Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿qué es y cómo se trata?

Contenido

• ¿Qué causa el EDS?
• ¿Cuáles son los síntomas del SED?
• Síntomas del SED clásico
• Síntomas de EDS hipermóvil (hEDS)
• Síntomas de EDS vascular
• ¿Cómo se diagnostica el SED?
• ¿Cómo se trata el SED?
• Posibles complicaciones de la EDS
• panorama

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una afección hereditaria que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. El tejido conectivo es responsable de sostener y estructurar la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos. Está formado por células, material fibroso y una proteína llamada colágeno. Un grupo de trastornos genéticos causa el síndrome de Ehlers-Danlos, que resulta en un defecto en la producción de colágeno.

Recientemente, se han subtipificado 13 tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos. Éstas incluyen:

• clásico
• clásico
• cardíaco-valvular
• vascular
• hipermóvil
• artrocalasia
• dermatosparaxis
• cifoescoliótico
• córnea quebradiza
• espondilodisplásico
• musculocontractural
• miopático
• periodontal

Cada tipo de EDS afecta diferentes áreas del cuerpo. Sin embargo, todos los tipos de SED tienen una cosa en común: la hipermovilidad. La hipermovilidad es un rango de movimiento inusualmente amplio en las articulaciones.

De acuerdo con la Referencia del hogar sobre genética de la Biblioteca Nacional de Medicina, la EDS afecta a 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo. La hipermovilidad y los tipos clásicos de síndrome de Ehlers-Danlos son los más comunes. Los otros tipos son raros. Por ejemplo, la dermatosparaxis afecta solo a unos 12 niños en todo el mundo.

¿Qué causa el EDS?

En la mayoría de los casos, el SED es una enfermedad hereditaria. La minoría de casos no se hereda. Esto significa que ocurren a través de mutaciones genéticas espontáneas. Los defectos en los genes debilitan el proceso y la formación de colágeno.

Todos los genes enumerados a continuación proporcionan instrucciones sobre cómo ensamblar colágeno, excepto ADAMTS2. Ese gen proporciona instrucciones para producir las proteínas que funcionan con el colágeno. Los genes que pueden causar EDS, aunque no es una lista completa, incluyen:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

¿Cuáles son los síntomas del SED?

Los padres a veces son portadores silenciosos de los genes defectuosos que causan el SED. Esto significa que es posible que los padres no presenten ningún síntoma de la afección. Y no saben que son portadores de un gen defectuoso. Otras veces, la causa del gen es dominante y puede causar síntomas.

Síntomas del SED clásico

• articulaciones sueltas
• piel muy elástica y aterciopelada
• piel frágil
• piel que se magulla fácilmente
• pliegues de piel redundantes en los ojos
• dolor muscular
• fatiga muscular
• crecimientos benignos en áreas de presión, como codos y rodillas
• problemas de las válvulas cardíacas

Síntomas de EDS hipermóvil (hEDS)

• articulaciones sueltas
• moretones con facilidad
• dolor muscular
• fatiga muscular
• enfermedad articular degenerativa crónica
• osteoartritis prematura
• dolor crónico
• problemas de las válvulas cardíacas

Síntomas de EDS vascular

• vasos sanguíneos frágiles
• piel delgada
• piel transparente
• nariz fina
• ojos saltones
• labios finos
• mejillas hundidas
• barbilla pequeña
• pulmón colapsado
• problemas de las válvulas cardíacas

¿Cómo se diagnostica el SED?

Los médicos pueden usar una serie de pruebas para diagnosticar el SED (excepto el hEDS) o descartar otras afecciones similares. Estas pruebas incluyen pruebas genéticas, biopsia de piel y ecocardiograma. Un ecocardiograma usa ondas sonoras para crear imágenes en movimiento del corazón. Esto le mostrará al médico si hay alguna anomalía presente.

Se toma una muestra de sangre de su brazo y se analiza para detectar mutaciones en ciertos genes. Se utiliza una biopsia de piel para buscar signos de anomalías en la producción de colágeno. Esto implica extraer una pequeña muestra de piel y examinarla con un microscopio.

Una prueba de ADN también puede confirmar si un gen defectuoso está presente en un embrión. Esta forma de prueba se realiza cuando los óvulos de una mujer se fertilizan fuera de su cuerpo (fertilización in vitro).

¿Cómo se trata el SED?

Las opciones de tratamiento actuales para EDS incluyen:

• fisioterapia (utilizada para rehabilitar a personas con inestabilidad articular y muscular)
• cirugía para reparar las articulaciones dañadas
• medicamentos para minimizar el dolor

Es posible que haya opciones de tratamiento adicionales disponibles según la cantidad de dolor que experimente o cualquier síntoma adicional.

También puede seguir estos pasos para prevenir lesiones y proteger sus articulaciones:

• Evite los deportes de contacto.
• Evite levantar pesas.
• Use protector solar para proteger la piel.
• Evite los jabones fuertes que puedan resecar la piel o causar reacciones alérgicas.
• Utilice dispositivos de asistencia para minimizar la presión sobre sus articulaciones.

Además, si su hijo tiene EDS, siga estos pasos para prevenir lesiones y proteger sus articulaciones. Además, colóquele un acolchado adecuado a su hijo antes de que monte en bicicleta o esté aprendiendo a caminar.

Posibles complicaciones de la EDS

Las complicaciones de la EDS pueden incluir:

• dolor articular crónico
• dislocación articular
• artritis de inicio temprano
• curación lenta de heridas, lo que lleva a cicatrices prominentes
• heridas quirúrgicas que tienen dificultades para cicatrizar

panorama

Si sospecha que tiene SED por los síntomas que está experimentando, es importante que visite a su médico. Podrán diagnosticarlo con algunas pruebas o descartando otras afecciones similares.

Si le diagnostican la afección, su médico trabajará con usted para desarrollar un plan de tratamiento. Además, hay varios pasos que puede tomar para prevenir lesiones.