Neoplasia endocrina múltiple (MEN) II

La neoplasia endocrina múltiple, tipo II (MEN II) es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el que una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente afectadas incluyen:

• Glándula suprarrenal (aproximadamente la mitad del tiempo)
• Glándula paratiroidea (20% del tiempo)
• Glándula tiroides (casi todo el tiempo)

La neoplasia endocrina múltiple (MEN I) es una afección relacionada.

La causa de MEN II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que aparezcan muchos tumores en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.

La afectación de la glándula suprarrenal se produce con mayor frecuencia con un tumor llamado feocromocitoma.

La afectación de la glándula tiroides ocurre con mayor frecuencia con un tumor llamado carcinoma medular de la tiroides.

Los tumores en las glándulas tiroides, suprarrenales o paratiroides pueden aparecer con años de diferencia.

El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta por igual a hombres y mujeres. El principal factor de riesgo son los antecedentes familiares de MEN II.

Hay dos subtipos de MEN II. Son MEN IIa y IIb. La MEN IIb es menos común.

Los síntomas pueden variar. Sin embargo, son similares a los de:

• Carcinoma medular de tiroides.
• Feocromocitoma
• Adenoma de paratiroides
• Hiperplasia de paratiroides

Para diagnosticar esta afección, el médico busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un análisis de sangre. Se realizan pruebas adicionales para determinar qué hormonas se están produciendo en exceso.

Un examen físico puede revelar:

• Ganglios linfáticos agrandados en el cuello.
• Fiebre
• Alta presión sanguínea
• Ritmo cárdiaco elevado
• Nódulos tiroideos

Las pruebas por imágenes que se utilizan para identificar tumores pueden incluir:

• Tomografía computarizada abdominal
• Imágenes de los riñones o uréteres
• Gammagrafía MIBG
• Resonancia magnética del abdomen
• Gammagrafía de tiroides
• Ultrasonido de tiroides

Los análisis de sangre se utilizan para ver qué tan bien están funcionando ciertas glándulas del cuerpo. Pueden incluir:

• Nivel de calcitonina
• Fosfatasa alcalina en sangre
• Calcio en sangre
• Nivel de hormona paratiroidea en sangre
• Fósforo en sangre
• Catecolaminas en orina
• Metanefrina en orina

Otras pruebas o procedimientos que se pueden realizar incluyen:

• Biopsia suprarrenal
• Electrocardiograma (ECG)
• Biopsia de tiroides

Se necesita cirugía para extirpar un feocromocitoma, que puede ser potencialmente mortal debido a las hormonas que produce.

Para el carcinoma medular de tiroides, la glándula tiroides y los ganglios linfáticos circundantes deben extirparse por completo. La terapia de reemplazo de hormona tiroidea se administra después de la cirugía.

Si se sabe que un niño es portador de la mutación del gen RET, se considera la cirugía para extirpar la tiroides antes de que se vuelva cancerosa. Esto debe discutirse con un médico que esté muy familiarizado con esta afección. Se realizaría a una edad temprana (antes de los 5 años) en personas con MEN IIa conocida y antes de los 6 meses en personas con MEN IIb.

Por lo general, el feocromocitoma no es canceroso (benigno). El carcinoma medular de tiroides es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal, pero el diagnóstico y la cirugía tempranos a menudo pueden conducir a una cura. La cirugía no cura el MEN II subyacente.

La diseminación de células cancerosas es una posible complicación.

Llame a su proveedor si nota síntomas de MEN II o si alguien de su familia recibe dicho diagnóstico.

La detección de parientes cercanos de personas con MEN II puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres relacionados. Esto puede permitir pasos para prevenir complicaciones.

Síndrome de Sipple; MEN II; Feocromocitoma - MEN II; Cáncer de tiroides - feocromocitoma; Cáncer de paratiroides - feocromocitoma

• Glándulas endócrinas

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