Síndrome de Loeys-Dietz

Contenido

• Tipos
• ¿Qué áreas del cuerpo se ven afectadas por el síndrome de Loeys-Dietz?
• Esperanza de vida y pronóstico
• Síntomas del síndrome de Loeys-Dietz
• Problemas de corazón y vasos sanguíneos
• Rasgos faciales distintivos
• Síntomas del sistema esquelético
• Síntomas de la piel
• Problemas de los ojos
• Otros sintomas
• ¿Qué causa el síndrome de Loeys-Dietz?
• Síndrome de Loeys-Dietz y embarazo
• ¿Cómo se trata el síndrome de Loeys-Dietz?
• Para llevar

Visión de conjunto

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo es importante para proporcionar fuerza y ​​flexibilidad a los huesos, ligamentos, músculos y vasos sanguíneos.

El síndrome de Loeys-Dietz se describió por primera vez en 2005.Sus características son similares al síndrome de Marfan y al síndrome de Ehlers-Danlos, pero el síndrome de Loeys-Dietz es causado por diferentes mutaciones genéticas. Los trastornos del tejido conectivo pueden afectar a todo el cuerpo, incluido el sistema esquelético, la piel, el corazón, los ojos y el sistema inmunológico.

Las personas con síndrome de Loeys-Dietz tienen rasgos faciales únicos, como ojos muy separados, una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) y ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo), pero no hay dos personas con el mismo el desorden es similar.

Tipos

Hay cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, etiquetados del I al V. El tipo depende de qué mutación genética es responsable de causar el trastorno:

• Tipo i es causada por la transformación del receptor 1 del factor de crecimiento beta (TGFBR1) mutaciones genéticas
• Tipo II es causada por la transformación del receptor 2 del factor de crecimiento beta (TGFBR2) mutaciones genéticas
• Tipo III es causado por las madres contra el homólogo 3 decapentapléjico (SMAD3) mutaciones genéticas
• Tipo IV es causado por el ligando beta 2 del factor de crecimiento transformante (TGFB2) mutaciones genéticas
• Tipo V es causado por el ligando beta 3 del factor de crecimiento transformante (TGFB3) mutaciones genéticas

Dado que Loeys-Dietz es todavía un trastorno de caracterización relativamente reciente, los científicos todavía están aprendiendo sobre las diferencias en las características clínicas entre los cinco tipos.

¿Qué áreas del cuerpo se ven afectadas por el síndrome de Loeys-Dietz?

Como trastorno del tejido conectivo, el síndrome de Loeys-Dietz puede afectar a casi todas las partes del cuerpo. Las siguientes son las áreas de preocupación más comunes para las personas con este trastorno:

• corazón
• vasos sanguíneos, especialmente la aorta
• ojos
• cara
• sistema esquelético, incluido el cráneo y la columna
• articulaciones
• piel
• sistema inmunitario
• sistema digestivo
• órganos huecos, como el bazo, el útero y los intestinos

El síndrome de Loeys-Dietz varía de persona a persona. Por lo tanto, no todas las personas con síndrome de Loeys-Dietz tendrán síntomas en todas estas partes del cuerpo.

Esperanza de vida y pronóstico

Debido a las muchas complicaciones potencialmente mortales relacionadas con el corazón, el esqueleto y el sistema inmunológico de una persona, las personas con síndrome de Loeys-Dietz tienen un mayor riesgo de tener una esperanza de vida más corta. Sin embargo, constantemente se realizan avances en la atención médica para ayudar a reducir las complicaciones de las personas afectadas por el trastorno.

Dado que el síndrome se ha reconocido recientemente, es difícil estimar la verdadera esperanza de vida de una persona con síndrome de Loeys-Dietz. A menudo, solo los casos más graves de un nuevo síndrome recibirán atención médica. Estos casos no reflejan el éxito actual del tratamiento. Hoy en día, las personas que viven con Loeys-Dietz pueden llevar una vida larga y plena.

Síntomas del síndrome de Loeys-Dietz

Los síntomas del síndrome de Loeys-Dietz pueden surgir en cualquier momento durante la infancia hasta la edad adulta. La gravedad varía mucho de una persona a otra.

A continuación, se enumeran los síntomas más característicos del síndrome de Loeys-Dietz. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos síntomas no se observan en todas las personas y no siempre conducen a un diagnóstico preciso del trastorno:

Problemas de corazón y vasos sanguíneos

• agrandamiento de la aorta (el vaso sanguíneo que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo)
• un aneurisma, un bulto en la pared de los vasos sanguíneos
• disección aórtica, desgarro repentino de las capas de la pared de la aorta
• tortuosidad arterial, arterias torcidas o en espiral
• otros defectos cardíacos congénitos

Rasgos faciales distintivos

• hipertelorismo, ojos muy espaciados
• úvula bífida (dividida) o ancha (el pequeño trozo de carne que cuelga en la parte posterior de la boca)
• pómulos planos
• leve inclinación hacia abajo de los ojos
• craneosinostosis, fusión temprana de los huesos del cráneo
• paladar hendido, un agujero en el techo de la boca
• escleróticas azules, un tinte azul en el blanco de los ojos
• micrognatia, un pequeño mentón
• retrognatia, mentón retraído

