Por qué me hice la prueba de Alzheimer

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Los científicos están muy cerca de crear un análisis de sangre que pueda detectar la enfermedad de Alzheimer una década antes del diagnóstico, según un informe de The FASEB Journal. Pero con pocos tratamientos preventivos disponibles, ¿le gustaría saberlo? He aquí por qué una mujer dijo que sí.

Mi madre murió de la enfermedad de Alzheimer en 2011, cuando solo le faltaban un par de semanas para cumplir los 87 años. Una vez me había dicho que tenía una tía que también había muerto de la enfermedad de Alzheimer, y aunque no puedo decir con certeza si eso es cierto (nunca conocí a esta tía, y en ese entonces, era más difícil obtener un diagnóstico claro de lo que es hoy), saber que tenía esta historia familiar me motivó a obtener más información. (¿Es el Alzheimer una parte normal del envejecimiento?)

Usé 23andme [un servicio de detección genética de saliva en el hogar que desde entonces ha sido prohibido por la FDA hasta que se realicen más pruebas], que evalúa, entre otras cosas, el riesgo de Alzheimer. Cuando fui a verificar mis resultados en línea, el sitio preguntó: "¿Está seguro de que desea ir a esta página?" Cuando hice clic en Sí, dijo, como, "¿Eres absolutamente positivo?" Así que hubo varias oportunidades diferentes para decidir: "Quizás no quiero saber esto". Seguí haciendo clic en sí; Estaba nervioso, pero sabía que quería conocer mi riesgo.

23andme me dijo que tengo un 15 por ciento de probabilidad de contraer Alzheimer en comparación con el riesgo de una persona promedio, que es del 7 por ciento. Así que tengo entendido que mi riesgo es aproximadamente el doble. Traté de tomar esto solo como información, nada más.

Entré en ello sabiendo que habría una muy buena probabilidad de que mis factores de riesgo fueran más altos que el promedio, así que estaba un poco preparado mentalmente. No me sorprendió y no me derrumbé. Honestamente, me sentí más aliviado de que no dijera que mi riesgo era del 70 por ciento.

Después de descubrir mi riesgo de 23andme, hablé con mi internista sobre mis resultados. Me dio una información realmente significativa: solo porque tienes un riesgo genético, no es un hecho que vas a contraer la enfermedad. No es como [la enfermedad genética neurodegenerativa] de Huntington, donde si tienes el gen y vives hasta los 40, estás 99 por ciento seguro de contraerlo. Con la enfermedad de Alzheimer, simplemente no lo sabemos. (Asegúrese de leer cómo un nuevo e innovador estudio arroja luz sobre el misterioso cerebro).

No he hecho nada sobre mis resultados, en términos de cambios en el estilo de vida. Para ser honesto, no sé si hay mucho que podamos hacer todavía. Mi madre caminaba mucho, era muy activa, estaba socialmente comprometida, todas estas cosas que los expertos dicen que son tan buenas para tu cerebro, y de todos modos contrajo Alzheimer.

Mi madre se volvió menos funcional en algún momento alrededor de los 83 años. Pero eso significa que tuvo más de 80 años realmente maravillosos. Si hubiera tenido sobrepeso, hubiera tenido menos participación social o hubiera comido una dieta más pobre, tal vez ese gen se hubiera activado a los 70 años, ¿quién sabe? Entonces, en esta etapa, la recomendación general es hacer lo mejor que pueda para evitar la posibilidad de desarrollar la enfermedad. Las excepciones, por supuesto, son las personas en riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. [Esta variación, que afecta a personas menores de 65 años, tiene un vínculo genético definitivo].

Entiendo a la gente que dice que preferiría no saberlo. Pero tenía dos cosas en mente: quería saber qué más podría estar presente en la ascendencia de mis padres además del Alzheimer, ya que no tengo mucha información sobre el historial médico de mis abuelos. Y dentro de 5 o 10 años, si sabemos más sobre qué gen buscar o qué marcadores buscar, tengo una comparación. Tengo una línea de base. (Descubra los mejores alimentos para prevenir el Alzheimer).

Sé que estos resultados son solo un factor de mi perfil de riesgo. No me preocupo por mis resultados, porque sé que las pruebas genéticas son solo una parte de un panorama más amplio. Hago mi parte: mantenerme activa, participar socialmente, comer decentemente, y el resto está fuera de mis manos.

Pero todavía me alegro de que no dijera el 70 por ciento.

Después de la muerte de su madre, Elaine escribió un libro sobre la experiencia de su madre con la enfermedad y su propia experiencia como cuidadora. Ayude a Elaine a ayudar a otros comprándolo; una parte de los ingresos se destina a la investigación de la enfermedad de Alzheimer.

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