Enfermedad de Wilson: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Contenido

• Síntomas de la enfermedad de Wilson
• Cómo se hace el diagnóstico
• Cómo tratar

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara, causada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar el cobre, lo que hace que el cobre se acumule en el cerebro, los riñones, el hígado y los ojos, causando intoxicación en las personas.

Esta enfermedad es hereditaria, es decir, pasa de padres a hijos, pero solo se descubre, por lo general, entre los 5 y 6 años de edad, cuando el niño comienza a mostrar los primeros síntomas de intoxicación por cobre.

La enfermedad de Wilson no tiene cura, sin embargo, existen medicamentos y procedimientos que pueden ayudar a reducir la acumulación de cobre en el cuerpo y los síntomas de la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Wilson

Los síntomas de la enfermedad de Wilson suelen aparecer a partir de los 5 años y suceden por el depósito de cobre en diversas partes del cuerpo, principalmente cerebro, hígado, córnea y riñones, siendo los principales:

• Locura;
• Psicosis;
• Temblores
• Delirios o confusión;
• Dificultad para caminar;
• Movimientos lentos;
• Cambios de comportamiento y personalidad;
• Pérdida de la capacidad para hablar;
• Hepatitis;
• Insuficiencia hepática;
• Dolor abdominal;
• Cirrosis;
• Ictericia;
• Sangre en el vómito;
• Sangrado o hematomas;
• Debilidad.

Otra característica común de la enfermedad de Wilson es la aparición de anillos rojos o parduscos en los ojos, denominados signo de Kayser-Fleischer, como resultado de la acumulación de cobre en ese lugar. También es común en esta enfermedad mostrar cristales de cobre en los riñones, lo que lleva a la formación de cálculos renales.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se realiza mediante la evaluación de los síntomas por parte del médico y los resultados de algunas pruebas de laboratorio. Las pruebas más solicitadas que confirman el diagnóstico de la enfermedad de Wilson son la orina de 24 horas, en la que se observa una alta concentración de cobre, y la medición de ceruloplasmina en sangre, que es una proteína producida por el hígado y normalmente ligada al cobre. tener función. Por tanto, en el caso de la enfermedad de Wilson, la ceruloplasmina se encuentra en concentraciones bajas.

Además de estas pruebas, el médico puede solicitar una biopsia de hígado, en la que se observan características de cirrosis o esteatosis hepática.

Cómo tratar

El tratamiento de la enfermedad de Wilson tiene como objetivo disminuir la cantidad de cobre acumulado en el cuerpo y mejorar los síntomas de la enfermedad. Existen medicamentos que pueden tomar los pacientes, ya que se unen al cobre, ayudando a eliminarlo a través de los intestinos y riñones, como la penicilamina, la trietilen melamina, el acetato de zinc y los suplementos de vitamina E, por ejemplo.

Además, es importante evitar consumir alimentos que sean fuente de cobre, como chocolates, frutos secos, hígado, mariscos, setas y frutos secos, por ejemplo.

En casos más graves, especialmente cuando existe una afectación hepática importante, el médico puede indicarle que se someta a un trasplante de hígado. Vea cómo es la recuperación después de un trasplante de hígado.