Síntomas del sistema esquelético

• dedos de manos y pies largos
• contracturas de los dedos
• pie equinovaro
• escoliosis, curvatura de la columna
• inestabilidad de la columna cervical
• laxitud articular
• pectus excavatum (un cofre hundido) o pectus carinatum (un cofre que sobresale)
• osteoartritis, inflamación de las articulaciones
• pie plano, pie plano

Síntomas de la piel

• piel translúcida
• piel suave o aterciopelada
• moretones con facilidad
• sangrado fácil
• eczema
• cicatrices anormales

Problemas de los ojos

• miopía, miopía
• trastornos de los músculos oculares
• estrabismo, ojos que no apuntan en la misma dirección
• desprendimiento de retina

Otros sintomas

• alergias alimentarias o ambientales
• enfermedad inflamatoria gastrointestinal
• asma

¿Qué causa el síndrome de Loeys-Dietz?

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético causado por una mutación genética (error) en uno de los cinco genes. Estos cinco genes son responsables de producir receptores y otras moléculas en la vía del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta). Esta vía es importante para el crecimiento y desarrollo adecuados del tejido conectivo del cuerpo. Estos genes son:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

El trastorno tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo una copia del gen mutado es suficiente para causar el trastorno. Si tiene el síndrome de Loeys-Dietz, existe un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo también tenga el trastorno. Sin embargo, alrededor del 75 por ciento de los casos de síndrome de Loeys-Dietz ocurren en personas sin antecedentes familiares del trastorno. En cambio, el defecto genético ocurre espontáneamente en el útero.

Síndrome de Loeys-Dietz y embarazo

Para las mujeres con síndrome de Loeys-Dietz, se recomienda revisar sus riesgos con un asesor genético antes de quedar embarazadas. Hay opciones de prueba que se realizan durante el embarazo para determinar si el feto tendrá el trastorno.

Una mujer con síndrome de Loeys-Dietz también tendrá un mayor riesgo de disección aórtica y rotura uterina durante el embarazo e inmediatamente después del parto. Esto se debe a que el embarazo ejerce una mayor presión sobre el corazón y los vasos sanguíneos.

Las mujeres con enfermedad aórtica o defectos cardíacos deben discutir los riesgos con un médico u obstetra antes de considerar el embarazo. Su embarazo se considerará de "alto riesgo" y probablemente requerirá un control especial. Algunos de los medicamentos que se utilizan en el tratamiento del síndrome de Loeys-Dietz tampoco deben utilizarse durante el embarazo debido al riesgo de defectos de nacimiento y pérdida fetal.

¿Cómo se trata el síndrome de Loeys-Dietz?

En el pasado, a muchas personas con síndrome de Loeys-Dietz se les diagnosticó por error el síndrome de Marfan. Ahora se sabe que el síndrome de Loeys-Dietz se debe a diferentes mutaciones genéticas y debe tratarse de manera diferente. Es importante reunirse con un médico que esté familiarizado con el trastorno para determinar un plan de tratamiento.

No existe cura para el trastorno, por lo que el tratamiento tiene como objetivo prevenir y tratar los síntomas. Debido al alto riesgo de ruptura, se debe seguir de cerca a alguien con esta afección para monitorear la formación de aneurismas y otras complicaciones. El seguimiento puede incluir:

• ecocardiogramas anuales o bianuales
• angiografía por tomografía computarizada (CTA) anual o angiografía por resonancia magnética (MRA)
• radiografías de la columna cervical

Dependiendo de sus síntomas, otros tratamientos y medidas preventivas pueden incluir:

• medicamentos para disminuir la tensión en las arterias principales del cuerpo al reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial, como los bloqueadores de los receptores de angiotensina o los betabloqueantes
• Cirugía vascular como el reemplazo de la raíz aórtica y las reparaciones arteriales de aneurismas
• restricciones de ejercicio, como evitar deportes competitivos, deportes de contacto, hacer ejercicio hasta el agotamiento y ejercicios que tensan los músculos, como lagartijas, dominadas y abdominales
• actividades cardiovasculares ligeras como caminar, andar en bicicleta, trotar y nadar
• cirugía ortopédica o aparatos ortopédicos para escoliosis, deformidades del pie o contracturas
• medicamentos para la alergia y consultar con un alergólogo
• terapia física para tratar la inestabilidad de la columna cervical
• consultar con un nutricionista para problemas gastrointestinales

Para llevar

No hay dos personas con síndrome de Loeys-Dietz que tengan las mismas características. Si usted o su médico sospechan que tiene el síndrome de Loeys-Dietz, se recomienda que se reúna con un genetista que esté familiarizado con los trastornos del tejido conectivo. Debido a que el síndrome se reconoció recientemente en 2005, es posible que muchos médicos no lo sepan. Si se encuentra una mutación genética, se sugiere también hacer pruebas a los miembros de la familia para detectar la misma mutación.

A medida que los científicos aprendan más sobre la enfermedad, se espera que los diagnósticos anteriores puedan mejorar los resultados médicos y dar lugar a nuevas opciones de tratamiento.