¿Qué es la amiloidosis y cómo se trata?

Contenido

• ¿Qué es la amiloidosis?
• ¿Cuales son los sintomas?
• ¿Cuáles son los tipos y causas?
• ¿Quién está en riesgo?
• ¿Cómo se diagnostica?
• Como es tratado?
• Tratamientos generales
• AL amiloidosis
• Amiloidosis AA
• Amiloidosis relacionada con diálisis
• Amiloidosis hereditaria
• ¿Qué complicaciones puede causar?
• Que puedes esperar

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis es una afección que hace que una proteína anormal llamada amiloide se acumule en su cuerpo. Los depósitos de amiloide pueden dañar los órganos y hacer que fallen. Esta condición es rara, pero puede ser grave.

Los órganos a los que puede afectar la amiloidosis incluyen:

• corazón
• riñones
• intestinos
• articulaciones
• hígado
• nervios
• piel
• tejidos blandos

A veces, el amiloide se acumula en todo el cuerpo. Esto se llama amiloidosis sistémica o de todo el cuerpo.

La mayoría de las formas de amiloidosis no se pueden prevenir. Sin embargo, puede controlar los síntomas con tratamiento. Sigue leyendo para aprender mas.

¿Cuales son los sintomas?

En sus primeras etapas, la amiloidosis podría no causar síntomas. Cuando se vuelve más grave, los síntomas que tiene dependen del órgano u órganos afectados.

Si su corazón está afectado, puede experimentar:

• dificultad para respirar
• frecuencia cardíaca rápida, lenta o irregular
• dolor en el pecho
• presión arterial baja, que podría causar mareos

Si sus riñones se ven afectados, puede experimentar hinchazón en las piernas debido a la acumulación de líquido (edema) u orina espumosa debido al exceso de proteínas.

Si su hígado está afectado, puede experimentar dolor e hinchazón en la parte superior de su abdomen.

Si su tracto gastrointestinal se ve afectado, puede experimentar:

• náusea
• Diarrea
• estreñimiento
• pérdida de apetito
• pérdida de peso
• sensación de saciedad justo después de comer

Si sus nervios están afectados, puede experimentar:

• dolor, entumecimiento y hormigueo en sus manos, pies y piernas
• mareos al ponerse de pie
• náusea
• Diarrea
• incapacidad para sentir frío o calor

Los síntomas generales que pueden ocurrir incluyen:

• fatiga
• debilidad
• moretones alrededor de los ojos o en la piel
• lengua hinchada
• dolor en las articulaciones
• síndrome del túnel carpiano, o entumecimiento y hormigueo en las manos y el pulgar

Si experimenta alguno de estos síntomas durante más de un día o dos, consulte a su médico.

¿Cuáles son los tipos y causas?

Su médula ósea normalmente produce las células sanguíneas que su cuerpo usa para transportar oxígeno a sus tejidos, combatir infecciones y ayudar a que su sangre coagule.

En un tipo de amiloidosis, los glóbulos blancos que combaten las infecciones (células plasmáticas) en la médula ósea producen una proteína anormal llamada amiloide. Esta proteína se pliega y agrupa, y es más difícil de descomponer para el cuerpo.

En general, la amiloidosis es causada por una acumulación de amiloide en sus órganos. La forma en que llega el amiloide depende del tipo de afección que tenga:

Cadena ligera (AL) amiloidosis: Este es el tipo más común. Ocurre cuando las proteínas amiloides anormales llamadas cadenas ligeras se acumulan en órganos como el corazón, los riñones, el hígado y la piel. Este tipo solía llamarse amiloidosis primaria.

Amiloidosis autoinmune (AA): Puede contraer este tipo después de una infección como tuberculosis o una enfermedad que causa inflamación, como artritis reumatoide o enfermedad inflamatoria intestinal. Aproximadamente la mitad de las personas con amiloidosis AA tienen artritis reumatoide. La amiloidosis AA afecta principalmente a los riñones. A veces también puede dañar los intestinos, el hígado o el corazón. Este tipo solía llamarse amiloidosis secundaria.

Amiloidosis relacionada con diálisis: Este tipo afecta a las personas que están en diálisis durante un largo período de tiempo como resultado de problemas renales. Los depósitos de amiloide en las articulaciones y los tendones, causan dolor y rigidez.

Amiloidosis hereditaria (familiar): Este tipo raro es causado por una mutación en un gen que se encuentra en familias. La amiloidosis hereditaria puede afectar los nervios, el corazón, el hígado y los riñones.

Amiloidosis senil: Este tipo afecta el corazón en hombres mayores.

¿Quién está en riesgo?

Aunque cualquiera puede contraer amiloidosis, ciertos factores aumentan su riesgo.

