¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick, síntomas y tratamiento?

Contenido

• Síntomas principales
• 1. Tipo A
• 2. Tipo B
• 3. Tipo C
• ¿Qué causa la enfermedad de Niemann-Pick?
• Como se hace el tratamiento

La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno genético poco común caracterizado por la acumulación de macrófagos, que son células sanguíneas encargadas de la defensa del organismo, llenas de lípidos en algunos órganos como el cerebro, el bazo o el hígado, por ejemplo.

Esta enfermedad está relacionada principalmente con la deficiencia de la enzima esfingomielinasa, que es la responsable de la metabolización de las grasas dentro de las células, lo que hace que la grasa se acumule en el interior de las células, dando como resultado los síntomas de la enfermedad. Según el órgano afectado, la gravedad de la deficiencia enzimática y la edad en la que aparecen los signos y síntomas, la enfermedad de Niemann-Pick se puede clasificar en algunos tipos, siendo los principales:

• Tipo A, también llamada enfermedad de Niemann-Pick neuropática aguda, que es el tipo más grave y suele aparecer en los primeros meses de vida, reduciendo la supervivencia a alrededor de los 4 a 5 años;
• Tipo B, también llamada enfermedad visceral de Niemann-Pick, que es un tipo A menos grave que permite la supervivencia hasta la edad adulta.
• Tipo C, también llamada enfermedad de Niemann-Pick neuropática crónica, que es el tipo más frecuente que aparece normalmente en la infancia, pero que puede desarrollarse a cualquier edad, y es un defecto enzimático que implica depósitos anormales de colesterol.

Aún no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick, sin embargo, es importante tener visitas regulares al pediatra para evaluar si hay algún síntoma que pueda tratarse para mejorar la calidad de vida del niño.

Síntomas principales

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick varían según el tipo de enfermedad y los órganos afectados, por lo que los signos más comunes en cada tipo incluyen:

1. Tipo A

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A suelen aparecer entre los 3 y los 6 meses, caracterizándose inicialmente por una hinchazón del vientre. Además, puede haber dificultad para crecer y ganar peso, problemas respiratorios que provocan infecciones recurrentes y un desarrollo mental normal hasta los 12 meses, pero que luego se deterioran.

2. Tipo B

Los síntomas del tipo B son muy similares a los de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, pero generalmente son menos graves y pueden aparecer en la niñez tardía o durante la adolescencia, por ejemplo. Suele haber poca o ninguna degeneración mental.

3. Tipo C

Los principales síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C son:

• Dificultad para coordinar movimientos;
• Hinchazón del vientre;
• Dificultad para mover los ojos verticalmente;
• Disminución de la fuerza muscular;
• Problemas de hígado o pulmones;
• Dificultad para hablar o tragar, que puede empeorar con el tiempo.
• Convulsiones;
• Pérdida gradual de la capacidad mental.

Cuando aparecen síntomas que pueden indicar esta enfermedad, o cuando existen otros casos en la familia, es importante consultar al neurólogo o al médico de cabecera para realizar pruebas que ayuden a completar el diagnóstico, como una prueba de médula ósea o una biopsia de piel, para confirmar la presencia de la enfermedad.

¿Qué causa la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick, tipo A y tipo B, aparece cuando las células de uno o más órganos no tienen una enzima conocida como esfingomielinasa, que se encarga de metabolizar las grasas que se encuentran dentro de las células. Así, si la enzima no está presente, la grasa no se elimina y se acumula dentro de la célula, lo que acaba destruyendo la célula y perjudicando el funcionamiento del órgano.

El tipo C de esta enfermedad ocurre cuando el organismo no es capaz de metabolizar el colesterol y otros tipos de grasas, lo que hace que se acumulen en el hígado, el bazo y el cerebro y provoque la aparición de síntomas.

En todos los casos, la enfermedad está provocada por un cambio genético que puede pasar de padres a hijos y, por tanto, es más frecuente dentro de la misma familia. Aunque los padres pueden no tener la enfermedad, si hay casos en ambas familias, existe un 25% de probabilidad de que el bebé nazca con el síndrome de Niemann-Pick.

Como se hace el tratamiento

Dado que todavía no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick, tampoco existe una forma específica de tratamiento y, por lo tanto, es importante tener un seguimiento regular por parte de un médico para identificar los primeros síntomas que se pueden tratar, con el fin de mejorar la calidad de vida. .

Así, si tiene dificultad para tragar, por ejemplo, puede ser necesario evitar los alimentos muy duros y sólidos, así como utilizar gelatina para espesar los líquidos. Si hay convulsiones frecuentes, su médico puede recetarle un medicamento anticonvulsivo, como valproato o clonazepam.

La única forma de la enfermedad que parece tener un fármaco que puede retrasar su desarrollo es la tipo C, ya que los estudios muestran que la sustancia miglustat, vendida como Zavesca, bloquea la formación de placas grasas en el cerebro.