¿Qué es la epidermólisis ampollosa, síntomas y tratamiento?

Contenido

• Síntomas principales
• Causa de epidermiolisis ampollosa
• Cuales son los tipos
• Como se hace el tratamiento
• Cuando se necesita cirugía
• Qué hacer para prevenir la aparición de burbujas
• Cómo hacer el aderezo
• Cuales son las complicaciones

La epidermólisis ampollosa es una enfermedad genética de la piel que provoca la formación de ampollas en la piel y membranas mucosas, tras cualquier roce o traumatismo menor que puede ser provocado por la irritación de la etiqueta de la ropa en la piel o, simplemente, por quitar un apósito adhesivo, por ejemplo. Esta condición ocurre debido a cambios genéticos transmitidos de padres a hijos, que conducen a cambios en las capas y sustancias presentes en la piel, como la queratina.

Los signos y síntomas de esta enfermedad están relacionados con la aparición de ampollas dolorosas en la piel y en cualquier parte del cuerpo, pudiendo incluso aparecer en la boca, palmas y plantas de los pies. Estos síntomas varían según el tipo y la gravedad de la epidermólisis ampollosa, pero suelen empeorar con el tiempo.

El tratamiento de la epidermólisis ampollosa consiste principalmente en cuidados de apoyo, como mantener una nutrición adecuada y cubrir las ampollas de la piel. Además, se están realizando estudios para realizar trasplantes de médula ósea a personas con esta afección.

Síntomas principales

Los principales síntomas de la epidermólisis ampollosa son:

• Ampollas en la piel con mínima fricción;
• Aparecen ampollas dentro de la boca e incluso en los ojos;
• Curación de la piel con apariencia rugosa y manchas blancas;
• Deterioro de las uñas;
• Adelgazamiento del cabello;
• Reducción del sudor o sudor excesivo.

Dependiendo de la gravedad de la epidermólisis ampollosa, también pueden producirse cicatrices en los dedos de las manos y los pies, lo que da lugar a deformidades. A pesar de ser síntomas muy característicos de la epidermólisis, otras enfermedades pueden provocar la aparición de ampollas en la piel, como el herpes simple, la ictiosis epidermolítica, el impétigo bulloso y la incontinencia pigmentaria. Sepa qué es el impétigo bulloso y cuál es el tratamiento.

Causa de epidermiolisis ampollosa

La epidermólisis ampollosa es causada por mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos, y puede ser dominante, en la que uno de los padres tiene el gen de la enfermedad, o recesiva, en la que el padre y la madre son portadores del gen de la enfermedad pero no hay manifestación de signos o síntomas de la enfermedad.

Los niños que tienen parientes cercanos con la enfermedad o con un gen de epidermólisis ampollosa tienen más probabilidades de nacer con este tipo de afección, por lo que si los padres saben que tienen el gen de la enfermedad a través de pruebas genéticas, está indicada la asesoría genética. Vea qué es la asesoría genética y cómo se realiza.

Cuales son los tipos

La epidermólisis ampollosa se puede dividir en tres tipos según la capa de piel que forma las ampollas, como por ejemplo:

• Epidermólisis ampollosa simple: se forman ampollas en la capa superior de la piel, llamada epidermis, y es común que aparezcan en las manos y los pies. En este tipo es posible ver las uñas ásperas y gruesas y las ampollas no cicatrizan rápidamente;

• Epidermólisis ampollosa distrófica: las ampollas de este tipo surgen por defectos en la producción de colágeno tipo V | I y se presentan en la capa más superficial de la piel, conocida como dermis;
• Epidermólisis ampollosa de la unión: caracterizada por la formación de ampollas debido al desprendimiento de la región entre la capa más superficial e intermedia de la piel y en este caso, la enfermedad se produce por mutaciones en los genes ligados a la dermis y epidermis, como la Laminina 332.

El síndrome de Kindler también es un tipo de epidermólisis ampollosa, pero es muy raro y afecta a todas las capas de la piel, lo que conduce a una fragilidad extrema. Independientemente del tipo de esta enfermedad, es importante destacar que la epidermólisis ampollosa no es contagiosa, es decir, no se transmite de una persona a otra por contacto con lesiones cutáneas.

Como se hace el tratamiento

No existe un tratamiento específico para la epidermólisis ampollosa, y es muy importante tener consultas periódicas con el dermatólogo para evaluar el estado de la piel y evitar complicaciones, como infecciones, por ejemplo.

