Prueba genética BRCA

Contenido

• ¿Qué es una prueba genética BRCA?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba genética BRCA?
• ¿Qué sucede durante una prueba genética BRCA?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba genética BRCA?
• Referencias

¿Qué es una prueba genética BRCA?

Una prueba genética BRCA busca cambios, conocidos como mutaciones, en genes llamados BRCA1 y BRCA2. Los genes son partes del ADN transmitidas por su madre y su padre. Llevan información que determina sus rasgos únicos, como la altura y el color de ojos. Los genes también son responsables de ciertas condiciones de salud. BRCA1 y BRCA2 son genes que protegen las células al producir proteínas que ayudan a prevenir la formación de tumores.

Una mutación en un gen BRCA1 o BRCA2 puede causar daño celular que puede conducir al cáncer. Las mujeres con un gen BRCA mutado tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama o de ovario. Los hombres con un gen BRCA mutado tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama o de próstata. No todas las personas que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer. Otros factores, incluidos su estilo de vida y su entorno, pueden afectar su riesgo de cáncer.

Si descubre que tiene una mutación BRCA, es posible que pueda tomar medidas para proteger su salud.

Otros nombres: prueba del gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2

¿Para qué se usa esto?

Esta prueba se usa para determinar si tiene la mutación del gen BRCA1 o BRCA2. Una mutación del gen BRCA puede aumentar su riesgo de desarrollar cáncer.

¿Por qué necesito una prueba genética BRCA?

La prueba de BRCA no se recomienda para la mayoría de las personas. Las mutaciones del gen BRCA son raras y afectan solo a alrededor del 0,2 por ciento de la población de EE. UU. Pero es posible que desee esta prueba si cree que tiene un mayor riesgo de tener la mutación. Es más probable que tenga una mutación de BRCA si:

• Tiene o ha tenido cáncer de mama que se le diagnosticó antes de los 50 años.
• Tiene o ha tenido cáncer de mama en ambas mamas.
• Tiene o ha tenido cáncer de mama y de ovario
• Tiene uno o más miembros de la familia con cáncer de mama.
• Tiene un pariente varón con cáncer de mama.
• Tener un familiar ya diagnosticado con una mutación BRCA
• Son de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este). Las mutaciones BRCA son mucho más comunes en este grupo en comparación con la población general. Las mutaciones BRCA también son más comunes en personas de otras partes de Europa, incluidas Islandia, Noruega y Dinamarca.

¿Qué sucede durante una prueba genética BRCA?

Un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena de su brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

No necesita ninguna preparación especial para las pruebas de BRCA. Pero es posible que desee consultar primero con un asesor genético para ver si la prueba es adecuada para usted. Su consejero puede hablar con usted sobre los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas y lo que pueden significar los diferentes resultados.

También debe pensar en recibir asesoramiento genético después de la prueba. Su consejero puede discutir cómo sus resultados pueden afectarlo a usted y a su familia, tanto médica como emocionalmente.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Hay muy poco riesgo de hacerse un análisis de sangre. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

La mayoría de los resultados se describen como negativos, inciertos o positivos y, por lo general, significan lo siguiente:

• Un resultado negativo significa que no se encontró ninguna mutación del gen BRCA, pero no significa que nunca tendrá cáncer.
• Un resultado incierto significa que se encontró algún tipo de mutación del gen BRCA, pero puede estar o no relacionado con un mayor riesgo de cáncer. Es posible que necesite más pruebas y / o seguimiento si sus resultados no son seguros.
• Un resultado positivo significa que se encontró una mutación en BRCA1 o BRCA2. Estas mutaciones lo ponen en mayor riesgo de contraer cáncer. Pero no todas las personas con la mutación padecen cáncer.

Pueden pasar varias semanas hasta que obtenga los resultados. Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su proveedor de atención médica y / o su asesor genético.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba genética BRCA?

Si sus resultados muestran que tiene una mutación del gen BRCA, puede tomar medidas que pueden reducir su riesgo de cáncer de mama. Éstas incluyen:

• Pruebas de detección de cáncer más frecuentes, como mamografías y ecografías. El cáncer es más fácil de tratar cuando se encuentra en las primeras etapas.
• Tomar píldoras anticonceptivas por un tiempo limitado. Se ha demostrado que tomar píldoras anticonceptivas durante un máximo de cinco años reduce el riesgo de cáncer de ovario en algunas mujeres con mutaciones del gen BRCA. No se recomienda tomar las píldoras durante más de cinco años para reducir el cáncer. Si estaba tomando píldoras anticonceptivas antes de hacerse la prueba de BRCA, informe a su proveedor de atención médica cuántos años tenía cuando comenzó a tomar las píldoras y durante cuánto tiempo. Luego, le recomendará si debe continuar o no tomándolos.
• Tomando medicamentos para combatir el cáncer. Se ha demostrado que ciertos medicamentos, como uno llamado tamoxifeno, reducen el riesgo en mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama.
• Someterse a una cirugía, conocida como mastectomía preventiva, para extirpar tejido mamario sano. Se ha demostrado que la mastectomía preventiva reduce el riesgo de cáncer de mama hasta en un 90 por ciento en mujeres con una mutación del gen BRCA. Pero esta es una operación importante, solo recomendada para mujeres con un riesgo muy alto de contraer cáncer.

Debe hablar con su proveedor de atención médica para ver qué pasos son los mejores para usted.

Referencias

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