Síndrome de Turner: que es, características y tratamiento
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El síndrome de Turner, también llamado monosomía X o disgenesia gonadal, es una enfermedad genética rara que aparece solo en niñas y se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X.
La falta de uno de los cromosomas provoca la aparición de características propias del síndrome de Turner, como baja estatura, exceso de piel en el cuello y agrandamiento del pecho, por ejemplo.
El diagnóstico se realiza observando las características presentadas, así como realizando pruebas moleculares para identificar cromosomas.
Principales características del síndrome.
El síndrome de Turner es poco común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 2000 nacidos vivos. Las principales características de este síndrome son:
- Baja estatura, pudiendo alcanzar hasta 1,47 m en la vida adulta;
- Exceso de piel en el cuello;
- Cuello alado unido a los hombros;
- Línea de implantación del cabello en la nuca baja;
- Párpados caídos;
- Pecho ancho con pezones bien separados;
- Muchas protuberancias cubiertas de pelo oscuro en la piel;
- Pubertad retrasada, sin menstruación;
- Pechos, vagina y labios vaginales siempre inmaduros;
- Ovarios sin óvulos en desarrollo;
- Cambios cardiovasculares;
- Defectos renales;
- Pequeños hemangiomas, que corresponden al crecimiento de vasos sanguíneos.
El retraso mental ocurre en casos raros, pero muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultades para orientarse espacialmente y tienden a puntuar mal en pruebas que requieren destreza y cálculo, aunque en las pruebas de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento del síndrome de Turner se realiza de acuerdo con las características que presenta la persona, y normalmente el médico recomienda el reemplazo hormonal, principalmente de la hormona del crecimiento y hormonas sexuales, para que se estimule el crecimiento y los órganos sexuales puedan desarrollarse correctamente. . Además, la cirugía plástica se puede utilizar para eliminar el exceso de piel en el cuello.
Si la persona también tiene problemas cardiovasculares o renales, también puede ser necesario utilizar medicamentos para tratar estos cambios y, así, permitir el desarrollo saludable de la niña.
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