Porfiria: que es, síntomas y como se realiza el tratamiento

Contenido

• Síntomas de la porfiria
• Como se hace el tratamiento

La porfiria corresponde a un grupo de enfermedades genéticas y raras que se caracterizan por la acumulación de sustancias que producen la porfirina, que es una proteína encargada del transporte de oxígeno en el torrente sanguíneo, siendo fundamental para la formación de hemo y, en consecuencia, hemoglobina. Esta enfermedad afecta principalmente al sistema nervioso, la piel y otros órganos.

La porfiria generalmente se hereda, o se hereda de los padres; sin embargo, en algunos casos, la persona puede tener la mutación pero no desarrollar la enfermedad, se llama porfiria latente. Así, algunos factores ambientales pueden estimular la aparición de síntomas, como la exposición al sol, problemas hepáticos, consumo de alcohol, tabaquismo, estrés emocional y exceso de hierro en el organismo.

Aunque no existe cura para la porfiria, el tratamiento ayuda a aliviar los síntomas y prevenir los brotes, y la recomendación del médico es importante.

Síntomas de la porfiria

La porfiria se puede clasificar según las manifestaciones clínicas en aguda y crónica. La porfiria aguda incluye las formas de la enfermedad que provocan síntomas en el sistema nervioso y que aparecen rápidamente, que pueden durar entre 1 y 2 semanas y mejorar progresivamente. En el caso de la porfiria crónica, los síntomas ya no están relacionados con la piel y pueden comenzar durante la infancia o la adolescencia y durar varios años.

Los principales síntomas son:

• Porfiria aguda

  • Dolor intenso e hinchazón en el abdomen;
  • Dolor en el pecho, piernas o espalda;
  • Estreñimiento o diarrea;
  • Vómitos
  • Insomnio, ansiedad y agitación;
  • Palpitaciones y presión arterial alta;
  • Cambios mentales, como confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia;
  • Problemas respiratórios;
  • Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis;
  • Orina roja o marrón.

• Porfiria crónica o cutánea:

  • Sensibilidad al sol y a la luz artificial, que a veces provoca dolor y ardor en la piel;
  • Enrojecimiento, hinchazón, dolor y picazón de la piel;
  • Ampollas en la piel que tardan semanas en sanar;
  • Piel frágil;
  • Orina roja o marrón.

El diagnóstico de porfiria se realiza mediante exámenes clínicos, en los que el médico observa los síntomas presentados y descritos por la persona, y pruebas de laboratorio, como análisis de sangre, heces y orina. Además, al tratarse de una enfermedad genética, se puede recomendar una prueba genética para identificar la mutación responsable de la porfiria.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento varía según el tipo de porfiria de la persona. En el caso de la porfiria aguda, por ejemplo, el tratamiento se realiza en el hospital con el uso de medicamentos para aliviar los síntomas, así como la administración de suero directamente en la vena del paciente para prevenir la deshidratación e inyecciones de hemina para limitar la producción de porfirina.

En el caso de la porfiria cutánea, se recomienda evitar la exposición solar y utilizar medicamentos, como el betacaroteno, suplementos de vitamina D y remedios para tratar la malaria, como la Hidroxicloroquina, que ayuda a absorber el exceso de porfirina. Además, en este caso, se puede realizar una extracción de sangre para disminuir la cantidad de hierro circulante y, en consecuencia, la cantidad de porfirina.