¿Qué es el síndrome de Angelman, síntomas y tratamiento?

Contenido

• Síntomas del síndrome de Angelman
• Como es el diagnostico
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética y neurológica que se caracteriza por convulsiones, movimientos desconectados, retraso intelectual, ausencia del habla y risa excesiva. Los niños con este síndrome tienen una boca, lengua y mandíbula grandes, una frente pequeña y generalmente son rubios y tienen ojos azules.

Las causas del síndrome de Angelman son genéticas y están relacionadas con la ausencia o mutación en el cromosoma 15 heredado de la madre. Este síndrome no tiene cura, sin embargo existen tratamientos que ayudan a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con la enfermedad.

Síntomas del síndrome de Angelman

Los síntomas del síndrome de Angelman se pueden observar en el primer año de vida debido a un retraso en el desarrollo motor e intelectual. Así, los principales síntomas de esta enfermedad son:

• Retraso mental grave;
• Ausencia de lenguaje, con uso reducido o nulo de palabras;
• Convulsiones frecuentes;
• Episodios frecuentes de risa;
• Dificultad para comenzar a gatear, sentarse y caminar;
• Incapacidad para coordinar movimientos o movimientos trémulos de las extremidades;
• Microcefalia;
• Hiperactividad y falta de atención;
• Trastornos del sueño;
• Mayor sensibilidad al calor;
• Atracción y fascinación por el agua;
• Estrabismo;
• Mandíbula y lengua sobresalientes;
• Babeo frecuente.

Además, los niños con síndrome de Angelman tienen rasgos faciales típicos, como boca grande, frente pequeña, dientes muy separados, mentón prominente, labio superior delgado y ojo más claro.

Los niños con este síndrome también suelen reír de forma espontánea y constante y, al mismo tiempo, se dan la mano, lo que también ocurre en momentos de excitación, por ejemplo.

Como es el diagnostico

El diagnóstico del Síndrome de Angelman lo realiza el pediatra o médico de cabecera observando los signos y síntomas que presenta la persona, como retraso mental severo, movimientos descoordinados, convulsiones y semblante feliz, por ejemplo.

Además, el médico recomienda realizar algunas pruebas para confirmar el diagnóstico, como electroencefalograma y pruebas genéticas, que se realiza con el objetivo de identificar la mutación. Descubra cómo se realiza la prueba genética para el síndrome de Angelman.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento del síndrome de Angelman consiste en una combinación de terapias y medicamentos. Los métodos de tratamiento incluyen:

• Fisioterapia: La técnica estimula las articulaciones y previene la rigidez, síntoma característico de la enfermedad;
• Terapia ocupacional: Esta terapia ayuda a los pacientes con el síndrome a desarrollar su autonomía en situaciones cotidianas, involucrando actividades como vestirse, cepillarse los dientes y peinarse;
• Terapia del lenguaje: El uso de esta terapia es muy frecuente, ya que las personas con síndrome de Angelman tienen un aspecto comunicativo muy deteriorado y la terapia ayuda en el desarrollo del lenguaje;
• Hidroterapia: Actividades que se realizan en el agua que tonifican los músculos y relajan a las personas, reduciendo los síntomas de hiperactividad, trastornos del sueño y déficit de atención;
• Terapia musical: Terapia que utiliza la música como instrumento terapéutico, proporciona a las personas la reducción de la ansiedad y la hiperactividad;
• Hipoterapia: Es una terapia que utiliza caballos y proporciona a las personas con síndrome de Angelman para tonificar los músculos, mejorar el equilibrio y la coordinación motora.

El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética que no tiene cura, pero sus síntomas pueden aliviarse con las terapias anteriores y con el uso de remedios, como Ritalin, que actúa reduciendo la agitación de los pacientes con este síndrome.