¿Qué es la atrofia muscular espinal, síntomas principales y tratamiento?

Contenido

• Síntomas principales
• Tipo I: enfermedad grave o de Werdnig-Hoffmann
• Tipo II: intermedio o crónico
• Tipo III: enfermedad leve, juvenil o de Kugelberg-Welander
• Tipo IV - adulto
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento
• 1. Tratamiento de fisioterapia
• 2. Uso de equipo y terapia ocupacional
• 3. Dieta adecuada
• Otras opciones de tratamiento
• ¿Qué causa la atrofia muscular?

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara que afecta a las células nerviosas de la médula espinal, encargadas de transmitir estímulos eléctricos desde el cerebro a los músculos, lo que provoca que la persona tenga dificultad o no pueda mover los músculos de forma voluntaria.

Esta enfermedad es grave y causa atrofia y debilidad muscular progresiva. Inicialmente, los síntomas pueden afectar solo las piernas, pero luego la enfermedad comienza a afectar los brazos y finalmente los músculos del tronco.

Aunque no existe cura para la atrofia muscular espinal, es posible hacer el tratamiento para retrasar el desarrollo de la enfermedad y mejorar la calidad de vida, permitiendo que la persona sea autónoma por más tiempo.

Síntomas principales

Los síntomas de la atrofia muscular espinal varían según el tipo de enfermedad:

Tipo I: enfermedad grave o de Werdnig-Hoffmann

Es una forma grave de la enfermedad que se puede identificar entre los 0 y 6 meses de vida, ya que afecta el desarrollo normal del bebé, provocando dificultad para sostener la cabeza o sentarse sin apoyo. Además, también son comunes las dificultades para respirar y tragar. Antes de 1 año de edad, el bebé no puede tragar y se presentan dificultades para alimentarse y respirar, lo que requiere hospitalización.

Los bebés diagnosticados con atrofia muscular espinal severa tienen solo unos pocos años y, a veces, no llegan al segundo año, pero los tratamientos avanzados han aumentado la esperanza de vida.

Tipo II: intermedio o crónico

Por lo general, los primeros síntomas aparecen entre los 6 y los 18 meses e incluyen dificultad para sentarse, pararse o caminar solo. Algunos bebés pueden pararse con apoyo, pero no pueden caminar, pueden tener dificultad para aumentar de peso y tener dificultad para toser, con un mayor riesgo de enfermedades respiratorias. Además, tienen pequeños temblores finos y pueden tener escoliosis.

La esperanza de vida varía entre los 10 y los 40 años, dependiendo de otras enfermedades que puedan estar presentes y del tipo de tratamiento que se realice.

Tipo III: enfermedad leve, juvenil o de Kugelberg-Welander

Este tipo es más ligero y se desarrolla entre la infancia y la adolescencia y, aunque no ocasiona dificultad para caminar o pararse, dificulta actividades más complejas como subir o bajar escaleras. Esta dificultad puede empeorar, hasta que sea necesario utilizar una silla de ruedas. Además, se clasifica como:

• tipo 3a: inicio de la enfermedad antes de los 3 años, pueden caminar hasta los 20 años;
• tipo 3b: aparición después de los 3 años, que puede seguir caminando de por vida.

Con el tiempo, la persona puede tener escoliosis y su esperanza de vida es indefinida, viviendo cerca de lo normal.

Tipo IV - adulto

No hay consenso sobre cuándo se descubre, algunos investigadores dicen que aparece alrededor de los 10 años, mientras que otros hablan alrededor de los 30 años. En este caso, la pérdida motora no es muy grave, ni la deglución ni el sistema respiratorio se ven muy afectados. Por tanto, se presentan síntomas más leves, como temblores de brazos y piernas, y la esperanza de vida es normal.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico no es fácil y con la aparición de los síntomas el médico o pediatra puede sospechar una serie de enfermedades que afectan el sistema motor, además de la atrofia muscular espinal. Por este motivo, el médico puede solicitar varias pruebas para descartar otras hipótesis, entre ellas, electromiografía, biopsia muscular y análisis molecular.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la atrofia muscular espinal se realiza para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona, ya que aún no es posible curar la alteración genética que provoca la enfermedad.

