Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP): que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• ¿Qué causa la fibrodisplasia?
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento

La fibrodisplasia osificante progresiva, también conocida como FOP, miositis osificante progresiva o síndrome del hombre de piedra, es una enfermedad genética muy rara que hace que los tejidos blandos del cuerpo, como ligamentos, tendones y músculos, se osifiquen, endureciéndose y dificultando los movimientos corporales. Además, esta condición también puede provocar cambios corporales.

En la mayoría de los casos los síntomas aparecen durante la infancia, pero la transformación de los tejidos en hueso continúa hasta la edad adulta, la edad a la que se hace el diagnóstico puede variar. Sin embargo, son muchos los casos en los que, al nacer, el bebé ya presenta malformaciones en los dedos de los pies o en las costillas que pueden llevar al pediatra a sospechar la enfermedad.

Aunque no existe cura para la fibrodisplasia osificante progresiva, es importante que el niño siempre esté acompañado por un pediatra y un ortopedista pediátrico, ya que existen formas de tratamiento que pueden ayudar a aliviar algunos síntomas, como hinchazón o dolor articular, mejorando la calidad de vida.

Síntomas principales

Los primeros signos de fibrodisplasia osificante progresiva suelen aparecer poco después del nacimiento con la presencia de malformaciones en los dedos de los pies, columna, hombros, caderas y articulaciones.

Los otros síntomas suelen aparecer hasta los 20 años e incluyen:

• Inflamaciones enrojecidas en todo el cuerpo, que desaparecen pero dejan el hueso en su lugar;
• Desarrollo óseo en accidentes cerebrovasculares;
• Dificultad gradual para mover las manos, brazos, piernas o pies;
• Problemas con la circulación sanguínea en las extremidades.

Además, dependiendo de las regiones afectadas, también es común desarrollar problemas cardíacos o respiratorios, especialmente cuando surgen frecuentes infecciones respiratorias.

La fibrodisplasia osificante progresiva generalmente afecta primero el cuello y los hombros, luego progresa hacia la espalda, el tronco y las extremidades.

Aunque la enfermedad puede causar varias limitaciones a lo largo del tiempo y disminuir drásticamente la calidad de vida, la esperanza de vida suele ser larga, ya que no suele haber complicaciones muy graves que puedan poner en peligro la vida.

¿Qué causa la fibrodisplasia?

La causa específica de la fibrodisplasia osificante progresiva y el proceso por el cual los tejidos se convierten en hueso aún no se conocen bien, sin embargo, la enfermedad surge debido a una mutación genética en el cromosoma 2. Aunque esta mutación puede pasar de padres a hijos, es más Es común que la enfermedad aparezca al azar.

Recientemente, se ha descrito un aumento de la expresión de la proteína morfogenética del hueso 4 (BMP 4) en los fibroblastos presentes en las lesiones tempranas de FOP. La proteína BMP 4 se encuentra en el cromosoma 14q22-q23.

Cómo confirmar el diagnóstico

Dado que está provocado por un cambio genético y no existe una prueba genética específica para ello, el diagnóstico lo suele realizar el pediatra u ortopedista, mediante la valoración de los síntomas y el análisis de la historia clínica del niño. Esto se debe a que otras pruebas, como la biopsia, causan un traumatismo menor que puede conducir al desarrollo de hueso en el sitio examinado.

A menudo, el primer hallazgo de esta afección es la presencia de masas en los tejidos blandos del cuerpo, que disminuyen gradualmente de tamaño y se osifican.

Como se hace el tratamiento

No existe una forma de tratamiento capaz de curar la enfermedad o prevenir su desarrollo y, por lo tanto, es muy común que la mayoría de los pacientes estén confinados en una silla de ruedas o en una cama después de los 20 años.

Cuando aparecen infecciones respiratorias, como resfriados o gripe, es muy importante acudir al hospital inmediatamente después de los primeros síntomas para iniciar el tratamiento y evitar la aparición de complicaciones graves en estos órganos. Además, mantener una buena higiene bucal también evita la necesidad de un tratamiento dental, que puede resultar en nuevas crisis de formación de hueso, que pueden acelerar el ritmo de la enfermedad.

Aunque son limitadas, también es fundamental promover actividades de ocio y socialización para las personas con la enfermedad, ya que sus habilidades intelectuales y comunicativas se mantienen intactas y en desarrollo.