Metahemoglobinemia

La metahemoglobinemia (MetHb) es un trastorno sanguíneo en el que se produce una cantidad anormal de metahemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos (RBC) que transporta y distribuye oxígeno al cuerpo. La metahemoglobina es una forma de hemoglobina.

Con la metahemoglobinemia, la hemoglobina puede transportar oxígeno, pero no puede liberarlo eficazmente a los tejidos corporales.

La condición de MetHb puede ser:

• Transmitidos de padres a hijos (heredados o congénitos)
• Causado por la exposición a ciertos medicamentos, productos químicos o alimentos (adquiridos)

Hay dos formas de MetHb heredado. El primer formulario lo transmiten ambos padres. Por lo general, los padres no padecen la afección. Llevan el gen que causa la afección. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.

Hay dos tipos de MetHb heredado:

• El tipo 1 (también llamado deficiencia de reductasa de eritrocitos) ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
• El tipo 2 (también llamado deficiencia generalizada de reductasa) ocurre cuando la enzima no funciona en el cuerpo.

La segunda forma de MetHb hereditaria se llama enfermedad de la hemoglobina M. Es causada por defectos en la propia proteína hemoglobina. Solo uno de los padres necesita transmitir el gen anormal para que el niño herede la enfermedad.

El MetHb adquirido es más común que las formas heredadas. Ocurre en algunas personas después de haber estado expuestas a ciertos químicos y medicamentos, que incluyen:

• Anestésicos como benzocaína
• Nitrobenceno
• Ciertos antibióticos (incluidos dapsona y cloroquina)
• Nitritos (utilizados como aditivos para evitar que la carne se eche a perder)

Los síntomas de MetHb tipo 1 incluyen:

• Coloración azulada de la piel

Los síntomas de MetHb tipo 2 incluyen:

• Retraso en el desarrollo
• Fracaso para prosperar
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones

Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M incluyen:

• Coloración azulada de la piel

Los síntomas de MetHb adquirido incluyen:

• Coloración azulada de la piel
• Dolor de cabeza
• Mareo
• Estado mental alterado
• Fatiga
• Dificultad para respirar
• Falta de energía

Un bebé con esta afección tendrá un color de piel azulado (cianosis) al nacer o poco después. El médico realizará análisis de sangre para diagnosticar la afección. Las pruebas pueden incluir:

• Comprobación del nivel de oxígeno en sangre (oximetría de pulso)
• Análisis de sangre para verificar los niveles de gases en la sangre (análisis de gases en sangre arterial)

Las personas con enfermedad de la hemoglobina M no presentan síntomas. Por lo tanto, es posible que no necesiten tratamiento.

Un medicamento llamado azul de metileno se usa para tratar la MetHb grave. El azul de metileno puede ser peligroso para las personas que tienen o pueden estar en riesgo de tener una enfermedad de la sangre llamada deficiencia de G6PD. No deben tomar este medicamento. Si usted o su hijo tienen deficiencia de G6PD, siempre informe a su proveedor antes de recibir tratamiento.

El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.

Los tratamientos alternativos incluyen oxigenoterapia hiperbárica, transfusión de glóbulos rojos y exanguinotransfusiones.

En la mayoría de los casos de MetHb adquirida leve, no se necesita tratamiento. Pero debe evitar el medicamento o la sustancia química que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar una transfusión de sangre.

Las personas con MetHb tipo 1 y enfermedad de la hemoglobina M suelen evolucionar bien. El MetHb tipo 2 es más serio. A menudo causa la muerte en los primeros años de vida.

A las personas con MetHb adquirido a menudo les va muy bien una vez que se identifica y evita el medicamento, el alimento o la sustancia química que causó el problema.

Las complicaciones de MetHb incluyen:

• Choque
• Convulsiones
• Muerte

Llame a su proveedor si:

• Tiene antecedentes familiares de MetHb
• Desarrollar síntomas de este trastorno.

Llame a su proveedor o al servicio de emergencia (911) de inmediato si tiene dificultad para respirar grave.

Se sugiere asesoramiento genético para parejas con antecedentes familiares de MetHb y que estén considerando tener hijos.

Los bebés de 6 meses o menos tienen más probabilidades de desarrollar metahemoglobinemia. Por lo tanto, se deben evitar los purés caseros de comida para bebés elaborados con vegetales que contengan altos niveles de nitratos naturales, como zanahorias, remolachas o espinacas.

Enfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa de eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa; MetHb

• Células de sangre

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