Para realizar el mejor tratamiento posible, puede ser necesario un equipo de varios profesionales de la salud, como ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeras, nutricionistas y terapeutas ocupacionales, por ejemplo, según las dificultades y limitaciones de cada persona.

Las principales formas de tratamiento utilizadas incluyen:

1. Tratamiento de fisioterapia

La fisioterapia es muy importante para todos los casos de atrofia muscular, ya que permite mantener una adecuada circulación sanguínea, evitar la rigidez articular, disminuir la pérdida de masa muscular y mejorar la flexibilidad.

Levantar pesas, hacer ejercicio con gomas elásticas o practicar ejercicios de musculación son algunos ejemplos de lo que se puede hacer en caso de atrofia muscular. Pero estos ejercicios deben ser guiados por un fisioterapeuta en una clínica de fisioterapia, por ejemplo, ya que varían según la limitación de cada persona.

Además, los dispositivos de electroestimulación también se pueden utilizar para favorecer la contracción muscular, como es el caso de la corriente rusa, que es una gran opción para complementar el tratamiento.

2. Uso de equipo y terapia ocupacional

La terapia ocupacional es una gran opción para incrementar la calidad de vida en los casos en los que existe dificultad para moverse o realizar actividades cotidianas sencillas, como comer o caminar, por ejemplo.

Esto se debe a que, en las sesiones de terapia ocupacional, el profesional ayuda a la persona a utilizar algún equipo auxiliar, como cubiertos especiales o una silla de ruedas, que le permite realizar las mismas tareas, incluso cuando la enfermedad es limitada.

3. Dieta adecuada

Una nutrición adecuada es muy importante para asegurar el desarrollo de quienes padecen atrofia muscular, especialmente en el caso de los niños. Sin embargo, muchos tienen dificultad para masticar o tragar, por ejemplo, y en estos casos, el nutricionista puede indicar los mejores alimentos y suplementos para cubrir todas las necesidades del organismo.

Además, en muchos casos, incluso puede ser necesario utilizar un tubo de alimentación o un pequeño tubo que conecta el estómago con la piel del abdomen, lo que le permite alimentarse sin tener que masticar ni tragar. Vea cómo usar y cuidar la sonda de alimentación.

Otras opciones de tratamiento

Además de las técnicas de tratamiento previas, también pueden ser necesarios otros tipos de tratamiento, según los síntomas y limitaciones de cada persona. Por ejemplo, en los casos en que los músculos respiratorios se vean afectados, puede ser necesario utilizar un aparato respiratorio que fuerce el ingreso de aire a los pulmones, reemplazando los músculos.

En los niños con problemas musculares cercanos a la columna, puede ser necesario someterse a una cirugía para corregir la escoliosis, ya que el desequilibrio en la fuerza de los músculos puede hacer que la columna se desarrolle de forma inapropiada.

Un nuevo tratamiento alternativo es el uso del medicamento Spinraza, que ya ha sido aprobado en Estados Unidos y promete reducir los síntomas de atrofia provocada por cambios en el gen SMN-1. Comprenda qué es Spinraza y cómo funciona.

El tratamiento de la atrofia muscular espinal generalmente se realiza con el uso de medicamentos, alimentos especiales y fisioterapia.

¿Qué causa la atrofia muscular?

La atrofia muscular espinal es causada por una mutación genética en el cromosoma 5 que causa la falta de una proteína, conocida como Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importante para el correcto funcionamiento de los músculos. Hay casos más raros en los que la mutación genética ocurre en otros genes que también están relacionados con el movimiento voluntario de los músculos.