Neurofibromatosis-1

La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el que se forman tumores del tejido nervioso (neurofibromas) en:

• Capas superior e inferior de la piel.
• Nervios del cerebro (nervios craneales) y médula espinal (nervios de la raíz espinal)

NF1 es una enfermedad hereditaria. Si alguno de los padres tiene NF1, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes de la enfermedad. En estos casos, es causado por un nuevo cambio genético (mutación) en el esperma o el óvulo. La NF1 es causada por problemas con un gen de una proteína llamada neurofibromina.

La NF hace que el tejido a lo largo de los nervios crezca sin control. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.

Si los crecimientos están en la piel, puede haber problemas cosméticos. Si los crecimientos se encuentran en otros nervios o partes del cuerpo, pueden causar dolor, daño nervioso severo y pérdida de función en el área afectada por el nervio. Pueden ocurrir problemas con la sensibilidad o el movimiento, según los nervios afectados.

La afección puede ser muy diferente de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio en el gen NF1.

Las manchas de "café con leche" (café con leche) son el síntoma característico de la NF. Muchas personas sanas tienen una o dos pequeñas manchas café con leche. Sin embargo, los adultos que tienen seis o más manchas de más de 1,5 cm de diámetro (0,5 cm en niños) podrían tener NF. En algunas personas con la afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden incluir:

• Tumores del ojo, como el glioma óptico.
• Convulsiones
• Pecas en la axila o la ingle
• Tumores grandes y blandos llamados neurofibromas plexiformes, que pueden tener un color oscuro y pueden diseminarse debajo de la superficie de la piel.
• Dolor (de los nervios afectados)
• Tumores pequeños y gomosos de la piel llamados neurofibromas nodulares

Un proveedor de atención médica que trata la NF1 diagnosticará esta afección. El proveedor puede ser un:

• Dermatólogo
• Pediatra del desarrollo
• Genetista
• Neurólogo

Lo más probable es que el diagnóstico se realice en función de los síntomas y signos únicos de la NF.

Los signos incluyen:

• Manchas elevadas de color (nódulos de Lisch) en la parte coloreada (iris) del ojo
• Inclinación de la parte inferior de la pierna en la primera infancia que puede provocar fracturas
• Pecas en las axilas, la ingle o debajo del pecho en las mujeres
• Tumores grandes debajo de la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios u órganos cercanos.
• Muchos tumores blandos en la piel o más profundamente en el cuerpo.
• Deterioro cognitivo leve, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastornos del aprendizaje

Las pruebas pueden incluir:

• Examen de la vista realizado por un oftalmólogo familiarizado con la NF1
• Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina.
• Resonancia magnética del cerebro u otros sitios afectados
• Otras pruebas para detectar complicaciones

No existe un tratamiento específico para la NF. Se pueden extirpar los tumores que causan dolor o pérdida de función. Los tumores que han crecido rápidamente deben eliminarse de inmediato, ya que pueden volverse cancerosos (malignos). El fármaco selumetinib (Koselugo) fue aprobado recientemente para su uso en niños con tumores graves.

Algunos niños con trastornos del aprendizaje pueden necesitar una educación especial.

Para obtener más información y recursos, comuníquese con la Children's Tumor Foundation en www.ctf.org.

Si no hay complicaciones, la esperanza de vida de las personas con NF es casi normal. Con la educación adecuada, las personas con NF pueden llevar una vida normal.

Aunque el deterioro mental es generalmente leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Las discapacidades de aprendizaje son un problema común.

Algunas personas reciben un trato diferente porque tienen cientos de tumores en la piel.

Las personas con NF tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores graves. En casos raros, estos pueden acortar la vida útil de una persona.

Las complicaciones pueden incluir:

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
• Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
• Rotura de los huesos de la pierna que no sana bien.
• Tumores cancerosos
• Pérdida de la función de los nervios sobre los que un neurofibroma ha ejercido presión a largo plazo.
• Presión arterial alta debido a feocromocitoma o estenosis de la arteria renal.
• Recrecimiento de tumores NF
• Escoliosis o curvatura de la columna
• Tumores de la cara, la piel y otras áreas expuestas.

Llame a su proveedor si:

• Observa manchas de color café con leche en la piel de su hijo o cualquier otro síntoma de esta afección.
• Tiene antecedentes familiares de NF y está planeando tener hijos, o le gustaría que examinen a su hijo.

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de NF.

Se debe realizar un chequeo anual para:

• Ojos
• Piel
• atrás
• Sistema nervioso
• Monitorización de la presión arterial

NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis: mancha gigante de café con leche

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