Atrofia muscular en la columna

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno produce debilidad y atrofia muscular.

SMA es una colección de diferentes enfermedades de los nervios motores. En conjunto, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne.

La mayoría de las veces, una persona debe obtener el gen defectuoso de ambos padres para verse afectado. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos graves durante la primera infancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.

En casos raros, la AME comienza en la edad adulta. Ésta es la forma más leve de la enfermedad.

Un historial familiar de AME en un miembro de la familia inmediata (como un hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de trastorno.

Los síntomas de la AME son:

• Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles y problemas para alimentarse y respirar.
• Con AME tipo II, es posible que los síntomas no aparezcan hasta los 6 meses a 2 años de edad.
• La AME de tipo III es una enfermedad más leve que comienza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
• El tipo IV es aún más leve y la debilidad comienza en la edad adulta.

A menudo, la debilidad se siente primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y eventualmente se vuelve severa.

Síntomas en un bebé:

• Dificultad para respirar con dificultad para respirar y dificultad para respirar, lo que provoca falta de oxígeno.
• Dificultad para alimentarse (la comida puede ir a la tráquea en lugar del estómago)
• Lactante flácida (tono muscular deficiente)
• Falta de control de la cabeza
• Poco movimiento
• Debilidad que empeora

Síntomas en un niño:

• Infecciones respiratorias frecuentes y cada vez más graves
• Habla nasal
• Postura que empeora

Con la AME, los nervios que controlan las sensaciones (nervios sensoriales) no se ven afectados. Entonces, una persona con la enfermedad puede sentir las cosas con normalidad.

El proveedor de atención médica tomará un historial cuidadoso y realizará un examen del cerebro / sistema nervioso (neurológico) para determinar si hay:

• Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular.
• Músculos flácidos (flácidos)
• Sin reflejos tendinosos profundos
• Espasmos del músculo de la lengua

Las pruebas que pueden solicitarse incluyen:

• Prueba de aldolasa en sangre
• Velocidad de sedimentación globular (VSG)
• Análisis de sangre de creatina fosfato quinasa
• Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico.
• Electromiografía (EMG)
• Lactato / piruvato
• Resonancia magnética del cerebro, la columna vertebral y la médula espinal
• Biopsia muscular
• Estudio de conducción nerviosa
• Análisis de sangre de aminoácidos
  
• Análisis de sangre de hormona estimulante de la tiroides (TSH)

No existe un tratamiento para curar la debilidad causada por la enfermedad. El cuidado de apoyo es importante. Las complicaciones respiratorias son comunes en las formas más graves de AME. Para ayudar con la respiración, es posible que se necesite un dispositivo o una máquina llamada ventilador.

Las personas con AME también deben ser vigiladas para detectar asfixia. Esto se debe a que los músculos que controlan la deglución están débiles.

La fisioterapia es importante para prevenir las contracciones de músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario un refuerzo. Es posible que se necesite cirugía para corregir deformidades esqueléticas, como la escoliosis.

Dos tratamientos recientemente aprobados para la AME areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) y nusinersen (Spinraza) .Estos medicamentos se utilizan para tratar ciertas formas de AME. Hable con su proveedor de atención médica para ver si alguno de estos medicamentos es adecuado para usted o su hijo.

Los niños con AME tipo I rara vez viven más de 2 a 3 años debido a problemas respiratorios e infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es más largo, pero la enfermedad mata a la mayoría de los afectados cuando aún son niños.

Los niños con enfermedad de tipo III pueden sobrevivir hasta la edad adulta temprana. Pero las personas con todas las formas de la enfermedad tienen debilidad y debilidad que empeoran con el tiempo. Los adultos que desarrollan AME a menudo tienen una esperanza de vida normal.

Las complicaciones que pueden resultar de la AME incluyen:

• Aspiración (los alimentos y los líquidos ingresan a los pulmones y causan neumonía)
• Contracciones de músculos y tendones.
• Insuficiencia cardiaca
• Escoliosis

Llame a su proveedor si su hijo:

• Parece débil
• Desarrolla cualquier otro síntoma de AME
• Tiene dificultad para alimentarse

La dificultad para respirar puede convertirse rápidamente en una condición de emergencia.

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de AME que deseen tener hijos.

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann; Enfermedad de Kugelberg-Welander

• Músculos anteriores superficiales
• Escoliosis

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Sitio web de referencia del hogar de NIH Genetics. Atrofia muscular en la columna. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Actualizado el 15 de octubre de 2019. Consultado el 5 de noviembre de 2019.