Todo lo que debe saber sobre el síndrome de Proteus

Contenido

• ¿Sabías?
• Síntomas del síndrome de Proteus
• Causas del síndrome de Proteus
• Diagnóstico del síndrome de Proteus
• Tratamiento del síndrome de Proteus
• Complicaciones de este síndrome.
• panorama

Visión de conjunto

El síndrome de Proteus es una afección extremadamente rara pero crónica o de larga duración. Provoca un crecimiento excesivo de piel, huesos, vasos sanguíneos y tejido adiposo y conectivo. Estos crecimientos excesivos generalmente no son cancerosos.

Los crecimientos excesivos pueden ser leves o graves y pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. Las extremidades, la columna vertebral y el cráneo son las más afectadas. Por lo general, no son evidentes al nacer, pero se vuelven más notorios entre los 6 y los 18 meses de edad. Si no se trata, el crecimiento excesivo puede provocar problemas graves de salud y movilidad.

Se estima que menos de 500 personas en todo el mundo tienen síndrome de Proteus.

¿Sabías?

El síndrome de Proteus recibió su nombre del dios griego Proteus, que cambiaría su forma para eludir la captura. También se cree que Joseph Merrick, el llamado Hombre Elefante, tenía el síndrome de Proteus.

Síntomas del síndrome de Proteus

Los síntomas tienden a variar mucho de una persona a otra y pueden incluir:

• Crecimientos excesivos asimétricos, como un lado del cuerpo que tiene extremidades más largas que el otro
• lesiones cutáneas elevadas y ásperas que pueden tener una apariencia irregular y estriada
• una columna vertebral curva, también llamada escoliosis
• crecimientos excesivos de grasa, a menudo en el estómago, los brazos y las piernas
• Tumores no cancerosos, que a menudo se encuentran en los ovarios, y membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.
• vasos sanguíneos malformados, que aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos potencialmente mortales
• malformación del sistema nervioso central, que puede causar discapacidades mentales, y características como cara larga y cabeza estrecha, párpados caídos y fosas nasales anchas
• almohadillas de piel engrosadas en las plantas de los pies

Causas del síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus ocurre durante el desarrollo fetal. Es causada por lo que los expertos llaman una mutación, o alteración permanente, del gen. AKT1. los AKT1 El gen ayuda a regular el crecimiento.

Nadie sabe realmente por qué ocurre esta mutación, pero los médicos sospechan que es aleatoria y no hereditaria. Por esta razón, el síndrome de Proteus no es una enfermedad que se transmita de una generación a la siguiente. La Fundación del Síndrome de Proteus enfatiza que esta condición no es causada por algo que un padre hizo o no hizo.

Los científicos también han descubierto que la mutación genética es un mosaico. Eso significa que afecta a algunas células del cuerpo pero no a otras. Esto ayuda a explicar por qué un lado del cuerpo puede verse afectado y no el otro, y por qué la gravedad de los síntomas puede variar tanto de una persona a otra.

Diagnóstico del síndrome de Proteus

El diagnóstico puede resultar complicado. La afección es poco común y muchos médicos no la conocen. El primer paso que puede tomar un médico es realizar una biopsia de un tumor o tejido y analizar la muestra para detectar la presencia de una mutación. AKT1 gene. Si se encuentra uno, se pueden usar pruebas de detección, como radiografías, ecografías y tomografías computarizadas, para buscar masas internas.

Tratamiento del síndrome de Proteus

No existe cura para el síndrome de Proteus. El tratamiento generalmente se enfoca en minimizar y controlar los síntomas.

La afección afecta a muchas partes del cuerpo, por lo que su hijo puede necesitar tratamiento de varios médicos, incluidos los siguientes:

• cardiólogo
• dermatólogo
• neumólogo (especialista en pulmones)
• ortopedista (médico de huesos)
• fisioterapeuta
• psiquiatra

Se puede recomendar una cirugía para eliminar los crecimientos excesivos de piel y el exceso de tejido. Los médicos también pueden sugerir la extirpación quirúrgica de las placas de crecimiento del hueso para evitar un crecimiento excesivo.

Complicaciones de este síndrome.

El síndrome de Proteus puede causar numerosas complicaciones. Algunos pueden poner en peligro la vida.

Su hijo puede desarrollar masas grandes. Estos pueden desfigurar y provocar graves problemas de movilidad. Los tumores pueden comprimir órganos y nervios, dando como resultado cosas como un pulmón colapsado y pérdida de sensibilidad en una extremidad. El crecimiento excesivo de hueso también puede provocar pérdida de movilidad.

Los crecimientos también pueden causar complicaciones neurológicas que pueden afectar el desarrollo mental y provocar pérdida de visión y convulsiones.

Las personas con síndrome de Proteus son más propensas a la trombosis venosa profunda porque puede afectar los vasos sanguíneos. La trombosis venosa profunda es un coágulo de sangre que se produce en las venas profundas del cuerpo, generalmente en la pierna. El coágulo puede desprenderse y viajar por todo el cuerpo.

Si un coágulo se atasca en una arteria de los pulmones, lo que se denomina embolia pulmonar, puede bloquear el flujo sanguíneo y provocar la muerte. La embolia pulmonar es una de las principales causas de muerte en personas con síndrome de Proteus. Su hijo será monitoreado regularmente para detectar coágulos de sangre. Los síntomas comunes de una embolia pulmonar son:

• dificultad para respirar
• dolor en el pecho
• una tos que a veces puede sacar moco con vetas de sangre

panorama

El síndrome de Proteus es una afección muy poco común que puede variar en gravedad. Sin tratamiento, la afección empeorará con el tiempo. El tratamiento puede incluir cirugía y fisioterapia. También se controlará a su hijo para detectar coágulos de sangre.

La afección puede afectar la calidad de vida, pero las personas con síndrome de Proteus pueden envejecer normalmente con la intervención y el control médicos.