Cómo identificar y tratar el síndrome de Klinefelter

Contenido

• Principales características
• Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético poco común que afecta solo a los niños y surge debido a la presencia de un cromosoma X adicional en la pareja sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como agrandamiento de los senos, falta de vello en el cuerpo o retraso en el desarrollo del pene, por ejemplo.

Aunque no existe cura para este síndrome, es posible comenzar la terapia de reemplazo de testosterona durante la adolescencia, lo que permite que muchos niños se desarrollen de manera más similar a sus amigos.

Principales características

Algunos niños que tienen síndrome de Klinefelter pueden no mostrar ningún cambio, sin embargo, otros pueden tener algunas características físicas como:

• Testículos muy pequeños;
• Senos ligeramente voluminosos;
• Caderas anchas;
• Poco vello facial;
• Tamaño de pene pequeño;
• Voz más alta de lo normal;
• Esterilidad.

Estas características son más fáciles de identificar durante la adolescencia, ya que es cuando se espera que ocurra el desarrollo sexual de los niños. Sin embargo, existen otras características que se pueden identificar desde la infancia, especialmente relacionadas con el desarrollo cognitivo, como tener dificultad para hablar, retraso para gatear, problemas para concentrarse o dificultad para expresar sentimientos.

Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ocurre debido a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X adicional en el cariotipo del niño, que es XXY en lugar de XY.

Si bien se trata de una alteración genética, este síndrome es solo de padres a hijos y, por tanto, no hay mayor probabilidad de tener esta alteración, aunque existan otros casos en la familia.

Cómo confirmar el diagnóstico

Por lo general, las sospechas de que un niño pueda tener el síndrome de Klinefelter surgen durante la adolescencia cuando los órganos sexuales no se desarrollan correctamente. Así, para confirmar el diagnóstico, es recomendable consultar al pediatra para realizar el examen de cariotipo, en el que se evalúa el par de cromosomas sexuales, para confirmar si existe o no un par XXY.

Además de esta prueba, en los hombres adultos, el médico también puede ordenar otras pruebas, como pruebas de hormonas o calidad del esperma, para ayudar a confirmar el diagnóstico.

Como se hace el tratamiento

No existe cura para el síndrome de Klinefelter, pero su médico puede recomendarle que reemplace la testosterona mediante inyecciones en la piel o aplicando parches, que liberan gradualmente la hormona con el tiempo.

En la mayoría de los casos este tratamiento tiene mejores resultados cuando se inicia en la adolescencia, ya que es el período en el que los chicos están desarrollando sus características sexuales, pero también se puede realizar en adultos, principalmente para reducir algunas características como el tamaño de las mamas. o el tono alto de la voz.

En los casos en los que exista retraso cognitivo, es aconsejable realizar una terapia con los profesionales más adecuados. Por ejemplo, si hay dificultad para hablar, es recomendable consultar a un logopeda, pero este tipo de seguimiento se puede discutir con el pediatra.