Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) es un trastorno poco común en el que se forman crecimientos llamados pólipos en los intestinos. Una persona con PJS tiene un alto riesgo de desarrollar ciertos cánceres.

Se desconoce cuántas personas se ven afectadas por PJS. Sin embargo, los Institutos Nacionales de Salud estiman que afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 a 300.000 nacimientos.

El PJS es causado por una mutación en el gen llamado STK11 (anteriormente conocido como LKB1). Hay dos formas de heredar PJS:

• El PJS familiar se hereda a través de las familias como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de tus padres tiene este tipo de PJS, tienes un 50% de posibilidades de heredar el gen y tener la enfermedad.
• El PJS espontáneo no se hereda de los padres. La mutación genética ocurre por sí sola. Una vez que alguien es portador del cambio genético, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de heredarlo.

Los síntomas de PJS son:

• Manchas de color marrón o gris azulado en los labios, las encías, el revestimiento interno de la boca y la piel
• Dedos de manos o pies en palillo
• Dolor de calambres en el área del vientre.
• Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un niño.
• Sangre en las heces que se puede ver a simple vista (a veces)
• Vómitos

Los pólipos se desarrollan principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará pólipos en el colon. El intestino delgado se evalúa de dos formas. Uno es una radiografía con bario (serie del intestino delgado). La otra es una cápsula endoscópica, en la que se ingiere una pequeña cámara y luego se toman muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

• Parte del intestino plegado sobre sí mismo (invaginación intestinal)
• Tumores benignos (no cancerosos) en la nariz, las vías respiratorias, los uréteres o la vejiga

Las pruebas de laboratorio pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CBC): puede revelar anemia
• Prueba genética
• Guayaco en heces, para buscar sangre en las heces
• Capacidad total de fijación de hierro (TIBC): puede estar relacionada con la anemia por deficiencia de hierro

Es posible que se necesite una cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas a largo plazo. Los suplementos de hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas con esta afección deben ser controladas por un proveedor de atención médica y deben ser examinadas periódicamente para detectar cambios en los pólipos cancerosos.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre PJS:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Puede haber un alto riesgo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios relacionan PJS con cánceres del tracto gastrointestinal, pulmón, mama, útero y ovarios.

Las complicaciones pueden incluir:

• Intususcepción
• Pólipos que conducen al cáncer
• Quistes en los ovarios
• Un tipo de tumores ováricos llamados tumores de los cordones sexuales.

Solicite una cita con su proveedor si usted o su hijo tienen síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una condición de emergencia como la invaginación intestinal.

Se recomienda la asesoría genética si planea tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta afección.

PJS

• Órganos del sistema digestivo

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Síndrome de Peutz-Jeghers. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Universidad de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Actualizado el 14 de julio de 2016. Consultado el 5 de noviembre de 2019.

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