Trastornos del metabolismo de los lípidos

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Resumen

El metabolismo es el proceso que utiliza su cuerpo para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Los productos químicos en su sistema digestivo (enzimas) descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. Su cuerpo puede usar este combustible de inmediato o puede almacenar la energía en los tejidos de su cuerpo. Si tiene un trastorno metabólico, algo sale mal con este proceso.

Los trastornos del metabolismo de los lípidos, como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs, involucran a los lípidos. Los lípidos son grasas o sustancias similares a las grasas. Incluyen aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol. Si tiene uno de estos trastornos, es posible que no tenga suficientes enzimas para descomponer los lípidos. O es posible que las enzimas no funcionen correctamente y su cuerpo no pueda convertir las grasas en energía. Hacen que se acumule una cantidad dañina de lípidos en su cuerpo. Con el tiempo, eso puede dañar sus células y tejidos, especialmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea. Muchos de estos trastornos pueden ser muy graves o, en ocasiones, incluso mortales.

Estos trastornos se heredan. Los bebés recién nacidos se someten a pruebas de detección de algunos de ellos mediante análisis de sangre. Si hay antecedentes familiares de uno de estos trastornos, los padres pueden someterse a pruebas genéticas para ver si son portadores del gen. Otras pruebas genéticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno o es portador del gen del trastorno.

Las terapias de reemplazo de enzimas pueden ayudar con algunos de estos trastornos. Para otros, no hay tratamiento. Los medicamentos, las transfusiones de sangre y otros procedimientos pueden ayudar con las complicaciones.