Enfermedad de la orina con jarabe de arce

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de las proteínas. La orina de las personas con esta afección puede oler a jarabe de arce.

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden degradar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto conduce a una acumulación de estos químicos en la sangre.

En la forma más grave, la MSUD puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como una infección, fiebre o no comer durante mucho tiempo).

Algunos tipos de MSUD son leves o aparecen y desaparecen. Incluso en la forma más leve, los períodos repetidos de estrés físico pueden causar discapacidad mental y la acumulación de altos niveles de leucina.

Los síntomas de este trastorno incluyen:

• Coma
• Dificultades de alimentación
• Letargo
• Convulsiones
• Orina que huele a jarabe de arce
• Vómitos

Se pueden realizar estas pruebas para detectar este trastorno:

• Prueba de aminoácidos en plasma
• Prueba de ácido orgánico en orina
• Prueba genética

Habrá signos de cetosis (acumulación de cetonas, un subproducto de la quema de grasa) y exceso de ácido en la sangre (acidosis).

Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteínas. Los líquidos, azúcares y, a veces, grasas se administran a través de una vena (IV). Se puede realizar diálisis a través de su abdomen o una vena para reducir el nivel de sustancias anormales en su sangre.

El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial. Para los bebés, la dieta incluye una fórmula con niveles bajos de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección deben seguir una dieta baja en estos aminoácidos de por vida.

Es muy importante seguir siempre esta dieta para evitar daños en el sistema nervioso (neurológico). Esto requiere análisis de sangre frecuentes y una estrecha supervisión por parte de un dietista y un médico registrados, así como la cooperación de los padres de los niños con la afección.

Esta enfermedad puede poner en peligro la vida si no se trata.

Incluso con un tratamiento dietético, las situaciones estresantes y las enfermedades pueden causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte puede ocurrir durante estos episodios. Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta la edad adulta y pueden permanecer saludables.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Daño neurológico
• Coma
• Muerte
• Discapacidad mental

Llame a su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares de MSUD y planea formar una familia. También llame a su proveedor de inmediato si tiene un recién nacido que tiene síntomas de la enfermedad de la orina con jarabe de arce.

Se sugiere la asesoría genética para las personas que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de enfermedad de la orina con jarabe de arce. Muchos estados ahora examinan a todos los recién nacidos con análisis de sangre para detectar MSUD.

Si una prueba de detección muestra que su bebé puede tener MSUD, se debe realizar un análisis de sangre de seguimiento de los niveles de aminoácidos de inmediato para confirmar la enfermedad.

MSUD

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