¿Qué es el síndrome de Gilber y cómo se trata?

Contenido

• Posibles sintomas
• Cómo se hace el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Gilbert, también conocido como disfunción hepática constitucional, es una enfermedad genética que se caracteriza por ictericia, que hace que las personas tengan la piel y los ojos amarillos. No se considera una enfermedad grave, ni desencadena grandes problemas de salud, por lo que la persona con Síndrome vive mientras no sea portadora de la enfermedad y con la misma calidad de vida.

El Síndrome de Gilbert es más frecuente en el sexo masculino y está causado por cambios en un gen responsable de la degradación de la bilirrubina, es decir, con la mutación en el gen la bilirrubina no se puede degradar, acumulándose en la sangre y desarrollando un aspecto amarillento. Caracteriza esta enfermedad. .

Posibles sintomas

Normalmente, el Síndrome de Gilbert no presenta síntomas excepto la presencia de ictericia, que corresponde a la piel y ojos amarillos. Sin embargo, algunas personas con la enfermedad informan fatiga, mareos, dolor de cabeza, náuseas, diarrea o estreñimiento, y estos síntomas no son característicos de la enfermedad. Por lo general, surgen cuando la persona con la enfermedad de Gilbert tiene una infección o experimenta mucho estrés.

Cómo se hace el diagnóstico

El síndrome de Gilbert no se diagnostica fácilmente, ya que generalmente no presenta síntomas y la ictericia a menudo se puede interpretar como un signo de anemia. Además, esta enfermedad, independientemente de la edad, tiende a manifestarse solo en momentos de estrés, ejercicios físicos intensos, ayunos prolongados, durante alguna enfermedad febril o durante la menstruación en la mujer.

El diagnóstico se realiza para excluir otras causas de disfunción hepática y, por tanto, pruebas no solicitadas de pruebas de función hepática, como TGO o ALT, TGP o AST, y niveles de bilirrubina, además de pruebas de orina, para evaluar la concentración de urobilinógeno, completa hemograma y, según el resultado, una prueba molecular para buscar la mutación responsable de la enfermedad. Vea qué pruebas evalúan el hígado.

Normalmente los resultados de las pruebas de función hepática en personas con Síndrome de Gilbert son normales, excepto la concentración de bilirrubina indirecta, que está por encima de 2,5 mg / dL, cuando lo normal está entre 0,2 y 0,7 mg / dL. Comprende qué es la bilirrubina directa e indirecta.

Además de los exámenes solicitados por el hepatólogo, también se evalúan aspectos físicos de la persona, además de los antecedentes familiares, ya que es una enfermedad genética y hereditaria.

Como se hace el tratamiento

No existe un tratamiento específico para este síndrome, sin embargo son necesarias algunas precauciones, ya que algunos fármacos utilizados para combatir otras enfermedades pueden no ser metabolizados en el hígado, ya que tienen una actividad reducida de la enzima responsable del metabolismo de estos fármacos, como por ejemplo: ejemplo, irinotecán e indinavir, que son anticancerígenos y antivirales respectivamente.

Además, las bebidas alcohólicas no se recomiendan para las personas con síndrome de Gilbert, ya que puede haber daño hepático permanente y conducir a la progresión del síndrome y la aparición de enfermedades más graves.