Síndrome de quilomicronemia

El síndrome de quilomicronemia es un trastorno en el que el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre. El trastorno se transmite de padres a hijos.

El síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un trastorno genético poco común en el que una proteína (enzima) llamada lipoproteína lipasa (LpL) se rompe o falta. También puede ser causada por la ausencia de un segundo factor llamado apo C-II, que activa la LpL. La LpL se encuentra normalmente en la grasa y los músculos. Ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando falta LpL o se rompe, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se llama quilomicronemia.

Los defectos en la apolipoproteína CII y la apolipoproteína AV también pueden causar el síndrome. Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquellas que tienen hiperlipidemia combinada familiar o hipertrigliceridemia familiar) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestas a ciertos medicamentos.

Los síntomas pueden comenzar en la infancia e incluir:

• Dolor abdominal debido a pancreatitis (inflamación del páncreas).
• Síntomas de daño a los nervios, como pérdida de sensibilidad en los pies o piernas y pérdida de memoria.
• Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estos crecimientos pueden aparecer en la espalda, las nalgas, las plantas de los pies o las rodillas y los codos.

Un examen físico y pruebas pueden mostrar:

• Hígado y bazo agrandados
• Inflamación del páncreas
• Depósitos grasos debajo de la piel.
• Posiblemente depósitos de grasa en la retina del ojo.

Aparecerá una capa cremosa cuando la sangre gire en una máquina de laboratorio. Esta capa se debe a los quilomicrones en la sangre.

El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.

Se requiere una dieta sin grasas y sin alcohol. Es posible que deba dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes hablar con su proveedor de atención médica. Condiciones como la deshidratación y la diabetes pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estas afecciones deben tratarse y controlarse.

Una dieta sin grasas puede reducir los síntomas de forma espectacular.

Si no se trata, el exceso de quilomicrones puede provocar episodios de pancreatitis. Esta condición puede ser muy dolorosa e incluso potencialmente mortal.

Busque atención médica de inmediato si tiene dolor abdominal u otros signos de advertencia de pancreatitis.

Llame a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.

No hay forma de evitar que alguien herede este síndrome.

Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa; Síndrome de hiperquilomicronemia familiar, hiperlipidemia tipo I

• Hepatomegalia
• Xantoma en la rodilla

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