Cómo identificar y tratar la distrofia miotónica

Contenido

• Tipos de distrofia miotónica
• Los síntomas de la distrofia miotónica
• Tratamiento de la distrofia miotónica

La distrofia miotónica es una enfermedad genética también conocida como enfermedad de Steinert, caracterizada por la dificultad para relajar los músculos después de una contracción. Algunas personas con esta enfermedad tienen dificultades para aflojar el pomo de una puerta o interrumpir un apretón de manos, por ejemplo.

La distrofia miotónica puede manifestarse en ambos sexos, siendo más frecuente en adultos jóvenes. Los músculos más afectados son los de la cara, cuello, manos, pies y antebrazos.

En algunos individuos puede manifestarse de forma severa, comprometiendo las funciones musculares, y presentando una esperanza de vida de solo 50 años, mientras que en otros puede manifestarse de forma leve, que manifiesta solo una debilidad muscular.

Tipos de distrofia miotónica

La distrofia miotónica se divide en 4 tipos:

•  Congénito: Los síntomas aparecen durante el embarazo, cuando el bebé tiene pocos movimientos fetales. Poco después del nacimiento, el niño manifiesta problemas respiratorios y debilidad muscular.
• Niños: En este tipo de distrofia miotónica, el niño se desarrolla normalmente en los primeros años de vida, manifestando los síntomas de la enfermedad entre los 5 y los 10 años de edad.
•  Clásico: Este tipo de distrofia miotónica se manifiesta solo en la edad adulta.
•  Ligero: Los individuos con distrofia miotónica leve no presentan ningún deterioro muscular, solo una leve debilidad controlable.

Las causas de la distrofia miotónica están relacionadas con alteraciones genéticas presentes en el cromosoma 19. Estas alteraciones pueden aumentar de generación en generación, resultando en la manifestación más severa de la enfermedad.

Los síntomas de la distrofia miotónica

Los principales síntomas de la distrofia miotónica son:

• Atrofia muscular;
• Calvicie frontal;
• Debilidad;
• Retraso mental;
• Dificultades para alimentarse;
• Respiración dificultosa;
• Cascadas;
• Dificultades para relajar un músculo después de una contracción;
• Dificultades para hablar;
• Somnolencia;
• Diabetes;
• Infertilidades;
• Desórdenes menstruales.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, la rigidez causada por los cambios cromosómicos puede comprometer varios músculos y llevar al individuo a la muerte antes de los 50 años. Las personas con la forma más leve de esta enfermedad solo tienen debilidad muscular.

El diagnóstico se realiza mediante la observación de síntomas y pruebas genéticas, que detectan cambios en los cromosomas.

Tratamiento de la distrofia miotónica

Los síntomas pueden aliviarse con el uso de medicamentos como fenitoína, quinina y nifedipina que disminuyen la rigidez muscular y el dolor causado por la distrofia miotónica.

Otra forma de promover la calidad de vida de estos individuos es a través de la fisioterapia, que brinda un mejor rango de movimiento, fuerza muscular y control corporal.

El tratamiento de la distrofia miotónica es multimodal e incluye medicación y fisioterapia. Los medicamentos incluyen fenitoína, quinina, procainamida o nifedipina, que alivian la rigidez muscular y el dolor causado por la enfermedad.

La fisioterapia tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes con distrofia miotónica, proporcionando una mayor fuerza muscular, rango de movimiento y coordinación.