Esclerosis tuberosa

Contenido

• ¿Qué es la esclerosis tuberosa?
• ¿Qué tan frecuente es la esclerosis tuberosa?
• Genética de la esclerosis tuberosa
• Signos y síntomas de esclerosis tuberosa
• Diagnóstico de esclerosis tuberosa
• Tumores de esclerosis tuberosa
• Opciones de tratamiento para la esclerosis tuberosa
• Convulsiones
• Discapacidad mental y retraso del desarrollo
• Crecimientos en la piel
• Tumores
• ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con esclerosis tuberosa?

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa (TS), o complejo de esclerosis tuberosa (TSC), es una condición genética rara que causa el crecimiento de tumores no cancerosos o benignos en el cerebro, otros órganos vitales y la piel.

La esclerosis significa "endurecimiento del tejido", y los tubérculos son crecimientos en forma de raíz.

TS puede ser heredado o causado por mutación genética espontánea. Algunas personas solo tienen síntomas leves, mientras que otras experimentan:

• retraso en el desarrollo
• autismo
• Discapacidad intelectual
• convulsiones
• tumores
• anormalidades de la piel

Este trastorno puede estar presente al nacer, pero los síntomas pueden ser leves al principio y llevar años en desarrollarse por completo.

No existe una cura conocida para el ST, pero la mayoría de las personas pueden esperar tener una vida útil normal. Los tratamientos están dirigidos a los síntomas individuales, y se recomienda un control cuidadoso por parte de su médico.

¿Qué tan frecuente es la esclerosis tuberosa?

Aproximadamente 1 millón de personas han sido diagnosticadas con TS en todo el mundo, y según la Alianza de Esclerosis Tuberosa (TSA), hay alrededor de 50,000 casos en los Estados Unidos. La condición es muy difícil de reconocer y diagnosticar, por lo que el número real de casos podría ser mayor.

La TSA también informa que aproximadamente un tercio de los casos se heredan, y se cree que dos tercios ocurren por mutación genética espontánea. Si uno de los padres tiene TS, su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.

Genética de la esclerosis tuberosa

Los científicos han identificado dos genes llamados TSC1 y TSC2. Estos genes pueden causar TS, pero tener solo uno de estos puede provocar la enfermedad. Los investigadores están trabajando para descubrir exactamente qué hacen cada uno de estos genes y cómo afectan el ST, pero creen que los genes suprimen el crecimiento tumoral y son importantes en el desarrollo fetal de la piel y el cerebro.

Un padre con un caso leve de TS puede no estar al tanto de la afección hasta que se diagnostica a su hijo. Dos tercios de los casos de TS son el resultado de una mutación espontánea, sin que ninguno de los padres transmita el gen. La razón de esta mutación es un misterio, y no se sabe cómo prevenirla.

El diagnóstico de TS puede confirmarse con pruebas genéticas. Al considerar las pruebas genéticas para la planificación familiar, es importante recordar que solo un tercio de los casos de TS se heredan. Si tiene antecedentes familiares de ST, es posible hacerse pruebas genéticas para ver si es portador del gen.

Signos y síntomas de esclerosis tuberosa

Hay una amplia gama de síntomas de TS, que varían mucho de una persona a otra. Los casos muy leves pueden presentar pocos síntomas, si es que los hay, y en otros casos, las personas tienen una variedad de discapacidades intelectuales y físicas.

Los síntomas de TS pueden incluir:

• retrasos del desarrollo
• convulsiones
• discapacidades intelectuales
• un ritmo cardíaco anormal
• tumores no cancerosos del cerebro
• depósitos de calcio en el cerebro
• tumores no cancerosos de los riñones o el corazón
• crecimientos alrededor o debajo de las uñas de las manos y los pies
• crecimientos en la retina o parches pálidos en el ojo
• crecimientos en las encías o la lengua
• dientes picados
• áreas de la piel que tienen pigmento disminuido
• manchas rojas de piel en la cara
• piel levantada con una textura como una cáscara de naranja, que generalmente está en la parte posterior

Diagnóstico de esclerosis tuberosa

El TS se diagnostica mediante pruebas genéticas o una serie de pruebas que incluyen:

• una resonancia magnética del cerebro
• una tomografía computarizada de la cabeza
• un electrocardiograma
• un ecocardiograma
• una ecografía renal
• un examen de la vista
• mirando su piel debajo de una lámpara de Wood, que emite luz ultravioleta

Las convulsiones o el desarrollo retrasado son a menudo el primer signo de ST. Hay una amplia gama de síntomas asociados con esta afección, y un diagnóstico preciso requerirá una tomografía computarizada y una resonancia magnética junto con un examen clínico completo.

Tumores de esclerosis tuberosa

Los tumores de TS no son cancerosos, pero pueden volverse muy peligrosos si no se tratan.

• Los tumores cerebrales pueden bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo.
• Los tumores cardíacos pueden causar problemas al nacer al bloquear el flujo sanguíneo o causar latidos cardíacos irregulares. Estos tumores generalmente son grandes al nacer, pero generalmente se hacen más pequeños a medida que su hijo envejece.
• Los tumores grandes pueden interferir con la función renal normal y provocar insuficiencia renal.
• Si los tumores en el ojo crecen demasiado, pueden bloquear la retina y causar pérdida de visión o ceguera.

Opciones de tratamiento para la esclerosis tuberosa

Debido a que los síntomas pueden variar mucho, no existe un tratamiento universal para el ST y el tratamiento está planificado para cada individuo. Se debe adaptar un plan de tratamiento para satisfacer sus necesidades a medida que se desarrollan los síntomas. Su médico realizará exámenes regulares y lo supervisará durante toda su vida. La monitorización también debe incluir ultrasonidos renales regulares para detectar tumores.

Aquí hay algunos tratamientos para síntomas específicos:

Convulsiones

Las convulsiones son muy comunes entre las personas con ST. Pueden afectar su calidad de vida. Los medicamentos a veces pueden controlar las convulsiones. Si tiene demasiadas convulsiones, la cirugía cerebral puede ser una opción.

Discapacidad mental y retraso del desarrollo

Los siguientes se utilizan para ayudar a quienes tienen problemas mentales y de desarrollo:

• programas educativos especiales
• terapia de comportamiento
• terapia ocupacional
• medicamentos

Crecimientos en la piel

Su médico puede usar un láser para eliminar pequeños crecimientos en la piel y mejorar la apariencia de su piel.

Tumores

Se puede realizar una cirugía para extirpar tumores y mejorar la función de los órganos vitales.

En abril de 2012, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Otorgó la aprobación acelerada para el uso de un medicamento llamado everolimus. Este medicamento se puede usar en adultos con ST que tienen tumores benignos del riñón. A medida que la atención médica continúa avanzando, el tratamiento para los síntomas de TS también está mejorando. La investigación está en curso. Actualmente, no hay cura.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con esclerosis tuberosa?

Si su hijo muestra signos de retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento o discapacidad mental, la intervención temprana puede mejorar significativamente su capacidad de funcionamiento.

Las complicaciones graves de TS incluyen convulsiones incontrolables y tumores del cerebro, riñón y corazón. Si estas complicaciones no se tratan, pueden provocar la muerte prematura.

Las personas diagnosticadas con TS deben encontrar un médico que entienda cómo controlar y tratar su condición. Debido a que los síntomas varían mucho en cada persona, también lo hace la perspectiva a largo plazo.

No existe una cura conocida para el ST, pero puede esperar tener una esperanza de vida normal si tiene una buena atención médica.