Síndrome de Crigler-Najjar

El síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno hereditario muy poco común en el que la bilirrubina no se puede descomponer. La bilirrubina es una sustancia producida por el hígado.

Una enzima convierte la bilirrubina en una forma que se puede eliminar fácilmente del cuerpo. El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando esta enzima no funciona correctamente. Sin esta enzima, la bilirrubina puede acumularse en el cuerpo y provocar:

• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
• Daño al cerebro, músculos y nervios.

El tipo I de Crigler-Najjar es la forma de la enfermedad que comienza temprano en la vida. El síndrome de Crigler-Najjar tipo II puede comenzar más tarde en la vida.

El síndrome es hereditario (hereditario). Un niño debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la forma grave de la afección. Los padres que son portadores (con un solo gen defectuoso) tienen aproximadamente la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal, pero NO tienen síntomas.

Los síntomas pueden incluir:

• Confusión y cambios en el pensamiento.
• Piel amarilla (ictericia) y amarilla en el blanco de los ojos (ictericia), que comienzan unos días después del nacimiento y empeoran con el tiempo
• Letargo
• Mala alimentación
• Vómitos

Las pruebas de función hepática incluyen:

• Bilirrubina conjugada (unida)
• Nivel de bilirrubina total
• Bilirrubina no conjugada (libre) en sangre.
• Ensayo de enzimas
• Biopsia hepatica

El tratamiento con luz (fototerapia) es necesario durante toda la vida de una persona. En los bebés, esto se hace usando luces de bilirrubina (bili o luces "azules"). La fototerapia no funciona tan bien después de los 4 años porque la piel engrosada bloquea la luz.

Se puede realizar un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad de tipo I.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en sangre. Los compuestos de calcio a veces se usan para eliminar la bilirrubina en el intestino.

El fármaco fenobarbitol a veces se usa para tratar el síndrome de Crigler-Najjar tipo II.

Las formas más leves de la enfermedad (tipo II) no causan daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la niñez. Las personas que se ven afectadas con una forma leve todavía tienen ictericia, pero tienen menos síntomas y menos daño a los órganos.

Los bebés con la forma grave de la enfermedad (tipo I) pueden seguir teniendo ictericia hasta la edad adulta y pueden necesitar tratamiento diario. Si no se trata, esta forma grave de la enfermedad provocará la muerte en la niñez.

Las personas con esta afección que llegan a la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernicterus), incluso con tratamiento regular. La esperanza de vida para la enfermedad de tipo I es de 30 años.

Las posibles complicaciones incluyen:

• Una forma de daño cerebral causado por ictericia (kernicterus)
• Piel / ojos amarillos crónicos

Busque asesoramiento genético si planea tener hijos y tiene antecedentes familiares de Crigler-Najjar.

Llame a su proveedor de atención médica si usted o su bebé recién nacido tienen ictericia que no desaparece.

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar que deseen tener hijos. Los análisis de sangre pueden identificar a las personas portadoras de la variación genética.

Deficiencia de glucuronil transferasa (tipo I Crigler-Najjar); Síndrome de Arias (tipo II de Crigler-Najjar)

• Anatomia del higado

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