Pruebas de síndrome de Down

Contenido

• ¿Qué son las pruebas de síndrome de Down?
• ¿Para qué se utilizan las pruebas?
• ¿Por qué necesito una prueba de síndrome de Down?
• ¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas para el síndrome de Down?
• ¿Qué sucede durante la prueba del síndrome de Down?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para las pruebas?
• ¿Existen riesgos para las pruebas?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre las pruebas para el síndrome de Down?
• Referencias

¿Qué son las pruebas de síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno que causa discapacidad intelectual, características físicas distintivas y diversos problemas de salud. Estos pueden incluir defectos cardíacos, pérdida auditiva y enfermedad de la tiroides. El síndrome de Down es un tipo de trastorno cromosómico.

Los cromosomas son las partes de sus células que contienen sus genes. Los genes son partes del ADN transmitidas por su madre y su padre. Llevan información que determina sus rasgos únicos, como la altura y el color de ojos.

• Las personas normalmente tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula.
• Uno de cada par de cromosomas proviene de su madre y el otro par proviene de su padre.
• En el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21.
• El cromosoma adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos.

En dos formas raras de síndrome de Down, llamadas trisomía 21 en mosaico y trisomía 21 por translocación, el cromosoma extra no aparece en todas las células. Las personas con estos trastornos suelen tener menos características y problemas de salud asociados con la forma común de síndrome de Down.

Las pruebas de detección del síndrome de Down muestran si su bebé nonato tiene más probabilidades de tener síndrome de Down. Otros tipos de pruebas confirman o descartan el diagnóstico.

¿Para qué se utilizan las pruebas?

Las pruebas de síndrome de Down se utilizan para detectar o diagnosticar el síndrome de Down. Las pruebas de detección del síndrome de Down tienen poco o ningún riesgo para usted o su bebé, pero no pueden decirle con certeza si su bebé tiene síndrome de Down.

Las pruebas de diagnóstico durante el embarazo pueden confirmar o descartar un diagnóstico, pero las pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.

¿Por qué necesito una prueba de síndrome de Down?

Muchos proveedores de atención médica recomiendan las pruebas de detección y / o diagnóstico del síndrome de Down para las mujeres embarazadas que tienen 35 años de edad o más. La edad de la madre es el principal factor de riesgo para tener un bebé con síndrome de Down. El riesgo aumenta a medida que la mujer envejece. Pero también puede correr un mayor riesgo si ya ha tenido un bebé con síndrome de Down y / o tiene antecedentes familiares del trastorno.

Además, es posible que desee hacerse una prueba para ayudarlo a prepararse si los resultados muestran que su bebé puede tener síndrome de Down. Saber de antemano puede darle tiempo para planificar la atención médica y los servicios de apoyo para su hijo y su familia.

Pero las pruebas no son para todos. Antes de decidir hacerse la prueba, piense en cómo se sentiría y en lo que podría hacer después de conocer los resultados. Debe discutir sus preguntas e inquietudes con su pareja y su proveedor de atención médica.

Si no se hizo la prueba durante el embarazo o desea confirmar los resultados de otras pruebas, es posible que desee que le hagan la prueba a su bebé si tiene síntomas del síndrome de Down. Éstas incluyen:

• Cara y nariz aplanadas
• Ojos en forma de almendra que se inclinan hacia arriba.
• Orejas y boca pequeñas
• Pequeñas manchas blancas en el ojo.
• Tono muscular deficiente
• Retrasos del desarrollo

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas para el síndrome de Down?

Hay dos tipos básicos de pruebas para el síndrome de Down: pruebas de detección y de diagnóstico.

La prueba de detección del síndrome de Down incluye las siguientes pruebas que se realizan durante el embarazo:

• Prueba de detección del primer trimestre incluye un análisis de sangre que verifica los niveles de ciertas proteínas en la sangre de la madre. Si los niveles no son normales, significa que hay una mayor probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. El examen también incluye una ecografía, una prueba de imágenes que observa al feto en busca de signos de síndrome de Down. La prueba se realiza entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo.
• Prueba de detección del segundo trimestre. Estos son análisis de sangre que también buscan ciertas sustancias en la sangre de la madre que pueden ser un signo del síndrome de Down. Una prueba de detección triple busca tres sustancias diferentes. Se realiza entre las semanas 16 y 18 de gestación. Una prueba de detección cuádruple busca cuatro sustancias diferentes y se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Su proveedor puede ordenar una o ambas de estas pruebas.

