Anemia de Fanconi: que es, principales síntomas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Cómo se hace el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética y hereditaria, rara, que se presenta en los niños, con aparición de malformaciones congénitas, observadas al nacer, insuficiencia progresiva de la médula ósea y predisposición al cáncer, cambios que suelen notarse en los primeros años de vida del niño. vida.

Aunque puede presentar varios signos y síntomas, como cambios en los huesos, manchas en la piel, insuficiencia renal, baja estatura y mayores posibilidades de desarrollar tumores y leucemia, esta enfermedad se denomina anemia, porque su principal manifestación es la disminución de la producción de glóbulos. a través de la médula ósea.

Para tratar la anemia de Fanconi, es necesario hacer un seguimiento con un hematólogo, quien orienta las transfusiones de sangre o los trasplantes de médula ósea. Las pruebas de detección y las precauciones para prevenir o detectar el cáncer temprano también son muy importantes.

Síntomas principales

Algunos de los signos y síntomas de la anemia de Fanconi incluyen:

• Anemia, plaquetas bajas y menos glóbulos blancos, que aumentan el riesgo de debilidad, mareos, palidez, manchas violáceas, sangrado e infecciones repetidas;
• Deformidades óseas, como ausencia de pulgar, pulgar menor o acortamiento del brazo, microcefalia, rostro afinado con boca pequeña, ojos pequeños y mentón pequeño;
• Baja estatura, ya que los niños nacen con bajo peso y estatura por debajo de lo esperado para su edad;
• Manchas en la piel color café con leche;
• Mayor riesgo de desarrollar cáncer., tales como leucemias, mielodisplasias, cáncer de piel, cáncer de cabeza y cuello y regiones genitales y urológicas;
• Cambios en la visión y la audición.

Estos cambios son causados ​​por defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, que afectan estas partes del cuerpo. Algunos signos y síntomas pueden ser más intensos en algunas personas que en otras, ya que la intensidad y la ubicación exacta del cambio genético pueden variar de una persona a otra.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de anemia de Fanconi se sospecha mediante la observación clínica y los signos y síntomas de la enfermedad. La realización de análisis de sangre como el hemograma, además de las pruebas de imagen como la resonancia magnética, la ecografía y la radiografía de los huesos pueden ser útiles para identificar los problemas y deformidades asociados a la enfermedad.

El diagnóstico se confirma principalmente mediante una prueba genética llamada Prueba de Fragilidad Cromosómica, que se encarga de detectar roturas o mutaciones del ADN en las células sanguíneas.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la anemia de Fanconi se realiza con la orientación del hematólogo, quien recomienda transfusiones de sangre y el uso de corticosteroides para mejorar la actividad sanguínea.

Sin embargo, cuando la médula se quiebra, solo es posible curarla con un trasplante de médula ósea. Si la persona no tiene un donante compatible para realizar este trasplante, se puede usar un tratamiento con hormonas andrógenas para disminuir la cantidad de transfusiones de sangre hasta que se encuentre el donante.

La persona con este síndrome y su familia también deben tener un seguimiento y asesoramiento por parte de un genetista, quien le asesorará en los exámenes y hará un seguimiento de otras personas que puedan tener o transmitir esta enfermedad a sus hijos.

Además, debido a la inestabilidad genética y al aumento del riesgo de cáncer, es muy importante que la persona con esta enfermedad se someta a exámenes de detección regulares y tome algunas precauciones como:

• No fumar;
• Evite el consumo de bebidas alcohólicas;
• Realizar la vacunación contra el VPH;
• Evite exponerse a radiaciones como rayos X;
• Evite la exposición excesiva o sin protección del sol;

También es importante acudir a consultas y seguimiento con otros especialistas que puedan detectar posibles cambios, como dentista, otorrinolaringólogo, urólogo, ginecólogo o logopeda.