Adrenoleucodistrofia: que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Los síntomas de la adrenoleucodistrofia
• Como se hace el tratamiento

La adrenoleucodistrofia es una rara enfermedad genética ligada al cromosoma X, en la que existe insuficiencia suprarrenal y acumulación de sustancias en el organismo que promueven la desmielinización de los axones, que es la parte de la neurona responsable de conducir las señales eléctricas y que puede estar involucrada en habla, visión o en la contracción y relajación de los músculos, por ejemplo.

Así, como en la adrenoleucodistrofia, la señalización nerviosa puede verse alterada, es posible que con el tiempo aparezcan signos y síntomas relacionados con esta situación, con cambios en el habla, dificultad para tragar y caminar, y cambios de comportamiento, por ejemplo.

Esta enfermedad es más común en los hombres, ya que los hombres solo tienen 1 cromosoma X, mientras que las mujeres necesitan tener ambos cromosomas alterados para tener la enfermedad. Además, los signos y síntomas se pueden manifestar a cualquier edad, dependiendo de la intensidad del cambio genético y la velocidad con la que se produce la desmielinización.

Los síntomas de la adrenoleucodistrofia

Los síntomas de la adrenoleucodistrofia están relacionados con cambios en la función de las glándulas suprarrenales y desmielinización de los axones. Las glándulas suprarrenales están ubicadas por encima de los riñones y están relacionadas con la producción de sustancias que ayudan a regular el sistema nervioso autónomo, promoviendo el control de algunas funciones corporales, como la respiración y la digestión, por ejemplo. Así, cuando hay desregulación o pérdida de la función suprarrenal, también se observan cambios en el sistema nervioso.

Además, debido a la alteración genética, es posible que se acumulen sustancias tóxicas en el organismo, que pueden provocar la pérdida de la vaina de mielina de los axones, impidiendo la transmisión de señales eléctricas y dando lugar a los signos y síntomas característicos de la adrenoleucodistrofia.

Así, los síntomas de la adrenoleucodistrofia se perciben a medida que la persona se desarrolla y se pueden verificar:

• Pérdida de la función de las glándulas suprarrenales;
• Pérdida de la capacidad de hablar e interactuar;
• Cambios de comportamiento;
• Estrabismo;
• Dificultad para caminar;
• Puede ser necesario tener dificultad para alimentarse y alimentarse a través de una sonda;
• Dificultad para tragar;
• Pérdida de habilidades cognitivas;
• Convulsiones

Es importante que la adrenoleucodistrofia se identifique desde el nacimiento, ya que es posible disminuir la velocidad a la que aparecen los síntomas, promoviendo la calidad de vida del bebé.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la adrenoleucodistrofia es el trasplante de médula ósea, que se recomienda cuando los síntomas ya están muy avanzados y hay cambios cerebrales graves. En casos más leves, el médico puede recomendar el reemplazo de hormonas producidas por las glándulas suprarrenales, además de fisioterapia para prevenir la atrofia muscular.