Enfermedad de célula falciforme

La anemia de células falciformes es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Los glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de un disco, adoptan una forma de hoz o de media luna. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo.

La anemia de células falciformes es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamado hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

• La hemoglobina S cambia los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se vuelven frágiles y tienen forma de media luna o hoz.
• Las células anormales entregan menos oxígeno a los tejidos del cuerpo.
• También pueden atascarse fácilmente en los vasos sanguíneos pequeños y romperse en pedazos. Esto puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y reducir aún más la cantidad de oxígeno que fluye hacia los tejidos corporales.

La anemia de células falciformes se hereda de ambos padres. Si obtiene el gen de células falciformes de un solo padre, tendrá el rasgo de células falciformes. Las personas con el rasgo de células falciformes no presentan los síntomas de la enfermedad de células falciformes.

La anemia de células falciformes es mucho más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. También se ve en personas de América del Sur y Central, el Caribe y Medio Oriente.

Los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad.

Casi todas las personas con anemia de células falciformes tienen episodios dolorosos llamados crisis. Estos pueden durar desde horas hasta días. Las crisis pueden causar dolor en la espalda baja, las piernas, las articulaciones y el pecho.

Algunas personas tienen un episodio cada pocos años. Otros tienen muchos episodios cada año. Las crisis pueden ser lo suficientemente graves como para requerir hospitalización.

Cuando la anemia se agrava, los síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Palidez
• Ritmo cárdiaco elevado
• Dificultad para respirar
• Coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia).

Los niños más pequeños con anemia de células falciformes tienen ataques de dolor abdominal.

Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a que las células anormales bloquean los vasos sanguíneos pequeños:

• Erección prolongada y dolorosa (priapismo)
• Mala vista o ceguera
• Problemas para pensar o confusión causados ​​por pequeños accidentes cerebrovasculares.
• Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)

Con el tiempo, el bazo deja de funcionar. Como resultado, las personas con anemia de células falciformes pueden tener síntomas de infecciones como:

• Infección ósea (osteomielitis)
• Infección de la vesícula biliar (colecistitis)
• Infección pulmonar (neumonía)
• Infección del tracto urinario

Otros signos y síntomas incluyen:

• Retraso en el crecimiento y la pubertad
• Articulaciones dolorosas causadas por la artritis.
• Insuficiencia cardíaca o hepática debido a un exceso de hierro (por transfusiones de sangre)

Las pruebas que se realizan comúnmente para diagnosticar y controlar a las personas con anemia de células falciformes incluyen:

• Bilirrubina
• Saturación de oxígeno en sangre
• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Electroforesis de hemoglobina
• Suero de creatinina
• Potasio sérico
• Prueba de células falciformes

El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y limitar el número de crisis. Las personas con anemia de células falciformes necesitan tratamiento continuo, incluso cuando no están pasando por una crisis.

Las personas con esta afección deben tomar suplementos de ácido fólico. El ácido fólico ayuda a producir nuevos glóbulos rojos.

El tratamiento para una crisis de células falciformes incluye:

• Transfusiones de sangre (también se pueden administrar regularmente para prevenir un accidente cerebrovascular)
• Analgésicos
• Muchos fluidos

Otros tratamientos para la anemia de células falciformes pueden incluir:

• Hidroxiurea (Hydrea), que ayuda a reducir la cantidad de episodios de dolor (incluido el dolor en el pecho y los problemas respiratorios) en algunas personas.
• Antibióticos, que ayudan a prevenir las infecciones bacterianas que son comunes en los niños con anemia de células falciformes.
• Medicamentos que reducen la cantidad de hierro en el cuerpo.
• Se han aprobado terapias más nuevas para reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis de dolor.

Los tratamientos que pueden ser necesarios para controlar las complicaciones de la anemia de células falciformes incluyen:

• Diálisis o trasplante de riñón por enfermedad renal
• Asesoramiento para complicaciones psicológicas
• Extirpación de la vesícula biliar en personas con cálculos biliares
• Reemplazo de cadera para la necrosis avascular de la cadera
• Cirugía para problemas oculares.
• Tratamiento por uso excesivo o abuso de analgésicos narcóticos
• Cuidado de heridas para úlceras en las piernas

Los trasplantes de médula ósea o de células madre pueden curar la anemia de células falciformes, pero este tratamiento no es una opción para la mayoría de las personas. Las personas con anemia de células falciformes a menudo no pueden encontrar donantes de células madre compatibles.

Las personas con anemia de células falciformes deben recibir las siguientes vacunas para reducir el riesgo de infección:

• Vacuna contra Haemophilus influenzae (Hib)
• Vacuna antineumocócica conjugada (PCV)
• Vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV)

Unirse a un grupo de apoyo donde los miembros comparten problemas comunes puede aliviar el estrés de una enfermedad crónica.

En el pasado, las personas con anemia de células falciformes solían morir entre los 20 y los 40 años. Gracias a la atención moderna, ahora las personas pueden vivir hasta los 50 años o más.

Las causas de muerte incluyen insuficiencia orgánica e infección.

Llame a su proveedor de atención médica si tiene:

• Cualquier síntoma de infección (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)
• Crisis de dolor
• Erección dolorosa y prolongada (en hombres)

Anemia - drepanocitosis; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Anemia falciforme

• Glóbulos rojos, células falciformes
• Glóbulos rojos - normales
• Glóbulos rojos: múltiples células falciformes
• Glóbulos rojos - células falciformes
• Glóbulos rojos: hoz y Pappenheimer
• Elementos formados de sangre
• Células de sangre

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