Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Hace que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. La afección comienza al nacer y puede causar ataques cardíacos a una edad temprana.

Los temas relacionados incluyen:

• Hiperlipidemia familiar combinada
• Hipertrigliceridemia familiar
• Disbetalipoproteinemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causada por un defecto en el cromosoma 19.

El defecto hace que el cuerpo no pueda eliminar las lipoproteínas de baja densidad (LDL o colesterol malo) de la sangre. Esto resulta en un alto nivel de LDL en la sangre. Esto lo hace más propenso a tener un estrechamiento de las arterias debido a la aterosclerosis a una edad temprana. La afección generalmente se transmite de padres a hijos de manera autosómica dominante. Eso significa que solo necesita obtener el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

En casos raros, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el aumento del nivel de colesterol es mucho más severo. El riesgo de ataques cardíacos y enfermedades cardíacas es alto, incluso en la niñez.

En los primeros años, es posible que no se presenten síntomas.

Los síntomas que pueden ocurrir incluyen:

• Depósitos de piel grasa llamados xantomas en partes de las manos, codos, rodillas, tobillos y alrededor de la córnea del ojo.
• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
• El dolor de pecho (angina) u otros signos de enfermedad de las arterias coronarias pueden estar presentes a una edad temprana
• Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.
• Llagas en los dedos de los pies que no cicatrizan
• Síntomas repentinos parecidos a los de un derrame cerebral, como dificultad para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o pierna y pérdida del equilibrio

Un examen físico puede mostrar crecimientos grasos en la piel llamados xantomas y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre su historial médico personal y familiar. Puede haber:

• Un fuerte historial familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
• Alto nivel de colesterol LDL en uno o ambos padres

Las personas de familias con un fuerte historial de ataques cardíacos tempranos deben hacerse análisis de sangre para determinar los niveles de lípidos.

Los análisis de sangre pueden mostrar:

• Alto nivel de colesterol total
• Nivel alto de LDL
• Niveles normales de triglicéridos

Otras pruebas que pueden realizarse incluyen:

• Estudios de células llamadas fibroblastos para ver cómo el cuerpo absorbe el colesterol LDL.
• Prueba genética para el defecto asociado con esta condición.

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de enfermedad cardíaca aterosclerótica. A las personas que obtienen solo una copia del gen defectuoso de sus padres les puede ir bien con los cambios en la dieta y las estatinas.

CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA

El primer paso es cambiar lo que come. La mayoría de las veces, el proveedor le recomendará que pruebe esto durante varios meses antes de recetarle medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen reducir la cantidad de grasa que consume para que sea menos del 30% de sus calorías totales. Si tiene sobrepeso, perder peso es muy útil.

Aquí hay algunas formas de eliminar las grasas saturadas de su dieta:

• Coma menos carne de res, pollo, cerdo y cordero
• Reemplazar los productos lácteos enteros con productos bajos en grasa
• Elimina las grasas trans

Puede reducir la cantidad de colesterol que consume eliminando las yemas de huevo y las vísceras como el hígado.

Puede ser útil hablar con un dietista que pueda aconsejarle sobre cómo cambiar sus hábitos alimenticios. La pérdida de peso y el ejercicio regular también pueden ayudar a reducir su nivel de colesterol.

MEDICAMENTOS

Si los cambios en el estilo de vida no cambian su nivel de colesterol, su proveedor puede recomendarle que tome medicamentos. Hay varios tipos de medicamentos disponibles para ayudar a reducir el nivel de colesterol en sangre y funcionan de diferentes maneras. Algunos son mejores para reducir el colesterol LDL, algunos son buenos para reducir los triglicéridos, mientras que otros ayudan a aumentar el colesterol HDL. Muchas personas tomarán varios medicamentos.

Los medicamentos con estatinas se usan comúnmente y son muy efectivos. Estos medicamentos ayudan a reducir el riesgo de sufrir un ataque cardíaco y un derrame cerebral.

Incluyen:

• Lovastatina (Mevacor)
• Pravastatina (Pravachol)
• Simvastatina (Zocor)
• Fluvastatina (Lescol)
• Atorvastatina (Lipitor)
• Pitivastatina (Livalo)
• Rosuvastatina (Crestor)

Otros medicamentos para reducir el colesterol incluyen:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
• Ezetimiba.
• Fibratos (como gemfibrozil o fenofibrato).
• Ácido nicotínico.
• Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Estos representan una clase más nueva de medicamentos para tratar el colesterol alto.

Las personas con una forma grave del trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Los filtros especiales eliminan el colesterol LDL adicional y luego el plasma sanguíneo se devuelve al cuerpo.

Qué tan bien le vaya depende de qué tan de cerca siga los consejos de tratamiento de su proveedor. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar sus medicamentos correctamente puede reducir el nivel de colesterol. Estos cambios pueden ayudar a retrasar un ataque cardíaco, especialmente en personas con una forma más leve del trastorno.

Los hombres y mujeres con hipercolesterolemia familiar suelen tener un mayor riesgo de sufrir ataques cardíacos tempranos.

El riesgo de muerte varía entre las personas con hipercolesterolemia familiar. Si hereda dos copias del gen defectuoso, el resultado es peor. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco temprano.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ataque cardíaco a temprana edad
• Cardiopatía
• Carrera
• Enfermedad vascular periférica

Busque atención médica de inmediato si tiene dolor en el pecho u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.

Llame a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de colesterol.

Una dieta baja en colesterol y grasas saturadas y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar su nivel de LDL.

Las personas con antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres son portadores del gen defectuoso, pueden querer buscar asesoramiento genético.

Hiperlipoproteinemia de tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación del receptor de lipoproteínas de baja densidad

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