Síndrome de Aicardi
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El síndrome de Aicardi es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso, una parte importante del cerebro que hace la conexión entre los dos hemisferios cerebrales, convulsiones y problemas de retina.
LA causa del síndrome de Aicardi está relacionada con la alteración genética en el cromosoma X y, por tanto, esta enfermedad afecta principalmente a las mujeres. En los hombres, la enfermedad puede surgir en pacientes con síndrome de Klinefelter porque tienen un cromosoma X adicional, que puede causar la muerte en los primeros meses de vida.
El Síndrome de Aicardi no tiene cura y la esperanza de vida se reduce, con casos en los que los pacientes no llegan a la adolescencia.
Síntomas del síndrome de Aicardi
Los síntomas del síndrome de Aicardi pueden ser:
- Convulsiones;
- Retraso mental;
- Retraso en el desarrollo motor;
- Lesiones en la retina del ojo;
- Malformaciones de la columna, como: espina bífida, vértebras fusionadas o escoliosis;
- Dificultades para comunicarse;
- Microftalmia que resulta del tamaño pequeño del ojo o incluso de su ausencia.
Las convulsiones en niños con este síndrome se caracterizan por contracciones musculares rápidas, con hiperextensión de la cabeza, flexión o extensión del tronco y brazos, que se presentan varias veces al día desde el primer año de vida.
LA diagnóstico del síndrome de Aicardi se realiza de acuerdo a las características que presentan los niños y exámenes de neuroimagen, como resonancia magnética o electroencefalograma, que permiten identificar problemas en el cerebro.
Tratamiento del síndrome de Aicardi
El tratamiento del síndrome de Aicardi no cura la enfermedad, pero ayuda a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Para tratar las convulsiones se recomienda tomar fármacos anticonvulsivos, como carbamazepina o valproato. La fisioterapia neurológica o la estimulación psicomotora pueden ayudar a mejorar las convulsiones.
La mayoría de los pacientes, incluso con tratamiento, terminan muriendo antes de los 6 años, generalmente por complicaciones respiratorias. La supervivencia de más de 18 años es rara en esta enfermedad.
Enlaces útiles:
- Síndrome de Apert
- Síndrome de West
- Síndrome de Alport
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