¿Qué es el síndrome de Marfan, síntomas y tratamiento?

Contenido

• Síntomas principales
• Causas del síndrome de Marfan
• Cómo se hace el diagnóstico
• Opciones de tratamiento

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, que es responsable del soporte y la elasticidad de varios órganos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienden a ser muy altas, delgadas y tener los dedos de las manos y los pies extremadamente largos y también pueden tener cambios en el corazón, los ojos, los huesos y los pulmones.

Este síndrome se produce debido a un defecto hereditario en el gen de la fibrilina-1, que es el componente principal de los ligamentos, las paredes arteriales y las articulaciones, lo que hace que algunas partes y órganos del cuerpo se vuelvan frágiles. El diagnóstico lo realiza un médico de cabecera o pediatra a través de la historia clínica de la persona, análisis de sangre e imagenología y el tratamiento consiste en dar soporte a las secuelas provocadas por el síndrome.

Síntomas principales

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que provoca cambios en varios sistemas del cuerpo, dando lugar a signos y síntomas que pueden aparecer al nacer o incluso a lo largo de la vida, cuya gravedad varía de una persona a otra. Estos signos pueden aparecer en los siguientes lugares:

• Corazón: las principales consecuencias del síndrome de Marfan son alteraciones cardíacas, que llevan a la pérdida de soporte en la pared arterial, lo que puede provocar aneurisma aórtico, dilatación ventricular y prolapso de la válvula mitral;
• Huesos: este síndrome hace que los huesos crezcan excesivamente y se puede ver al exagerar la altura de una persona y por los brazos, dedos de manos y pies muy largos. El cofre excavado, también llamadotórax en embudo, es entonces cuando se forma una depresión en el centro del pecho;
• Ojos: es común que las personas que tienen este síndrome tengan desplazamiento de la retina, glaucoma, cataratas, miopía y pueden tener la parte más blanca del ojo más azulada;
• Columna vertebral: las manifestaciones de este síndrome pueden ser visibles en problemas de columna como la escoliosis, que es la desviación de la columna hacia el lado derecho o izquierdo. También es posible observar un aumento del saco dural en la región lumbar, que es la membrana que recubre la región de la columna.

Otros signos que pueden surgir a causa de este síndrome son la holgura de los ligamentos, las deformidades en el paladar, conocidas como techo de la boca, y los pies planos, que se caracterizan por tener pies largos, sin la curvatura de la planta. Vea más qué es el pie plano y cómo se realiza el tratamiento.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen llamado fibrilina-1 o FBN1, que tiene la función de asegurar el soporte y formar las fibras elásticas de varios órganos del cuerpo, como huesos, corazón, ojos y columna.

En la mayoría de los casos este defecto es hereditario, esto quiere decir que se transmite del padre o la madre al niño y puede ocurrir tanto en mujeres como en hombres. Sin embargo, en algunos casos más raros, este defecto en el gen puede ocurrir por casualidad y sin razón conocida.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Marfan lo realiza un médico de cabecera o un pediatra basándose en los antecedentes familiares y los cambios físicos de la persona, y se pueden solicitar pruebas de imagen, como ecocardiografía y electrocardiograma, para detectar posibles problemas cardíacos, como la disección aórtica. Obtenga más información sobre la disección aórtica y cómo identificarla.

Las radiografías, la tomografía computarizada o la resonancia magnética también están indicadas para buscar cambios en otros órganos y análisis de sangre, como las pruebas genéticas, que son capaces de detectar mutaciones en el gen responsable de la aparición de este síndrome. Una vez que salgan los resultados de las pruebas, el médico dará un asesoramiento genético, en el que se darán recomendaciones sobre la genética de la familia.

Opciones de tratamiento

El tratamiento del síndrome de Marfan no tiene como objetivo curar la enfermedad, pero ayuda a reducir los síntomas para mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome y tiene como objetivo ayudar a minimizar las deformidades de la columna, mejorar los movimientos de las articulaciones y reducir la posibilidad de dislocaciones.

Por lo tanto, los pacientes con síndrome de Marfan deben someterse a exámenes periódicos del corazón y los vasos sanguíneos, y tomar medicamentos como los betabloqueantes para evitar daños en el sistema cardiovascular. Además, puede ser necesario un tratamiento quirúrgico para corregir lesiones en la arteria aórtica, por ejemplo.