Lisencefalia

Contenido

• ¿Qué es la lisencefalia?
• ¿Cuáles son los síntomas de la lisencefalia?
• ¿Qué causa la lisencefalia?
• ¿Cómo se diagnostica la lisencefalia?
• ¿Cómo se trata la lisencefalia?
• ¿Cuál es la perspectiva para alguien con lisencefalia?

¿Qué es la lisencefalia?

Una exploración típica del cerebro humano revelará muchas arrugas, pliegues y surcos complicados. Así es como el cuerpo empaca una gran cantidad de tejido cerebral en un espacio pequeño. El cerebro comienza a plegarse durante el desarrollo fetal.

Pero algunos bebés desarrollan una condición rara conocida como lisencefalia. Sus cerebros no se pliegan correctamente y permanecen suaves. Esta afección puede afectar la función neural de un bebé y los síntomas pueden ser graves.

¿Cuáles son los síntomas de la lisencefalia?

Los bebés que nacen con lisencefalia pueden tener una cabeza anormalmente pequeña, una condición conocida como microlissencefalia. Pero no todos los bebés con lisencefalia tienen esta apariencia. Otros síntomas pueden incluir:

• dificultad para alimentarse
• fracaso para prosperar
• discapacidad intelectual
• dedos, dedos de los pies o manos malformados
• espasmos musculares
• deterioro psicomotor
• convulsiones
• dificultad al tragar

Es posible realizar escaneos de imágenes en un feto tan pronto como la semana 20 si uno o ambos padres tienen antecedentes familiares de lisencefalia. Pero los radiólogos pueden esperar hasta 23 semanas para realizar cualquier exploración.

¿Qué causa la lisencefalia?

La lisencefalia a menudo se considera una condición genética, aunque a veces una infección viral o un flujo sanguíneo deficiente al feto pueden causarla. Los científicos han identificado malformaciones en varios genes como contribuyentes a la lisencefalia. Pero la investigación de estos genes está en curso. Y las mutaciones en estos genes causan niveles variables del trastorno.

La lisencefalia se desarrolla cuando un feto tiene entre 12 y 14 semanas de edad. Durante este tiempo, las células nerviosas comienzan a moverse a otras áreas del cerebro a medida que se desarrolla. Pero para los fetos con lisencefalia, las células nerviosas no se mueven.

La condición puede ocurrir por sí sola. Pero también está asociado con afecciones genéticas como el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.

¿Cómo se diagnostica la lisencefalia?

Si un bebé experimenta síntomas relacionados con el desarrollo cerebral incompleto, un médico puede recomendar una exploración por imágenes para examinar el cerebro. Esto incluye ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Si la causa es lisencefalia, un médico calificará el trastorno en la medida en que el cerebro se vea afectado.

La suavidad cerebral se llama agiria, y el engrosamiento del surco cerebral se llama paquigiria. Un diagnóstico de grado 1 significa que un niño tiene agiria generalizada o que la mayor parte del cerebro está afectada. Esta ocurrencia es rara y resulta en los síntomas y retrasos más severos.

La mayoría de los niños afectados tienen lisencefalia de grado 3. Esto da como resultado un engrosamiento en el frente y los lados del cerebro y algo de agyria en todo el cerebro.

¿Cómo se trata la lisencefalia?

La lisencefalia no se puede revertir. El tratamiento tiene como objetivo apoyar y consolar a los niños afectados. Por ejemplo, los niños que tienen dificultades para alimentarse y tragar pueden necesitar un tubo de gastrostomía insertado en sus estómagos.

Si un niño experimenta hidrocefalia, o una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo, puede ser necesaria una cirugía que desvíe el líquido del cerebro.

Un niño también puede necesitar medicamentos si experimenta convulsiones como resultado de lisencefalia.

¿Cuál es la perspectiva para alguien con lisencefalia?

El pronóstico para un niño con lisencefalia depende de la gravedad de la afección.Por ejemplo, los casos graves pueden provocar que el niño no se desarrolle mentalmente más allá de una función de tres a cinco meses.

Los niños con lisencefalia severa tienen una esperanza de vida de aproximadamente 10 años, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Las causas comunes de muerte incluyen asfixia con alimentos o líquidos (aspiración), enfermedades respiratorias o convulsiones. Los niños con lisencefalia leve pueden experimentar un desarrollo casi normal y la función cerebral.