Electroforesis de hemoglobina: que es, como se fabrica y para que sirve
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La electroforesis de hemoglobina es una técnica de diagnóstico que tiene como objetivo identificar los diferentes tipos de hemoglobina que se pueden encontrar circulando en la sangre. La hemoglobina o Hb es una proteína presente en los glóbulos rojos encargada de unirse al oxígeno, permitiendo el transporte a los tejidos. Obtenga más información sobre la hemoglobina.
A partir de la identificación del tipo de hemoglobina, es posible comprobar si la persona tiene alguna enfermedad relacionada con la síntesis de hemoglobina, como talasemia o anemia falciforme, por ejemplo. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, es necesario realizar otras pruebas hematológicas y bioquímicas.
Para que sirve
Se solicita la electroforesis de hemoglobina para identificar cambios estructurales y funcionales relacionados con la síntesis de hemoglobina. Así, el médico puede recomendarlo para diagnosticar anemia falciforme, enfermedad de la hemoglobina C y diferenciar la talasemia, por ejemplo.
Además, se puede solicitar con el objetivo de asesorar genéticamente a las parejas que quisieran tener hijos, por ejemplo, para que se les informe si existe la posibilidad de que el hijo tenga algún tipo de trastorno sanguíneo relacionado con la síntesis de hemoglobina. La electroforesis de hemoglobina también se puede solicitar como un examen de rutina para monitorear a los pacientes ya diagnosticados con diferentes tipos de hemoglobina.
En el caso de los recién nacidos, el tipo de hemoglobina se identifica mediante la prueba de punción en el talón, que es importante para el diagnóstico de anemia falciforme, por ejemplo. Vea qué enfermedades se detectan mediante la prueba de punción del talón.
Como esta hecho
La electroforesis de hemoglobina se realiza recolectando una muestra de sangre por un profesional capacitado en un laboratorio especializado, ya que la recolección incorrecta puede resultar en hemólisis, es decir, destrucción de glóbulos rojos, lo que puede interferir con el resultado. Comprenda cómo se recolecta la sangre.
La recolección debe realizarse con el paciente en ayunas durante al menos 4 horas y la muestra enviada para su análisis en el laboratorio, en el que se identifican los tipos de hemoglobina presentes en el paciente. En algunos laboratorios, no es necesario ayunar para la recolección. Por lo tanto, es importante buscar orientación del laboratorio y del médico sobre el ayuno para el examen.
El tipo de hemoglobina se identifica mediante electroforesis a pH alcalino (alrededor de 8,0 - 9,0), que es una técnica basada en la tasa de migración de la molécula al ser sometida a una corriente eléctrica, con la visualización de bandas de según el tamaño y peso de la molécula. Según el patrón de bandas obtenido, se realiza una comparación con el patrón normal y, así, se realiza la identificación de hemoglobinas anormales.
Cómo interpretar los resultados
Según el patrón de bandas presentado, es posible identificar el tipo de hemoglobina del paciente. La hemoglobina A1 (HbA1) tiene un peso molecular más alto, por lo que no se nota mucha migración, mientras que la HbA2 es más ligera y se adentra más en el gel. Este patrón de bandas se interpreta en el laboratorio y se entrega en forma de informe al médico y al paciente, informando el tipo de hemoglobina encontrada.
La hemoglobina fetal (HbF) está presente en concentraciones más altas en el bebé; sin embargo, a medida que ocurre el desarrollo, las concentraciones de HbF disminuyen mientras que la HbA1 aumenta. Así, las concentraciones de cada tipo de hemoglobina varían según la edad, y suelen ser:
Tipo de hemoglobina | Valor normal |
HbF | 1 a 7 días de edad: hasta 84%; 8 a 60 días de edad: hasta 77%; 2 a 4 meses de edad: hasta 40%; 4 a 6 meses: hasta 7,0% 7 a 12 meses de edad: hasta 3,5%; 12 a 18 meses de edad: hasta 2,8%; Adulto: 0,0 a 2,0% |
HbA1 | 95% o más |
HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Sin embargo, algunas personas tienen cambios estructurales o funcionales relacionados con la síntesis de hemoglobina, lo que resulta en hemoglobinas anormales o variantes, como HbS, HbC, HbH y Hb de Barts.
Así, a partir de la electroforesis de hemoglobina, es posible identificar la presencia de hemoglobinas anormales y, con la ayuda de otra técnica diagnóstica llamada HPLC, es posible verificar la concentración de hemoglobinas normales y anormales, lo que puede ser indicativo de:
Resultado de hemoglobina | Hipótesis diagnóstica |
Presencia de HbSS | Anemia de células falciformes, que se caracteriza por un cambio en la forma de los glóbulos rojos debido a una mutación en la cadena beta de la hemoglobina. Conozca los síntomas de la anemia de células falciformes. |
Presencia de HbAS | Rasgo de células falciformes, en el que la persona porta el gen responsable de la anemia de células falciformes, pero no muestra síntomas, sin embargo, puede transmitir este gen a otras generaciones: |
Presencia de HbC | Indicativo de enfermedad de la Hemoglobina C, en la que se pueden observar cristales de HbC en el frotis de sangre, especialmente cuando el paciente es HbCC, en el que la persona tiene anemia hemolítica de diverso grado. |
Presencia de Barts hb | La presencia de este tipo de hemoglobina indica una condición grave conocida como hidropesía fetal, que puede resultar en la muerte del feto y, en consecuencia, en un aborto espontáneo. Obtenga más información sobre la hidropesía fetal. |
Presencia de HbH | Indicativo de enfermedad de la hemoglobina H, que se caracteriza por precipitación y hemólisis extravascular. |
En el caso del diagnóstico de anemia de células falciformes mediante la prueba de punción en el talón, el resultado normal es HbFA (es decir, el bebé tiene tanto HbA como HbF, que es normal), mientras que los resultados de HbFAS y HbFS son indicativos de rasgo de células falciformes y drepanocitosis. anemia celular respectivamente.
El diagnóstico diferencial de las talasemias también puede realizarse mediante electroforesis de hemoglobina asociada a HPLC, en la que se verifican las concentraciones de cadenas alfa, beta, delta y gamma, verificando la ausencia o presencia parcial de estas cadenas de globina y, según el resultado , determinar el tipo de talasemia. Aprenda a identificar la talasemia.
Para confirmar el diagnóstico de cualquier enfermedad relacionada con la hemoglobina, se deben solicitar otras pruebas como hierro, ferritina, dosis de transferrina, además de un hemograma completo. Vea cómo interpretar el recuento sanguíneo.