Trombocitemia esencial

La trombocitemia esencial (ET) es una afección en la que la médula ósea produce demasiadas plaquetas. Las plaquetas son una parte de la sangre que ayuda a la coagulación de la sangre.

La ET es el resultado de una sobreproducción de plaquetas. Como estas plaquetas no funcionan normalmente, los coágulos de sangre y el sangrado son problemas comunes. Si no se trata, la ET empeora con el tiempo.

ET es parte de un grupo de condiciones conocidas como trastornos mieloproliferativos. Otros incluyen:

• Leucemia mielógena crónica (cáncer que comienza en la médula ósea)
• Policitemia vera (enfermedad de la médula ósea que provoca un aumento anormal del número de células sanguíneas)
• Mielofibrosis primaria (trastorno de la médula ósea en el que la médula es reemplazada por tejido cicatricial fibroso)

Muchas personas con ET tienen una mutación de un gen (JAK2, CALR o MPL).

La ET es más común en personas de mediana edad. También se puede observar en personas más jóvenes, especialmente en mujeres menores de 40 años.

Los síntomas de los coágulos de sangre pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dolor de cabeza (más común)
• Hormigueo, frialdad o color azul en las manos y los pies
• Sentirse mareado o aturdido
• Problemas de la vista
• Mini accidentes cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios) o accidente cerebrovascular

Si el sangrado es un problema, los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Hematomas y hemorragias nasales fáciles
• Sangrado del tracto gastrointestinal, el sistema respiratorio, el tracto urinario o la piel
• Sangrado de las encías
• Sangrado prolongado por procedimientos quirúrgicos o extracción de dientes.

La mayoría de las veces, la ET se detecta mediante análisis de sangre realizados para otros problemas de salud antes de que aparezcan los síntomas.

Su proveedor de atención médica puede notar un hígado o bazo agrandados en el examen físico. También puede tener un flujo sanguíneo anormal en los dedos de los pies o en los pies que cause daño en la piel en estas áreas.

Otras pruebas pueden incluir:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Pruebas genéticas (para buscar un cambio en el gen JAK2, CALR o MPL)
• Nivel de ácido úrico

Si tiene complicaciones potencialmente mortales, es posible que reciba un tratamiento llamado féresis plaquetaria. Reduce rápidamente las plaquetas en la sangre.

Se utilizan medicamentos a largo plazo para reducir el recuento de plaquetas y evitar complicaciones. Los medicamentos que se utilizan con más frecuencia incluyen hidroxiurea, interferón alfa o anagrelida. En algunas personas con una mutación JAK2, se pueden usar inhibidores específicos de la proteína JAK2.

En las personas que tienen un alto riesgo de coagulación, la aspirina en dosis bajas (81 a 100 mg por día) puede disminuir los episodios de coagulación.

Muchas personas no necesitan ningún tratamiento, pero su proveedor debe seguirlas de cerca.

Los resultados pueden variar. La mayoría de las personas pueden pasar largos períodos sin complicaciones y tener una vida útil normal. En una pequeña cantidad de personas, las complicaciones por hemorragias y coágulos de sangre pueden causar problemas graves.

En casos raros, la enfermedad puede convertirse en leucemia aguda o mielofibrosis.

Las complicaciones pueden incluir:

• Leucemia aguda o mielofibrosis
• Sangrado severo (hemorragia)
• Accidente cerebrovascular, ataque cardíaco o coágulos de sangre en las manos o los pies

Llame a su proveedor si:

• Tiene sangrado inexplicable que continúa más de lo debido.
• Nota dolor en el pecho, dolor en las piernas, confusión, debilidad, entumecimiento u otros síntomas nuevos.

Trombocitemia primaria; Trombocitosis esencial

• Células de sangre

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