Si su examen de detección de síndrome de Down muestra una mayor probabilidad de síndrome de Down, es posible que desee realizar una prueba de diagnóstico para confirmar o descartar un diagnóstico.

Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down que se realizan durante el embarazo incluyen:

• Amniocentesis, que toma una muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea al feto. Por lo general, se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que toma una muestra de la placenta, el órgano que nutre al feto en el útero. Por lo general, se realiza entre la décima y la decimotercera semana de embarazo.
• Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS), que toma una muestra de sangre del cordón umbilical. PUBS brinda el diagnóstico más preciso del síndrome de Down durante el embarazo, pero no se puede realizar hasta el final del embarazo, entre la semana 18 y la 22.

Diagnóstico de síndrome de Down después del nacimiento:

Es posible que a su bebé le realicen un análisis de sangre para examinar sus cromosomas. Esta prueba le dirá con certeza si su bebé tiene síndrome de Down.

¿Qué sucede durante la prueba del síndrome de Down?

Durante un análisis de sangre, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena en su brazo, usando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

Para la ecografía del primer trimestre, un proveedor de atención médica moverá un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen. El dispositivo usa ondas sonoras para mirar a su bebé por nacer. Su proveedor verificará el grosor de la parte posterior del cuello de su bebé, lo cual es un signo del síndrome de Down.

Para la amniocentesis:

• Te acostarás de espaldas en una mesa de examen.
• Su proveedor moverá un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen. El ultrasonido usa ondas sonoras para verificar la posición de su útero, placenta y bebé.
• Su proveedor insertará una aguja fina en su abdomen y extraerá una pequeña cantidad de líquido amniótico.

Para el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):

• Te acostarás de espaldas en una mesa de examen.
• Su proveedor moverá un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen para verificar la posición de su útero, placenta y bebé.
• Su proveedor recolectará células de la placenta de una de dos maneras: a través de su cuello uterino con un tubo delgado llamado catéter o con una aguja delgada a través de su abdomen.

Para la toma de muestras de sangre umbilical percutánea (PUBS):

• Te acostarás de espaldas en una mesa de examen.
• Su proveedor moverá un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen para verificar la posición de su útero, placenta, bebé y cordón umbilical.
• Su proveedor insertará una aguja fina en el cordón umbilical y extraerá una pequeña muestra de sangre.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para las pruebas?

No se necesitan preparaciones especiales para las pruebas del síndrome de Down. Pero debe hablar con su proveedor de atención médica sobre los riesgos y beneficios de las pruebas.

¿Existen riesgos para las pruebas?

Hay muy poco riesgo de hacerse un análisis de sangre o una ecografía. Después de un análisis de sangre, es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Las pruebas de amniocentesis, CVS y PUBS suelen ser procedimientos muy seguros, pero tienen un ligero riesgo de provocar un aborto espontáneo.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de las pruebas de detección del síndrome de Down solo pueden mostrar si tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pero no pueden decirle con certeza si su bebé tiene síndrome de Down. bebé sin defectos o trastornos cromosómicos.

Si los resultados de la prueba de detección del síndrome de Down no fueron normales, puede optar por realizarse una o más pruebas de diagnóstico.

Puede ser útil hablar con un asesor genético antes de la prueba y / o después de recibir los resultados. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas genéticas. Él o ella pueden ayudarlo a comprender el significado de sus resultados.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre las pruebas para el síndrome de Down?

Criar a un niño con síndrome de Down puede ser un desafío, pero también gratificante. Obtener ayuda y tratamiento de especialistas en una etapa temprana de la vida puede ayudar a su hijo a alcanzar su potencial. Muchos niños con síndrome de Down crecen para llevar una vida sana y feliz.

Hable con su proveedor de atención médica y su asesor genético sobre la atención especializada, los recursos y los grupos de apoyo para las personas con síndrome de Down y sus familias.

Referencias

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