Síndrome de DiGeorge: que es, signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento

Contenido

• Principales signos y síntomas
• Cómo se hace el diagnóstico
• Tratamiento para el síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge es una enfermedad rara causada por un defecto congénito en el timo, las glándulas paratiroideas y la aorta, que puede diagnosticarse durante el embarazo. Dependiendo del grado de desarrollo del síndrome, el médico puede clasificarlo como parcial, completo o transitorio.

Este síndrome se caracteriza por cambios en el brazo largo del cromosoma 22, siendo, por tanto, una enfermedad genética y cuyos signos y síntomas pueden variar según el niño, con boca pequeña, paladar hendido, malformaciones y disminución de la audición, por ejemplo. Es importante que se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento para reducir el riesgo de complicaciones para el niño.

Principales signos y síntomas

Los niños no desarrollan esta enfermedad de la misma forma, porque los síntomas pueden variar según los cambios genéticos. Sin embargo, los principales síntomas y características del niño con síndrome de DiGeorge son:

• Piel azulada;
• Orejas más bajas de lo normal;
• Boca pequeña, con forma de boca de pez;
• Crecimiento y desarrollo retrasados;
• Deficiencia mental;
• Dificultades de aprendizaje;
• Cambios cardíacos;
• Problemas relacionados con la alimentación;
• Menor capacidad del sistema inmunológico;
• Paladar hendido;
• Ausencia de timo y glándulas paratiroides en los exámenes de ultrasonido;
• Malformaciones en los ojos;
• Sordera o disminución marcada de la audición;
• Aparición de problemas cardíacos.

Además, en algunos casos, este síndrome también puede provocar problemas respiratorios, dificultad para subir de peso, retraso en el habla, espasmos musculares o infecciones frecuentes, como amigdalitis o neumonía, por ejemplo.

La mayoría de estas características son visibles poco después del nacimiento, pero en algunos niños los síntomas pueden volverse evidentes solo unos años después, especialmente si el cambio genético es muy leve. Así, si los padres, profesores o familiares identifican alguna de las características, consulte al pediatra que pueda confirmar el diagnóstico.

Cómo se hace el diagnóstico

Por lo general, el diagnóstico del síndrome de DiGeorge lo realiza un pediatra observando las características de la enfermedad. Entonces, si lo considera necesario, el médico puede ordenar pruebas diagnósticas para identificar si existen cambios cardíacos comunes del síndrome.

Sin embargo, para hacer un diagnóstico más correcto, también se puede solicitar un análisis de sangre, conocido como citogenética, en el que se evalúa la presencia de cambios en el cromosoma 22, responsable de la aparición del síndrome de DiGeorge.Comprende cómo se realiza la prueba de citogenética.

Tratamiento para el síndrome de DiGeorge

El tratamiento del síndrome de DiGeorge comienza inmediatamente después del diagnóstico, que suele ocurrir en los primeros días de vida del bebé, aún en el hospital. El tratamiento generalmente incluye fortalecer el sistema inmunológico y los niveles de calcio, ya que estos cambios pueden provocar infecciones u otras afecciones graves de salud.

Otras opciones también pueden incluir cirugía para corregir el paladar hendido y el uso de medicamentos para el corazón, dependiendo de los cambios que se hayan desarrollado en el bebé. Todavía no existe cura para el síndrome de DiGeorge, pero se cree que el uso de células madre embrionarias puede curar la enfermedad.