Cómo identificar y tratar el síndrome de Aase-Smith
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El síndrome de Aase, también conocido como síndrome de Aase-Smith, es una enfermedad poco común que causa problemas como anemia constante y malformaciones en las articulaciones y huesos de varias partes del cuerpo.
Algunas de las malformaciones más frecuentes incluyen:
- Articulaciones, dedos de manos o pies, pequeños o ausentes;
- Paladar hendido;
- Orejas deformadas;
- Párpados caídos;
- Dificultad para estirar completamente las articulaciones;
- Hombros estrechos;
- Piel muy pálida;
- Articulación intestinal en los pulgares.
Este síndrome surge desde el nacimiento y ocurre por una mutación genética aleatoria durante el embarazo, por lo que, en la mayoría de los casos, es una enfermedad no hereditaria. Sin embargo, hay algunos casos en los que la enfermedad puede transmitirse de padres a hijos.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento suele ser indicado por un pediatra e incluye transfusiones de sangre durante el primer año de vida para ayudar a controlar la anemia. A lo largo de los años, la anemia se ha vuelto menos pronunciada, por lo que es posible que las transfusiones ya no sean necesarias, pero es recomendable hacerse análisis de sangre frecuentes para evaluar los niveles de glóbulos rojos.
En los casos más graves, donde no es posible equilibrar los niveles de glóbulos rojos con transfusiones de sangre, puede ser necesario un trasplante de médula ósea. Vea cómo se realiza este tratamiento y cuáles son los riesgos.
Las malformaciones rara vez requieren tratamiento, ya que no perjudican las actividades diarias. Pero si esto sucede, el pediatra puede recomendar una cirugía para intentar reconstruir el sitio afectado y restaurar la función.
¿Qué puede causar este síndrome?
El síndrome de Aase-Smith es causado por un cambio en uno de los 9 genes más importantes para la formación de proteínas en el cuerpo. Este cambio suele ocurrir al azar, pero en casos más raros puede pasar de padres a hijos.
Así, cuando hay casos de este síndrome, siempre se recomienda consultar a la asesoría genética antes de quedar embarazada, para conocer cuál es el riesgo de tener hijos con la enfermedad.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de este síndrome puede ser realizado por el pediatra solo observando las malformaciones, sin embargo, para confirmar el diagnóstico, el médico puede ordenar una biopsia de médula ósea.
Para identificar si existe anemia asociada con el síndrome, es necesario realizar un análisis de sangre para evaluar la cantidad de glóbulos rojos.
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