Porfirias

Contenido

• ¿Qué son las porfirias?
• Causas
• Tipos
• Síntomas
• Diagnóstico de porfiria
• Tratamiento
• Prevención
• Complicaciones
• Perspectivas a largo plazo de la porfiria

¿Qué son las porfirias?

Las porfirias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios raros. Las personas con estos trastornos tienen problemas para producir una sustancia llamada hemo en sus cuerpos. El hemo está hecho de químicos corporales llamados porfirina, que están unidos al hierro.

El hemo es un componente de la hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno y les da su color rojo. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína en el corazón y los músculos esqueléticos.

El cuerpo pasa por varios pasos para hacer hemo. En las personas con porfiria, el cuerpo carece de ciertas enzimas necesarias para completar este proceso. Esto hace que la porfirina se acumule en los tejidos y la sangre. Esto puede causar una variedad de síntomas, que van de leves a severos. Los síntomas más comunes de la porfiria son dolor abdominal, sensibilidad a la luz y problemas con los músculos y el sistema nervioso. Los síntomas de la porfiria varían y dependen de qué enzima falta.

Causas

La porfiria es una enfermedad genética. Según los Institutos Nacionales de Salud, la mayoría de los tipos de porfiria se heredan de un gen anormal, llamado mutación genética, de uno de los padres. Sin embargo, ciertos factores pueden desencadenar síntomas de porfiria, conocidos como ataques. Los factores incluyen:

• uso de ciertos medicamentos
• uso de hormonas, como el estrógeno
• uso de alcohol
• de fumar
• infección
• exposición a la luz solar
• estrés
• dieta y ayuno

Tipos

Hay varios tipos de porfiria, que se clasifican en dos categorías: hepática y eritropoyética. Las formas hepáticas del trastorno son causadas por problemas en el hígado. Están asociados con síntomas como dolor abdominal y problemas con el sistema nervioso central. Las formas eritropoyéticas son causadas por problemas en los glóbulos rojos. Están asociados con la sensibilidad a la luz.

Los principales tipos de porfirias incluyen:

• porfiria deficiencia de delta-aminolevulinato-deshidratasa
• porfiria intermitente aguda
• coproporfiria hereditaria
• porfiria abigarrada
• porfiria eritropoyética congénita
• porfiria cutánea tarda (PCT)
• porfiria hepatoeritropoyética
• protoporfiria eritropoyética

Según la American Porphyria Foundation, PCT es el tipo más común de porfiria. Se asocia con una sensibilidad extrema a la luz solar.

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo de porfiria. El dolor abdominal severo está presente en todos los tipos, así como la orina de color marrón rojizo. Esto es causado por la acumulación de porfirinas, y generalmente ocurre después de un ataque.

Los síntomas asociados con la enfermedad hepática incluyen:

• dolor de extremidades
• neuropatía
• hipertensión
• taquicardia (latidos cardíacos rápidos)
• desequilibrio electrolítico

Los síntomas asociados con la enfermedad eritropoyética incluyen:

• extrema sensibilidad de la piel a la luz
• anemia (cuando el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos nuevos)
• cambios en la pigmentación de la piel
• comportamiento errático relacionado con la exposición al sol

Diagnóstico de porfiria

Muchas pruebas pueden ayudar a diagnosticar esta afección.

Las pruebas que buscan problemas físicos incluyen:

• tomografía computarizada (CT)
• radiografía de pecho
• ecocardiograma (EKG)

Las pruebas para problemas de sangre incluyen:

• prueba de orina para fluorescencia
• prueba de orina de porfobilinógeno (PBG)
• recuento sanguíneo completo (CBC)

Tratamiento

No hay cura para la porfiria. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. La mayoría de los casos se tratan con medicamentos.

Los tratamientos para la enfermedad hepática incluyen:

• betabloqueantes (atenolol) para controlar la presión arterial
• dieta alta en carbohidratos para ayudar a la recuperación
• opioides para el manejo del dolor
• hematina para acortar los ataques

Los tratamientos para la enfermedad eritropoyética incluyen:

• suplementos de hierro para la anemia
• transfusiones de sangre
• transplante de médula osea

Prevención

La porfiria no se puede prevenir. Sin embargo, los síntomas pueden reducirse evitando o eliminando los desencadenantes.

Los factores que deben eliminarse incluyen:

• drogas recreativas
• estrés mental
• consumo excesivo de alcohol
• ciertos antibióticos

La prevención de los síntomas eritropoyéticos se enfoca en reducir la exposición a la luz al:

• mantenerse alejado de la luz solar brillante
• vistiendo mangas largas, sombreros y otra ropa protectora mientras está afuera
• pedir protección durante la cirugía (en casos raros puede ocurrir una lesión fototóxica; esto sucede cuando la luz perfora los órganos y provoca una infección)

Complicaciones

La porfiria es incurable y difícil de manejar. Las complicaciones son comunes. Incluyen:

• coma
• cálculos biliares
• parálisis
• insuficiencia respiratoria
• enfermedad hepática y falla
• cicatrices en la piel

Perspectivas a largo plazo de la porfiria

Las perspectivas a largo plazo varían ampliamente. Es posible que algunas personas no sean diagnosticadas hasta después de que se haya causado el daño.

El daño permanente puede incluir:

• dificultades respiratorias que requieren oxígeno continuo
• problemas para caminar
• ataques de ansiedad
• cicatrices

El diagnóstico temprano puede ayudarlo a llevar una vida relativamente normal. La gestión también es muy importante.

Si tiene una afección hereditaria, hable con un asesor genético. Pueden ayudarlo a comprender el riesgo de transmitirlo a sus hijos.