Osteopetrosis: que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Los síntomas de la osteopetrosis
• Causas de la osteopetrosis
• Como se hace el tratamiento

La osteopetrosis es una enfermedad osteometabólica hereditaria poco frecuente en la que los huesos son más densos de lo normal, lo que se debe a un desequilibrio de las células responsables del proceso de formación y rotura ósea, promoviendo un aumento generalizado de la densidad ósea y dando lugar a la aparición de algunos síntomas como como huesos frágiles, dificultad para oír y cambios en el desarrollo neuronal, por ejemplo.

El tratamiento de la osteopetrosis debe ser recomendado por un equipo médico que incluya un pediatra, un hematólogo y un ortopedista, y generalmente se recomienda el trasplante de médula ósea para mejorar el funcionamiento de las células relacionadas con la formación ósea.

Los síntomas de la osteopetrosis

Los signos y síntomas de la osteopetrosis se pueden identificar poco después del nacimiento, ya que es una enfermedad congénita, o puede haber signos y síntomas solo en la edad adulta. La característica principal de la osteopetrosis es el aumento de la densidad ósea, que se puede notar al examinar la densitometría ósea.

Además, también existe una mayor probabilidad de fracturas, ya que debido a la desregulación de las células responsables del proceso de formación y destrucción ósea, los huesos se vuelven más frágiles.

Los síntomas de la osteopetrosis están relacionados con el hecho de que existe una mayor deposición de material óseo en el cuerpo, lo que puede resultar en cambios en todo el cuerpo, siendo los principales síntomas:

• Visión borrosa;
• Dificultad para escuchar;
• Infecciones recurrentes de dientes y encías;
• Agrandamiento del hígado y el bazo, que da como resultado una producción alterada de células sanguíneas;
• Cambio en el desarrollo neuronal;
• Retraso en el nacimiento de los dientes;
• Aumento de la presión intracraneal.

El diagnóstico de la osteopetrosis lo realiza el ortopedista mediante exámenes de imagen como la radiografía y la densitometría ósea, que es un examen sencillo e indoloro que tiene como objetivo verificar la densidad de los huesos de la persona, permitiendo evaluar el riesgo de fracturas, por ejemplo. Comprenda qué es la osteopetrosis y cómo se realiza.

Sin embargo, para confirmar el tipo y las complicaciones de la osteopetrosis, el médico también puede solicitar otras pruebas de diagnóstico, como la tomografía computarizada o la resonancia magnética para evaluar la presencia de lesiones en algunos órganos como ojos y oídos, además de análisis de sangre.

Causas de la osteopetrosis

La osteopetrosis es causada por defectos en uno o más genes responsables de la formación y desarrollo de los osteoclastos, que son las células que eliminan el tejido óseo viejo y lo reemplazan por uno nuevo y sano. Según el origen de los genes alterados, el tipo de osteopetrosis puede variar:

• Osteopetrosis infantil maligna: el niño tiene la enfermedad desde el nacimiento debido a defectos en los genes heredados del padre y la madre;
• Osteopetrosis del adulto: la osteopetrosis solo se diagnostica en la adolescencia o la edad adulta, siendo causada por genes alterados heredados solo del padre o de la madre.

En el caso de la osteopetrosis del adulto, el cambio en los genes también puede ser causado por una mutación, sin tener que heredar el cambio de los padres.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la osteopetrosis debe ser guiado por un equipo de varios profesionales de la salud, como un pediatra, un ortopedista, un hematólogo, un endocrinólogo y un fisioterapeuta.

Actualmente, el tratamiento más eficaz para la osteopetrosis es el trasplante de médula ósea, ya que en ese órgano se producen células desreguladas. Así, al realizar el trasplante, es posible regular el funcionamiento de las células responsables de la formación y destrucción de los huesos, combatiendo la osteopetrosis. Comprender cómo se realiza el trasplante de médula ósea.

Aunque el trasplante de médula ósea es el tratamiento recomendado para curar la enfermedad, se pueden recomendar otros tratamientos para promover el alivio de los síntomas, como:

• Inyecciones con interferón gamma-1b, que es un fármaco capaz de retrasar el desarrollo de la enfermedad;
• Ingesta de calcitriol, que es una forma activa de vitamina D que ayuda a estimular el desarrollo normal de las células óseas y reducir la densidad ósea;
• Ingestión de prednisona, que es una hormona similar a la cortisona que puede mejorar la producción de células de defensa en el cuerpo, que se producen en los huesos;
• Sesiones de fisioterapia, ya que mejoran la capacidad física del paciente, ayudando a prevenir fracturas óseas y mejorando la independencia en algunas actividades diarias.

El médico también puede aconsejarle que consulte a un nutricionista para adaptar su dieta e incluir alimentos que ayuden a facilitar el desarrollo corporal y óseo, especialmente durante la infancia.

Además, es importante realizar visitas periódicas al oftalmólogo, otorrinolaringólogo y dentista para evaluar el desarrollo y posible aparición de algunas lesiones o malformaciones en los ojos, dientes, nariz, oídos y garganta, por ejemplo.