Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad de las células nerviosas del cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal que controlan el movimiento muscular voluntario.

La ELA también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig.

Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría de los otros casos.

En la ELA, las células nerviosas motoras (neuronas) se consumen o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Esto eventualmente conduce a un debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos del área del pecho dejan de funcionar, se vuelve difícil o imposible respirar.

La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo.

Tener un miembro de la familia que tenga una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos incluyen el servicio militar. Las razones de esto no están claras, pero puede tener que ver con la exposición ambiental a toxinas.

Los síntomas generalmente no se desarrollan hasta después de los 50 años, pero pueden comenzar en personas más jóvenes. Las personas con ELA tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que eventualmente empeora y les imposibilita realizar tareas rutinarias como subir escalones, levantarse de una silla o tragar.

La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o tragar. A medida que la enfermedad empeora, más grupos de músculos desarrollan problemas.

La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído, tacto). La mayoría de las personas pueden pensar con normalidad, aunque un pequeño número desarrolla demencia, lo que provoca problemas de memoria.

La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que conduce a lo siguiente:

• Dificultad para levantar, subir escaleras y caminar
• Respiración dificultosa
• Dificultad para tragar: atragantarse con facilidad, babear o tener arcadas
• Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello.
• Problemas del habla, como un patrón de habla lento o anormal (dificultad para hablar)
• Cambios en la voz, ronquera.

Otros hallazgos incluyen:

• Depresión
• Calambres musculares
• Rigidez muscular, llamada espasticidad.
• Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones.
• Pérdida de peso

El médico lo examinará y le preguntará acerca de su historial médico y sus síntomas.

El examen físico puede mostrar:

• Debilidad, que a menudo comienza en un área.
• Temblores, espasmos, espasmos musculares o pérdida de tejido muscular
• Espasmos de la lengua (común)
• Reflejos anormales
• Caminar rígido o torpe
• Reflejos disminuidos o aumentados en las articulaciones.
• Dificultad para controlar el llanto o la risa (a veces llamada incontinencia emocional)
• Pérdida del reflejo nauseoso

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Análisis de sangre para descartar otras afecciones.
• Prueba de respiración para ver si los músculos pulmonares están afectados
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la columna cervical para asegurarse de que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello que pueda simular la ELA
• Electromiografía para ver qué nervios o músculos no funcionan correctamente.
• Pruebas genéticas, si hay antecedentes familiares de ELA
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
• Estudios de deglución
• Punción lumbar (punción lumbar)

No existe una cura conocida para la ELA. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retrasar los síntomas y ayuda a las personas a vivir un poco más.

Hay dos medicamentos disponibles que ayudan a retardar la progresión de los síntomas y pueden ayudar a las personas a vivir un poco más:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Los tratamientos para controlar otros síntomas incluyen:

• Baclofeno o diazepam para la espasticidad que interfiere con las actividades diarias
• Trihexifenidilo o amitriptilina para personas con problemas para tragar su propia saliva

Es posible que se necesite fisioterapia, rehabilitación, uso de aparatos ortopédicos o una silla de ruedas u otras medidas para ayudar con la función muscular y la salud general.

Las personas con ELA tienden a perder peso. La enfermedad en sí aumenta la necesidad de alimentos y calorías. Al mismo tiempo, los problemas de atragantamiento y deglución dificultan comer lo suficiente. Para ayudar con la alimentación, se puede colocar una sonda en el estómago. Un dietista que se especializa en ELA puede brindarle consejos sobre una alimentación saludable.

Los dispositivos respiratorios incluyen máquinas que se usan solo por la noche y ventilación mecánica constante.

Es posible que se necesiten medicamentos para la depresión si una persona con ELA se siente triste. También deben discutir sus deseos con respecto a la ventilación artificial con sus familias y proveedores.

El apoyo emocional es vital para afrontar el trastorno, porque el funcionamiento mental no se ve afectado. Es posible que haya grupos como la Asociación ALS disponibles para ayudar a las personas que están lidiando con el trastorno.

También hay apoyo disponible para las personas que cuidan a alguien con ELA, y puede ser muy útil.

Con el tiempo, las personas con ELA pierden la capacidad de funcionar y cuidar de sí mismas. La muerte a menudo ocurre dentro de los 3 a 5 años posteriores al diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 personas sobrevive durante más de 5 años después del diagnóstico. Algunas personas viven mucho más tiempo, pero por lo general necesitan ayuda para respirar de un ventilador u otro dispositivo.

Las complicaciones de la ELA incluyen:

• Inhalar alimentos o líquidos (aspiración)
• Pérdida de la capacidad para cuidarse a sí mismo.
• Insuficiencia pulmonar
• Neumonía
• Úlceras de decúbito
• Pérdida de peso

Llame a su proveedor si:

• Tiene síntomas de ELA, especialmente si tiene antecedentes familiares del trastorno.
• A usted u otra persona le han diagnosticado ELA y los síntomas empeoran o aparecen nuevos síntomas.

El aumento de la dificultad para tragar, la dificultad para respirar y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención inmediata.

Es posible que desee ver a un asesor genético si tiene antecedentes familiares de ELA.

Enfermedad de Lou Gehrig; ELA; Enfermedad de la neurona motora superior e inferior; Enfermedad de la neuronas motoras

• Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.

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