Enfermedad de menkes

La enfermedad de Menkes es un trastorno hereditario en el que el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. La enfermedad afecta el desarrollo, tanto mental como físico.

La enfermedad de Menkes es causada por un defecto en el ATP7A gene. El defecto dificulta que el cuerpo distribuya (transporte) adecuadamente el cobre por todo el cuerpo. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cobre, mientras que se acumula en el intestino delgado y los riñones. Un nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de los huesos, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

El síndrome de Menkes generalmente se hereda, lo que significa que es hereditario. El gen está en el cromosoma X, por lo que si una madre es portadora del gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas será portador de la enfermedad. . Este tipo de herencia genética se denomina recesivo ligado al cromosoma X.

En algunas personas, la enfermedad no se hereda. En cambio, el defecto genético está presente en el momento en que se concibe al bebé.

Los síntomas comunes de la enfermedad de Menkes en los bebés son:

• Cabello quebradizo, rizado, acerado, escaso o enredado
• Mejillas regordetas y rosadas, piel facial flácida
• Dificultades de alimentación
• Irritabilidad
• Falta de tono muscular, flacidez.
• Temperatura corporal baja
• Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo
• Convulsiones
• Cambios esqueléticos

Una vez que se sospecha la enfermedad de Menkes, las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Análisis de sangre de ceruloplasmina (sustancia que transporta cobre en la sangre)
• Análisis de sangre de cobre
• Cultivo de células cutáneas
• Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo.
• Pruebas genéticas para comprobar si hay defectos en el ATP7A gene

El tratamiento generalmente solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre en una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el ATP7A gen todavía tiene algo de actividad.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre el síndrome de Menkes:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

La mayoría de los niños con esta enfermedad mueren durante los primeros años de vida.

Hable con su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares del síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo mostrará síntomas al principio de la infancia.

Consulte a un asesor genético si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Menkes. Los parientes maternos (parientes del lado materno de la familia) de un niño con este síndrome deben ser examinados por un genetista para averiguar si son portadores.

Enfermedad del cabello acerado; Síndrome del cabello rizado de Menkes; Enfermedad del cabello rizado; Enfermedad del transporte de cobre; Tricopoliodistrofia; Deficiencia de cobre ligada al cromosoma X

• Hipotonía

Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de la infancia. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Errores innatos del metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de genética médica de Emery. 15a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: capítulo 18.