Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que hay demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. El exceso de cobre daña el hígado y el sistema nervioso.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. Si ambos padres son portadores de un gen defectuoso de la enfermedad de Wilson, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y retenga demasiado cobre. Los depósitos de cobre en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Esto causa daño tisular, muerte tisular y cicatrización. Los órganos afectados dejan de funcionar normalmente.

Esta afección es más común en los europeos del este, los sicilianos y los italianos del sur, pero puede ocurrir en cualquier grupo. La enfermedad de Wilson suele aparecer en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a manifestarse a los 4 años.

Los síntomas pueden incluir:

• Postura anormal de brazos y piernas.
• Artritis
• Confusión o delirio
• Demencia
• Dificultad para mover brazos y piernas, rigidez.
• Dificultad para caminar (ataxia)
• Cambios emocionales o de comportamiento.
• Agrandamiento del abdomen debido a la acumulación de líquido (ascitis).
• Cambios de personalidad
• Fobias, angustia (neurosis)
• Movimientos lentos
• Movimiento y expresiones faciales lentos o disminuidos
• Discapacidad del habla
• Temblores de brazos o manos.
• Movimiento incontrolable
• Movimiento impredecible y desigual
• Vómitos de sangre
• Debilidad
• Piel amarilla (ictericia) o color amarillo del blanco del ojo (ictericia)

Un examen de la vista con lámpara de hendidura puede mostrar:

• Movimiento ocular limitado
• Anillo oxidado o de color marrón alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Daño al sistema nervioso central, que incluye pérdida de coordinación, pérdida de control muscular, temblores musculares, pérdida del pensamiento y del coeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia).
• Trastornos del hígado o del bazo (incluyendo hepatomegalia y esplenomegalia)

Las pruebas de laboratorio pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Ceruloplasmina sérica
• Cobre sérico
• Ácido úrico en suero
• Cobre en orina

Si hay problemas hepáticos, las pruebas de laboratorio pueden encontrar:

• AST y ALT altos
• Bilirrubina alta
• PT y PTT altos
• Albúmina baja

Otras pruebas pueden incluir:

• Prueba de cobre en orina de 24 horas
• Radiografía de abdomen
• Resonancia magnética abdominal
• Tomografía computarizada del abdomen
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Resonancia magnética de cabeza
• Biopsia hepatica
• Endoscopia digestiva alta

Se ha encontrado el gen que causa la enfermedad de Wilson. Se llama ATP7B. Hay pruebas de ADN disponibles para este gen.Hable con su proveedor de atención médica o con un asesor genético si desea que le realicen una prueba genética.

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se realiza mediante un procedimiento llamado quelación. Se administran ciertos medicamentos que se unen al cobre y ayudan a eliminarlo a través de los riñones o el intestino. El tratamiento debe ser de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

• La penicilamina (como Cuprimine, Depen) se une al cobre y aumenta la liberación de cobre en la orina.
• La trientina (como Syprine) se une (quela) el cobre y aumenta su liberación a través de la orina.
• El acetato de zinc (como Galzin) impide que el cobre se absorba en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar suplementos de vitamina E.

A veces, los medicamentos que quelan el cobre (como la penicilamina) pueden afectar la función del cerebro y el sistema nervioso (función neurológica). Otros medicamentos en investigación pueden unirse al cobre sin afectar la función neurológica.

También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos que se deben evitar incluyen:

• Chocolate
• Fruta seca
• Hígado
• Hongos
• Nueces
• Mariscos

Es posible que desee beber agua destilada porque parte del agua del grifo fluye a través de tuberías de cobre. Evite el uso de utensilios de cocina de cobre.

Los síntomas pueden tratarse con ejercicio o fisioterapia. Las personas que están confundidas o que no pueden cuidarse a sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

Se puede considerar un trasplante de hígado en los casos en que la enfermedad daña gravemente el hígado.

Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en www.wilsonsdisease.org y www.geneticalliance.org.

Se necesita un tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos fatales, como pérdida de la función hepática. El cobre puede tener efectos tóxicos sobre el sistema nervioso. En los casos en que el trastorno no es fatal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Las complicaciones pueden incluir:

• Anemia (la anemia hemolítica es poco común)
• Complicaciones del sistema nervioso central
• Cirrosis
• Muerte de los tejidos del hígado
• Hígado graso
• Hepatitis
• Mayores posibilidades de fracturas óseas.
• Mayor número de infecciones.
• Lesión causada por caídas
• Ictericia
• Contracturas articulares u otra deformidad
• Pérdida de la capacidad para cuidarse a sí mismo.
• Pérdida de la capacidad para funcionar en el trabajo y en el hogar.
• Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas.
• Pérdida de masa muscular (atrofia muscular)
• Complicaciones psicologicas
• Efectos secundarios de la penicilamina y otros medicamentos utilizados para tratar el trastorno.
• Problemas del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si la enfermedad no se detecta y trata a tiempo, puede ser fatal.

Llame a su proveedor si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. Llame a un asesor genético si tiene antecedentes de la enfermedad de Wilson en su familia y planea tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Wilson.

Enfermedad de Wilson; Degeneración hepatolenticular

• Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
• Prueba de cobre en orina
• Anatomia del higado

Sitio web del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales. Enfermedad de Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Actualizado en noviembre de 2018. Consultado el 3 de noviembre de 2020.

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