Hemofilia B

La hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta de factor IX de coagulación sanguínea. Sin suficiente factor IX, la sangre no puede coagularse adecuadamente para controlar el sangrado.

Cuando sangra, tiene lugar una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a que se formen coágulos de sangre. Este proceso se denomina cascada de coagulación. Implica proteínas especiales llamadas coagulación o factores de coagulación. Es posible que tenga una mayor probabilidad de sangrado excesivo si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor IX (nueve) es uno de esos factores de coagulación. La hemofilia B es el resultado de que el cuerpo no produce suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X heredado, con el gen defectuoso ubicado en el cromosoma X.

Las hembras tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en un cromosoma no funciona, el gen del otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

Los machos tienen solo un cromosoma X. Si el gen del factor IX falta en el cromosoma X de un niño, tendrá hemofilia B. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen del factor IX defectuoso, se la considera portadora. Esto significa que el gen defectuoso puede transmitirse a sus hijos. Los niños nacidos de estas mujeres tienen un 50% de posibilidades de tener hemofilia B. Sus hijas tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras.

Todas las hijas de hombres con hemofilia son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo de la hemofilia B incluyen:

• Antecedentes familiares de hemorragia
• Ser hombre

La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado prolongado es el síntoma principal. A menudo se ve por primera vez cuando se circuncida al bebé. Otros problemas de sangrado suelen aparecer cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta más adelante en la vida. Los síntomas pueden aparecer por primera vez después de una cirugía o una lesión. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier lugar.

Los síntomas pueden incluir:

• Sangrado en las articulaciones con dolor e hinchazón asociados
• Sangre en la orina o en las heces
• Moretones
• Sangrado del tracto gastrointestinal y del tracto urinario
• Hemorragias nasales
• Sangrado prolongado por cortes, extracción de dientes y cirugía
• Sangrado que empieza sin causa

Si usted es la primera persona de la familia en tener un trastorno hemorrágico sospechado, su médico ordenará una serie de pruebas llamadas estudio de coagulación. Una vez que se ha identificado el defecto específico, otras personas de su familia necesitarán pruebas para diagnosticar el trastorno.

Las pruebas para diagnosticar la hemofilia B incluyen:

• Tiempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Tiempo de protrombina
• Tiempo de sangrado
• Nivel de fibrinógeno
• Actividad del factor IX en suero

El tratamiento incluye reemplazar el factor de coagulación faltante. Recibirá concentrados de factor IX. La cantidad que reciba depende de:

• Severidad del sangrado
• Sitio de sangrado
• Tu peso y altura

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar a administrar concentrados de factor IX en casa ante los primeros signos de hemorragia. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden necesitar infusiones preventivas periódicas.

Si tiene hemofilia grave, es posible que también necesite tomar concentrado de factor IX antes de una cirugía o de ciertos tipos de trabajos dentales.

Debería recibir la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de contraer hepatitis B porque pueden recibir hemoderivados.

Algunas personas con hemofilia B desarrollan anticuerpos contra el factor IX. Estos anticuerpos se denominan inhibidores. Los inhibidores atacan al factor IX para que deje de funcionar. En tales casos, se puede administrar un factor de coagulación artificial llamado VIIa.

Puede aliviar el estrés de la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo para la hemofilia. Compartir con otras personas que tienen experiencias y problemas en común puede ayudarlo a no sentirse solo.

Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia B pueden llevar una vida bastante normal.

Si tiene hemofilia B, debe realizarse chequeos regulares con un hematólogo.

Las complicaciones pueden incluir:

• Problemas articulares a largo plazo, que pueden requerir un reemplazo articular
• Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)
• Trombosis por tratamiento

Llame a su proveedor si:

• Se desarrollan síntomas de un trastorno hemorrágico
• Un familiar ha sido diagnosticado con hemofilia B
• Si tiene hemofilia B y planea tener hijos; se dispone de asesoramiento genético

Se puede recomendar asesoramiento genético. Las pruebas pueden identificar a mujeres y niñas portadoras del gen de la hemofilia.

Las pruebas se pueden realizar durante el embarazo en un bebé que está en el útero de la madre.

Enfermedad navideña; Hemofilia por factor IX; Trastorno hemorrágico: hemofilia B

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