Prueba genética BCR ABL

Contenido

• ¿Qué es una prueba genética BCR-ABL?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba genética BCR-ABL?
• ¿Qué sucede durante una prueba genética BCR-ABL?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba genética BCR-ABL?
• Referencias

¿Qué es una prueba genética BCR-ABL?

Una prueba genética BCR-ABL busca una mutación (cambio) genético en un cromosoma específico.

Los cromosomas son las partes de sus células que contienen sus genes. Los genes son partes del ADN transmitidas por su madre y su padre. Llevan información que determina sus rasgos únicos, como la altura y el color de ojos.

Las personas normalmente tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula. Uno de cada par de cromosomas proviene de su madre y el otro par proviene de su padre.

BCR-ABL es una mutación formada por la combinación de dos genes, conocidos como BCR y ABL. A veces se le llama gen de fusión.

• El gen BCR normalmente se encuentra en el cromosoma número 22.
• El gen ABL normalmente se encuentra en el cromosoma número 9.
• La mutación BCR-ABL ocurre cuando partes de los genes BCR y ABL se desprenden y cambian de lugar.
• La mutación aparece en el cromosoma 22, donde la parte del cromosoma 9 se ha adherido.
• El cromosoma 22 mutado se llama cromosoma Filadelfia porque es la ciudad donde los investigadores lo descubrieron por primera vez.
• El gen BCR-ABL no es el tipo de mutación que se hereda de sus padres. Es un tipo de mutación somática, lo que significa que no naces con ella. Lo obtienes más tarde en la vida.

El gen BCR-ABL aparece en pacientes con ciertos tipos de leucemia, un cáncer de médula ósea y glóbulos blancos. BCR-ABL se encuentra en casi todos los pacientes con un tipo de leucemia llamada leucemia mieloide crónica (LMC). Otro nombre para la leucemia mieloide crónica es crónica mielógeno leucemia. Ambos nombres se refieren a la misma enfermedad.

El gen BCR-ABL también se encuentra en algunos pacientes con una forma de leucemia linfoblástica aguda (LLA) y rara vez en pacientes con leucemia mielógena aguda (AML).

Ciertos medicamentos contra el cáncer son especialmente eficaces en el tratamiento de pacientes con leucemia con la mutación del gen BCR-ABL. Estos medicamentos también tienen menos efectos secundarios que otros tratamientos contra el cáncer. Los mismos medicamentos no son efectivos para tratar diferentes tipos de leucemia u otros cánceres.

Otros nombres: BCR-ABL1, fusión BCR-ABL1, cromosoma Filadelfia

¿Para qué se usa esto?

La prueba BCR-ABL se usa con mayor frecuencia para diagnosticar o descartar la leucemia mieloide crónica (LMC) o una forma específica de leucemia linfoblástica aguda (LLA) llamada LLA Ph positiva. Ph positivo significa que se encontró un cromosoma Filadelfia. La prueba no se usa para diagnosticar otros tipos de leucemia.

La prueba también se puede utilizar para:

• Vea si el tratamiento contra el cáncer es eficaz.
• Vea si un paciente ha desarrollado resistencia a cierto tratamiento. Eso significa que un tratamiento que solía ser efectivo ya no funciona.

¿Por qué necesito una prueba genética BCR-ABL?

Es posible que necesite una prueba de BCR-ABL si tiene síntomas de leucemia mieloide crónica (LMC) o leucemia linfoblástica aguda Ph-positivo (ALL). Éstas incluyen:

• Fatiga
• Fiebre
• Pérdida de peso
• Sudores nocturnos (sudoración excesiva mientras duerme)
• Dolor de articulaciones o huesos

Algunas personas con leucemia mieloide crónica o ALL Ph-positivo no presentan síntomas o presentan síntomas muy leves, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad. Por lo tanto, su proveedor de atención médica puede solicitar esta prueba si un hemograma completo u otro análisis de sangre arrojó resultados que no eran normales. También debe informar a su proveedor si tiene algún síntoma que le preocupe. La LMC y la LLA Ph positiva son más fáciles de tratar cuando se detectan temprano.

Es posible que también necesite esta prueba si actualmente está recibiendo tratamiento para CML o ALL Ph-positivo. La prueba puede ayudar a su proveedor a ver si su tratamiento está funcionando.

¿Qué sucede durante una prueba genética BCR-ABL?

Una prueba de BCR-ABL suele ser un análisis de sangre o un procedimiento llamado aspiración y biopsia de médula ósea.

Si le van a hacer un análisis de sangre, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena en su brazo, usando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

Si le van a realizar una aspiración y una biopsia de médula ósea, su procedimiento puede incluir los siguientes pasos:

• Se acostará de costado o boca abajo, según el hueso que se utilice para la prueba. La mayoría de las pruebas de médula ósea se toman del hueso de la cadera.
• Su cuerpo estará cubierto con un paño, de modo que solo se vea el área alrededor del sitio de prueba.
• El sitio se limpiará con un antiséptico.
• Recibirá una inyección de una solución anestésica. Puede picar.
• Una vez que el área esté adormecida, el médico tomará la muestra. Deberá permanecer muy quieto durante las pruebas.
  • Para una aspiración de médula ósea, que generalmente se realiza primero, el médico insertará una aguja a través del hueso y extraerá el líquido y las células de la médula ósea. Es posible que sienta un dolor agudo pero breve cuando se inserta la aguja.
  • Para una biopsia de médula ósea, el médico utilizará una herramienta especial que se enrosca en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea. Es posible que sienta algo de presión en el sitio mientras se toma la muestra.
• Se necesitan unos 10 minutos para realizar ambas pruebas.
• Después de la prueba, el médico cubrirá el sitio con un vendaje.
• Haga planes para que alguien lo lleve a su casa, ya que es posible que le administren un sedante antes de las pruebas, lo que puede causarle somnolencia.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Por lo general, no necesita ninguna preparación especial para una prueba de sangre o de médula ósea.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Hay muy poco riesgo de hacerse un análisis de sangre. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Después de una prueba de médula ósea, es posible que se sienta rígido o adolorido en el lugar de la inyección. Por lo general, esto desaparece en unos días. Su proveedor de atención médica puede recomendarle o recetarle un analgésico para ayudarlo.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados muestran que tiene el gen BCR-ABL, así como una cantidad anormal de glóbulos blancos, es probable que le diagnostiquen leucemia mieloide crónica (LMC) o leucemia linfoblástica aguda (LLA) Ph-positivo.

Si actualmente está recibiendo tratamiento para CML o ALL Ph-positivo, sus resultados pueden mostrar:

• La cantidad de BCR-ABL en su sangre o médula ósea está aumentando. Esto puede significar que su tratamiento no está funcionando y / o se ha vuelto resistente a cierto tratamiento.
• La cantidad de BCR-ABL en su sangre o médula ósea está disminuyendo. Esto puede significar que su tratamiento está funcionando.
• La cantidad de BCR-ABL en su sangre o médula ósea no ha aumentado ni disminuido. Esto puede significar que su enfermedad está estable.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba genética BCR-ABL?

Los tratamientos para la leucemia mieloide crónica (LMC) y la leucemia linfoblástica aguda (LLA) Ph-positivo han tenido éxito en pacientes con estas formas de leucemia. Es importante ver a su proveedor de atención médica con regularidad para asegurarse de que sus tratamientos continúen funcionando. Si se vuelve resistente al tratamiento, su proveedor puede recomendar otros tipos de terapia contra el cáncer.

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