Enfermedad de Pompe: que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Síntomas de la enfermedad de Pompe
• Diagnóstico de la enfermedad de Pompe
• Como es el tratamiento
• Fisioterapia para la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular raro de origen genético caracterizado por debilidad muscular progresiva y cambios cardíacos y respiratorios, que pueden manifestarse en los primeros 12 meses de vida o más tarde durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta.

La enfermedad de Pompe surge debido a la deficiencia de una enzima responsable de la descomposición del glucógeno en los músculos y el hígado, el ácido alfa-glucosidasa o GAA. Cuando esta enzima no está presente o se encuentra en concentraciones muy bajas, el glucógeno comienza a acumularse, lo que provoca la destrucción de las células del tejido muscular, dando lugar a la aparición de síntomas.

Esta enfermedad no tiene cura, sin embargo es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para que no se presenten síntomas que comprometan la calidad de vida de la persona. Aunque no existe cura, la enfermedad de Pompe se trata mediante sesiones de fisioterapia y sustitución de enzimas.

Síntomas de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética y hereditaria, por lo que los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. Los síntomas se relacionan según la actividad de la enzima y la cantidad de glucógeno acumulado: cuanto menor es la actividad de GAA, mayor es la cantidad de glucógeno y, en consecuencia, mayor es el daño a las células musculares.

Los principales signos y síntomas de la enfermedad de Pompe son:

• Debilidad muscular progresiva;
• Dolor muscular;
• Caminando inestable de puntillas;
• Dificultad para subir escaleras;
• Dificultad para respirar con desarrollo posterior de insuficiencia respiratoria;
• Dificultad para masticar y tragar;
• Desarrollo motor deficiente para la edad;
• Dolor en la espalda baja;
• Dificultad para levantarse después de sentarse o acostarse.

Además, si hay poca o ninguna actividad de la enzima GAA, es posible que la persona también tenga un corazón y un hígado agrandados.

Diagnóstico de la enfermedad de Pompe

El diagnóstico de la enfermedad de Pompe se realiza recolectando un poco de sangre para evaluar la actividad de la enzima GAA. Si se encuentra poca o ninguna actividad, se realiza un examen genético para confirmar la enfermedad.

Es posible diagnosticar al bebé mientras aún está embarazada, mediante amniocentesis. Esta prueba debe realizarse en el caso de padres que ya han tenido un hijo con la enfermedad de Pompe o cuando uno de los padres tiene la forma tardía de la enfermedad. Las pruebas de ADN también se pueden utilizar como método de apoyo para diagnosticar la enfermedad de Pompe.

Como es el tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Pompe es específico y se realiza con la aplicación de la enzima que el paciente no produce, la enzima alfa-glucosidasa-ácido. Así, la persona comienza a degradar el glucógeno, evitando la evolución del daño muscular. La dosis de enzima se calcula en función del peso del paciente y se aplica directamente en la vena cada 15 días.

Los resultados serán mejores cuanto antes se haga el diagnóstico y se implemente el tratamiento, lo que naturalmente reduce el daño celular causado por la acumulación de glucógeno, los cuales son irreversibles y, así, el paciente tendrá una mejor calidad de vida.

Fisioterapia para la enfermedad de Pompe

La fisioterapia para la enfermedad de Pompe es una parte importante del tratamiento y sirve para fortalecer y aumentar la resistencia muscular, que debe ser guiada por un fisioterapeuta especializado. Además, es importante que se realice fisioterapia respiratoria, ya que muchos pacientes pueden tener dificultad para respirar.

El tratamiento complementario con logopeda, neumólogo y cardiólogo y psicólogo juntos en un equipo multidisciplinario es muy importante.