Éstos incluyen:

• Años: A la mayoría de las personas se les diagnostica el tipo más común, amiloidosis AL, a los 50 años o más.
• Género: Los hombres representan casi el 70 por ciento de los casos de amiloidosis.
• Carrera: Los afroamericanos tienen un mayor riesgo de amiloidosis hereditaria que otras razas.
• Historia familiar: La amiloidosis hereditaria se da en familias.
• Historial médico: Tener una infección o enfermedad inflamatoria aumenta la probabilidad de contraer amiloidosis AA.
• Salud del riñón: Si sus riñones están dañados y necesita diálisis, puede estar en mayor riesgo. Es posible que la diálisis no elimine las proteínas grandes de la sangre tan eficazmente como los riñones.

¿Cómo se diagnostica?

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas e historial médico. Es importante decirle a su médico todo lo que pueda, porque los síntomas de la amiloidosis pueden ser similares a los de otras afecciones. El diagnóstico erróneo es común.

Su médico puede usar las siguientes pruebas para ayudar a hacer un diagnóstico:

Exámenes de sangre y orina: Estas pruebas se pueden hacer para evaluar los niveles de proteína amiloide. Los análisis de sangre también pueden verificar la función tiroidea y hepática.

Ecocardiograma: Esta prueba de imagen utiliza ondas sonoras para crear imágenes de su corazón.

Biopsia: Para esta prueba, un médico extrae una muestra de tejido de su hígado, nervios, riñones, corazón, grasa abdominal u otros órganos. El análisis de la pieza de tejido puede ayudar a su médico a determinar qué tipo de depósito de amiloide tiene.

Aspiración de médula ósea y biopsia: La aspiración de médula ósea utiliza una aguja para extraer una pequeña cantidad de líquido del interior de los huesos. Una biopsia de médula ósea extrae parte del tejido del interior del hueso. Estas pruebas se pueden hacer juntas o por separado. Las muestras se envían a un laboratorio, donde se revisan las células anormales.

Si se hace un diagnóstico, su médico determinará qué tipo tiene. Esto se puede hacer con pruebas como tinción inmunoquímica y electroforesis de proteínas.

Como es tratado?

La amiloidosis no es curable. El tratamiento tiene como objetivo retrasar la producción de proteína amiloide y reducir los síntomas.

Tratamientos generales

Estos medicamentos se usan para controlar los síntomas de la amiloidosis:

• analgésicos
• medicamentos para controlar la diarrea, las náuseas y los vómitos
• diuréticos para reducir la acumulación de líquido en su cuerpo
• diluyentes de la sangre para prevenir coágulos sanguíneos
• medicamentos para controlar su ritmo cardíaco

Otros tratamientos se basan en el tipo de amiloidosis que tiene.

AL amiloidosis

Este tipo se trata con quimioterapia. Estos medicamentos generalmente se usan para tratar el cáncer, pero en la amiloidosis destruyen las células sanguíneas anormales que producen la proteína amiloide. Después de recibir quimioterapia, es posible que le hagan un trasplante de células madre / médula ósea para reemplazar las células dañadas de la médula ósea.

Otros medicamentos que puede obtener para tratar la amiloidosis Al incluyen:

Inhibidores de proteasoma: Estas drogas bloquean sustancias llamadas proteasomas, que descomponen las proteínas.

Inmunomoduladores: Estos medicamentos amortiguan una respuesta hiperactiva del sistema inmunitario.

Amiloidosis AA

Este tipo se trata según la causa. Las infecciones bacterianas se tratan con antibióticos. Las condiciones inflamatorias se tratan con medicamentos para reducir la inflamación.

Amiloidosis relacionada con diálisis

Puede tratar este tipo cambiando el tipo de diálisis que recibe. Otra opción es hacerse un trasplante de riñón.

Amiloidosis hereditaria

Debido a que la proteína anormal que causa este tipo se produce en el hígado, es posible que necesite un trasplante de hígado.

¿Qué complicaciones puede causar?

La amiloidosis puede dañar potencialmente cualquier órgano en el que se acumula:

Daño al corazón: La amiloidosis interrumpe el sistema eléctrico de su corazón y dificulta que su corazón lata con eficacia. El amiloide en el corazón causa rigidez y el debilitamiento de la acción de bombeo del corazón provoca dificultad para respirar y presión arterial baja. Eventualmente podría desarrollar insuficiencia cardíaca.

Daño en el riñón: El daño a los filtros dentro de los riñones puede dificultar que estos órganos con forma de frijol eliminen los desechos de la sangre. Eventualmente, sus riñones se sobrecargarán y podría desarrollar insuficiencia renal.

Daño en el nervio: Cuando el amiloide se acumula en los nervios y los daña, puede sentir sensaciones de entumecimiento u hormigueo en los dedos de manos y pies. Esta afección también puede afectar a otros nervios, como los que controlan la función intestinal o la presión arterial.

Que puedes esperar

La amiloidosis no es curable, pero puede controlarla y controlar los niveles de amiloide con tratamiento. Hable con su médico acerca de sus opciones de tratamiento y trabaje con ellos si descubre que su plan de tratamiento actual no está haciendo lo que debería. Pueden hacer los ajustes necesarios para ayudar a reducir sus síntomas y mejorar su calidad de vida.