¿Qué es el síndrome de treacher collins, causas, síntomas y tratamiento?

Contenido

• Causas del síndrome de Treacher Collins
• Posibles sintomas
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Treacher Collins, también llamado disostosis mandibulofacial, es una rara enfermedad genética caracterizada por malformaciones en la cabeza y la cara, que dejan a la persona con los ojos caídos y la mandíbula descentralizada debido a un desarrollo incompleto del cráneo, lo que puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres.

Debido a la formación deficiente de los huesos, las personas con este síndrome pueden tener dificultades para oír, respirar y comer, sin embargo, el síndrome de Treacher Collins no aumenta el riesgo de muerte y no afecta el sistema nervioso central, lo que permite que el desarrollo tenga lugar con normalidad.

Causas del síndrome de Treacher Collins

Este síndrome está causado principalmente por mutaciones en el gen TCOF1, POLR1C o POLR1D ubicado en el cromosoma 5, que codifica una proteína con funciones importantes en el mantenimiento de las células derivadas de la cresta neural, que son las células que formarán los huesos del oído, la cara. y también las orejas durante las primeras semanas de desarrollo embrionario.

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético autosómico dominante, por lo que la probabilidad de contraer la enfermedad es del 50% si uno de los padres tiene este problema.

Es importante que el médico realice el diagnóstico diferencial de otras enfermedades como el síndrome de Goldenhar, la disostosis acrofacial de Nager y el síndrome de Millers, ya que presentan signos y síntomas similares.

Posibles sintomas

Los síntomas del síndrome de Treacher Collins incluyen:

• Ojos caídos, labio leporino o paladar hendido;
• Orejas muy pequeñas o ausentes;
• Ausencia de pestañas;
• Hipoacusia progresiva;
• Ausencia de algunos huesos faciales, como pómulos y mandíbulas;
• Dificultad para masticar;
• Problemas respiratórios.

Debido a las evidentes deformaciones provocadas por la enfermedad, los síntomas psicológicos, como depresión e irritabilidad, pueden aparecer alternativamente y pueden resolverse con psicoterapia.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento debe realizarse de acuerdo con los síntomas y las necesidades específicas de cada persona, y aunque no existe cura para la enfermedad, se pueden realizar cirugías con el fin de reorganizar los huesos faciales, mejorando la estética y funcionalidad de los órganos y de los sentidos. .

Además, el tratamiento de este síndrome también consiste en mejorar las posibles complicaciones respiratorias y problemas de alimentación que se producen por deformidades faciales y obstrucción de la hipofaringe por la lengua.

Así, también puede ser necesario realizar una traqueotomía, para mantener una vía aérea adecuada, o una gastrostomía, que garantizará un buen aporte calórico.

En los casos de hipoacusia es muy importante el diagnóstico, para que se pueda corregir con el uso de prótesis o cirugía, por ejemplo.

La sesión de logopedia también puede estar indicada para mejorar la comunicación del niño así como ayudar en el proceso de deglución y masticación.