionales de la salud con experiencia en intersexualidad debería trabajar en conjunto para comprender y tratar al niño con intersexualidad y apoyar a la familia.

Los padres deben comprender las controversias y los cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años.En el pasado, la opinión predominante era que, en general, era mejor asignar un género lo antes posible. Esto a menudo se basaba en los genitales externos más que en el género cromosómico. Se les dijo a los padres que no tuvieran ambigüedad en sus mentes en cuanto al género del niño. A menudo se recomendaba una cirugía inmediata. Se extirparía tejido ovárico o testicular del otro sexo. En general, se consideró más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, por lo que si la elección "correcta" no estaba clara, a menudo se asignaba al niño como niña.

Más recientemente, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino las ha llevado a concluir que los genitales femeninos subóptimos pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos subóptimos, incluso si la reconstrucción es "más fácil". Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción de género que el funcionamiento de los genitales externos. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y de comportamiento pueden influir en la identidad de género.

Muchos expertos instan ahora a retrasar la cirugía definitiva mientras sea saludable, e idealmente involucrar al niño en la decisión de género.

Claramente, la intersexualidad es un tema complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluida la causa específica de la intersexualidad. Es mejor tomarse el tiempo para comprender los problemas antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo intersexual puede ayudar a que las familias se familiaricen con las últimas investigaciones y puede proporcionar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado los mismos problemas.

Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que se enfrentan a la intersexualidad.

Los diferentes grupos de apoyo pueden diferir en sus pensamientos con respecto a este tema tan delicado. Busque uno que apoye sus pensamientos y sentimientos sobre el tema.

Las siguientes organizaciones proporcionan más información:

  • Asociación para las variaciones de los cromosomas X e Y - generic.org
  • Fundación CARES - www.caresfoundation.org/
  • Sociedad Intersexual de América del Norte - isna.org
  • Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos - www.turnersyndrome.org/
  • Proyecto 48, XXYY - XXYY - generic.org/variations/about-xxyy/

Consulte la información sobre las condiciones individuales. El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. Con comprensión, apoyo y tratamiento adecuado, la perspectiva general es excelente.

Si nota que su hijo tiene genitales o un desarrollo sexual inusual, hable de esto con su proveedor de atención médica.

Trastornos del desarrollo sexual; DSD; Pseudohermafroditismo; Hermafroditismo; Hermafrodita

Diamante DA, Yu RN. Trastornos del desarrollo sexual: etiología, evaluación y tratamiento médico. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urología Campbell-Walsh. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 150.

Donohoue PA. Trastornos del desarrollo sexual. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 606.

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