Síndrome de Maroteaux-Lamy

El síndrome de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI es una enfermedad hereditaria rara, en la que los pacientes presentan las siguientes características:

• Baja estatura,
• deformaciones faciales,
• cuello corto,
• otitis recurrente,
• enfermedades respiratorias,
• malformaciones esqueléticas y
• rigidez muscular.

La enfermedad es causada por cambios en la enzima Arilsulfatasa B, que le impiden realizar su función, que es degradar los polisacáridos, que a su vez se acumulan en las células, desarrollando los síntomas característicos de la enfermedad.

Las personas con síndrome tienen una inteligencia normal, por lo que los niños no necesitan una escuela especial, solo materiales adaptados que faciliten la interacción con profesores y compañeros.

El diagnóstico lo realiza un genetista basado en la evaluación clínica y los análisis bioquímicos de laboratorio. El diagnóstico en los primeros años de vida es muy importante para la elaboración de un plan de intervención temprana, que ayudará en el desarrollo del niño y en la derivación de los padres a asesoramiento genético, ya que corren riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos posteriores.

No existe cura para el síndrome de Maroteaux-Lamy, pero algunos tratamientos, como el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático, demuestran ser efectivos para reducir los síntomas. La fisioterapia se usa para disminuir la rigidez muscular y aumentar los movimientos corporales del individuo. No todos los portadores tienen todos los síntomas de la enfermedad, la gravedad varía de un individuo a otro, algunos pueden llevar una vida relativamente normal.