El tratamiento de esta enfermedad consiste en medidas de apoyo, como vendar las heridas y controlar el dolor y, en algunos casos, es necesaria la hospitalización para realizar apósitos estériles, libres de microorganismos, para que los medicamentos se administren directamente en la vena, como antibióticos en caso de infección, y para drenar las ampollas en la piel. Sin embargo, se están desarrollando algunos estudios para realizar trasplantes de células madre en el tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica.

A diferencia de las ampollas provocadas por quemaduras, las ampollas provocadas por la epidermólisis ampollosa deben pincharse con una aguja específica, utilizando compresas estériles, para evitar que se propague y cause un mayor daño a la piel. Después de drenar, es importante aplicar un producto, como rociar antibacteriano, para prevenir infecciones.

Cuando se necesita cirugía

La cirugía de dermatitis ampollosa suele estar indicada para el caso en que las cicatrices que dejan las ampollas dificultan el movimiento corporal o provocan deformidades que merman la calidad de vida. En algunos casos, la cirugía también se puede utilizar para producir extractos de piel, especialmente en heridas que tardan mucho en sanar.

Qué hacer para prevenir la aparición de burbujas

Dado que no existe cura, el tratamiento se realiza solo para aliviar los síntomas y reducir las posibilidades de que aparezcan nuevas ampollas. El primer paso es tener algunos cuidados en casa, como:

• Use ropa de algodón, evitando las telas sintéticas;
• Quite las etiquetas de toda la ropa;
• Use ropa interior al revés para evitar el contacto del elástico con la piel;
• Use zapatos que sean lo suficientemente livianos y anchos para usar cómodamente calcetines sin costuras;
• Tenga mucho cuidado al usar toallas después del baño, presionando suavemente la piel con una toalla suave;
• Aplique vaselina en abundancia antes de retirar los apósitos y no fuerce su retirada;
• Si la ropa finalmente se pega a la piel, deje la región empapada en agua hasta que la ropa se suelte de la piel;
• Cubra las heridas con un apósito no adhesivo y con una gasa enrollada suelta;
• Duerma con calcetines y guantes para evitar lesiones que puedan ocurrir durante el sueño.

Además, si hay picazón en la piel, el médico puede prescribir el uso de corticosteroides, como prednisona o hidrocortisona, para aliviar la inflamación cutánea y reducir los síntomas, evitando rascarse la piel, produciendo nuevas lesiones. También es necesario tener cuidado al bañarse, evitando que el agua se caliente demasiado.

La aplicación de botox en los pies parece ser eficaz para prevenir las ampollas en esta región, y la gastrostomía está indicada cuando no es posible comer adecuadamente sin la aparición de ampollas en la boca o el esófago.

Cómo hacer el aderezo

El apósito es parte de la rutina de quienes tienen epidermólisis ampollosa y estos apósitos deben hacerse con cuidado para que promueva la cicatrización, reduzca los roces y evite el sangrado de la piel, para ello es importante utilizar productos no adherentes en la piel. , es decir, que no tengan pegamento que se adhiera demasiado fuerte.

Para curar heridas que tienen mucha secreción, es importante utilizar apósitos fabricados con espuma de poliuretano, ya que absorben estos fluidos y ofrecen protección frente a los microorganismos.

En los casos en que las heridas ya estén secas, se recomienda utilizar apósitos de hidrogel, ya que ayudan a eliminar el tejido cutáneo muerto y alivian el dolor, el picor y las molestias en la zona. Los apósitos deben fijarse con mallas tubulares o elásticas, no se recomienda utilizar adhesivos sobre la piel.

Cuales son las complicaciones

La epidermólisis ampollosa puede ocasionar algunas complicaciones como infecciones, ya que la formación de burbujas deja la piel más susceptible a ser contaminada por bacterias y hongos, por ejemplo. En algunas situaciones más graves, estas bacterias que ingresan a la piel de la persona con epidermólisis ampollosa pueden llegar al torrente sanguíneo y extenderse al resto del cuerpo, causando sepsis.

Las personas con epidermólisis ampollosa también pueden sufrir deficiencias nutricionales, que surgen de ampollas en la boca o de anemia, provocadas por el sangrado de las lesiones. Pueden aparecer algunos problemas dentales, como la caries, ya que el revestimiento de la boca es muy frágil en personas con esta enfermedad. Además, algunos tipos de epidermólisis ampollosa aumentan el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de piel.